简要概述
- 症状：肝脏症状，如肝脏肿大、肝炎、黄疸和腹痛，随后还出现神经系统症状，如肌肉僵硬、震颤、言语障碍和性格改变。
- 疾病进展和预后：早期诊断和坚持治疗预后良好，预期寿命不受限制； 如果不治疗，威尔逊病是致命的。
- 原因：由于遗传缺陷，铜排泄受损，导致铜在肝脏、中枢神经系统和其他器官中积聚并损害。
- 诊断：体格检查、血液和尿液检查、眼部检查，可能还需要进行肝活检。
- 治疗：促进铜排泄或抑制铜在肠道吸收的药物，有时进行肝移植
什么是威尔逊氏病？
仅当父母双方都存在突变并将其遗传给孩子时，才会发生威尔逊氏病。
威尔逊氏病：频率和发病率
大约三万人中就有一人被诊断患有威尔逊病。 然而，医生估计，许多受影响的人根本没有诊断出这种疾病，因此存在大量未报告的病例。 威尔逊氏病的最初症状通常从五岁开始出现，最初是通过肝脏不适。 神经系统的症状通常要到十岁以后才会出现。
威尔逊氏病有哪些症状？
- 黄疸（黄疸）并伴有皮肤和粘膜发黄
- 肝肿大
- 腹痛
- 肝功能衰竭
每 45 名受影响的人中，约有 100 人出现神经系统损伤。 威尔逊氏病的神经精神症状包括：
- 不自主震颤
- 肌肉僵硬
- 动作缓慢
- 言语和书写障碍
- 协调和精细运动技能障碍
- 心理异常，例如抑郁或性格改变
此外，在威尔逊氏病中，可以在眼睛的角膜中检测到铜沉积物。 这会导致所谓的凯泽-弗莱舍角膜环——虹膜周围角膜的铜色变色。 在极少数情况下，威尔逊氏病会导致皮肤变化，例如过度色素沉着或所谓的蜘蛛痣。 这些是慢性肝病的典型表现，是由受影响区域的皮肤血管扩张引起的。
威尔逊氏病可以治愈吗？
威尔逊氏病是基于遗传信息的变化，因此无法通过药物治愈，但可以得到很好的治疗。 如果儿科医生在儿童早期诊断出这种疾病，那么预后良好，预期寿命也不会缩短。
对于许多人来说，持续治疗后威尔逊氏病不会进一步进展。 在某些情况下，现有的损害甚至会消退。 然而，对于受影响的人来说，一生持续服用处方药物并定期接受医生检查是极其重要的。
如果肝脏已经受到非常严重的损害，可能会发生肝衰竭。 在这种情况下，需要进行肝移植。 这种疾病可以通过移植治愈，因为供体肝脏的细胞含有完整的威尔逊基因，可以使铜代谢正常化。
原因和危险因素
威尔逊氏病的病因是基因改变（突变）。 然而，只有当父母双方都有突变并将其遗传给孩子时，才会引发威尔逊氏病。 这种突变会代代相传。 父母健康且均携带缺陷基因的孩子有 25% 的几率受到影响。
威尔逊氏病：为什么储存了这么多铜？
Wilson 基因突变已知有超过 350 种不同的突变。 它负责形成运输铜的蛋白质。 如果这种蛋白质的功能因突变而受损，身体就不再通过胆汁排出足够的铜，并将其越来越多地储存在肝脏中。 这只能在有限的范围内发生，肝脏会发炎，铜会被冲入血液中。 这样，它也到达大脑和其他器官并在那里积累。
为了诊断威尔逊氏病，医生首先详细询问患者的病史和症状（既往史）。
如果怀疑铜储存病，医生会触诊腹部并对腹部进行超声检查（腹部超声检查）以检测肝脏的任何变化。 他还根据步态模式或特殊练习来评估神经系统表现。 例如，他要求患者将食指放在鼻子上。
医生使用血液测试来检查表明肝损伤或铜代谢紊乱的血液值。 除了肝脏价值外，参与铜代谢的铜蓝蛋白也特别重要。 患有威尔逊氏病的人体内其浓度通常会降低。
此外，威尔逊氏病时肝脏的铜含量显着增加。 这可以通过肝脏活检来检测，医生在局部麻醉下用空心针从肝脏中取出组织样本。 然而，如果其他检查没有得出明确的结果，通常只有在威尔逊病中才需要进行肝活检。
威尔逊氏病的额外检查
如果怀疑患有威尔逊氏病，眼科医生会使用裂隙灯检查眼睛。 在许多患者中，可以检测到虹膜周围典型的 Kayser-Fleischer 角膜环。
头部 MRI（磁共振成像）扫描排除了神经系统症状（例如运动障碍）由其他大脑疾病引起的可能性。
威尔逊氏病：家庭检查
疗程
威尔逊氏病遗传物质的变化无法直接治愈。 因此，需要使用药物来保持体内铜水平的稳定。 有两类不同的药物可用于此目的：
- 螯合剂（络合剂）
- 锌
螯合剂是结合体内铜的药物。 这使得身体更容易排出铜。 另一方面，肠道中的锌可以确保身体从食物中吸收更少的铜。 它主要用于尚未表现出任何症状的患者以及怀孕期间。
有时，在使用螯合剂治疗期间，神经系统症状会恶化。 在这种情况下，治疗医生有时也会选择锌疗法。
威尔逊氏病：您自己可以做什么
对于患有威尔逊氏病的人来说，建议注意低铜饮食。 尽管仅此还不够，但它支持药物治疗。 最重要的是，建议从饮食中消除铜含量高的食物，例如甲壳类动物、内脏、葡萄干、坚果或可可。
此外，受影响的人应该检测自来水的铜含量。 在一些家庭中，水管中含有铜，铜会进入自来水。