在嘌呤合成的帮助下，所有活生物体都会产生嘌呤。 除其他外，嘌呤是DNA的组成部分 基础 鸟嘌呤和腺嘌呤以及重要的能量载体ATP。
什么是嘌呤合成？
在嘌呤合成的帮助下，所有生物都可以制造嘌呤。 除其他外，嘌呤是DNA的组成部分 基础 鸟嘌呤和腺嘌呤以及重要的能量载体ATP。 嘌呤合成是一个生化过程，最后形成嘌呤。 嘌呤是存在于所有活生物体中的有机化合物。 嘌呤由基本物质α-D-核糖- 5磷酸盐。 人体细胞通过几个步骤来转换物质。 酶 催化这一过程并协助从一种中间体到另一种中间体的转化。 首先，一种酶将α-D-核糖- 5磷酸盐 通过扩展分子来合成α-D-5-磷酸核糖基-1-焦磷酸（PRPP）。 然后进行PRPP的转换，并 谷氨酰胺 成5-磷酸核糖胺和 谷氨酸。 随后，人体不能再将这些物质用于合成其他产品，而只能用于嘌呤合成。 甘氨酸的添加产生甘氨酸 酰胺 核糖核苷酸，酶将其转化为甲酰基甘氨酸酰胺核糖核苷酸，然后转化为磷核糖基甲酰基甘氨酸am和谷氨酸。 最后，通过中间体5-氨基咪唑核糖核苷酸，5-氨基咪唑-4-羧酸盐核糖核苷酸，SAICAR，AICAR和FAICAR形成肌苷单磷酸酯（IMP）。 单元格可以直接使用IMP进行制作 腺苷，鸟嘌呤和黄嘌呤。 嘌呤并不自由存在 分子，但始终以核苷酸形式与其他分子连接。 最终的嘌呤分子由 碳 二氧化碳，甘氨酸，两次10-甲酰基四氢叶酸， 谷氨酰胺及 天冬氨酸.
功能与任务
部分遗传信息存储在 脱氧核糖核酸 （DNA）由嘌呤组成。 DNA由称为核苷酸的构件组成。 这些由 糖 分子（脱氧核糖），一个 磷酸 和四个之一 基础。 碱基腺嘌呤和鸟嘌呤是嘌呤碱基：它们的主链是由嘌呤形成的，其他的则由嘌呤形成 分子 绑定。 此外，嘌呤是 腺苷 三磷酸（ATP）。 这是人类有机体中的主要能量载体。 能量以ATP的形式进行化学存储，可用于许多任务。 肌肉将ATP用于运动以及某些合成过程和其他过程。 在肌肉中，ATP还具有增塑剂的作用：它确保肌肉的细丝可以彼此分开。 因此，死亡后ATP的缺乏会导致死亡的发生。 为了释放结合的能量，细胞和细胞器将ATP分解为 腺苷 二磷酸和腺苷一磷酸。 裂解释放约32kJ / mol。 此外，ATP用于传输信号。 在细胞内，它在新陈代谢的调节中发挥作用。 例如，它可作为激酶的共底物，包括 胰岛素刺激的蛋白激酶，在以下情况下发挥作用 血液 葡萄糖。 在细胞外，ATP充当嘌呤能受体的激动剂，并有助于将信号传递至神经细胞。 ATP在以下情况下出现在信号转导中： 血液 流量调节和炎症反应等。
疾病与疾病
嘌呤合成是一个复杂的生化过程，其中很容易发生错误。 为了形成嘌呤，专门 酶 必须逐步转换各种物质。 变异可能导致这些 酶 编码不正确。 遗传材料包含有关细胞如何合成酶的信息。 酶是由蛋白质构成的，而蛋白质又由蛋白质的长链组成 氨基酸。 每个氨基酸必须在正确的位置，以使酶采取正确的形式并正确发挥功能。 错误不仅会在酶的生产中发生，而且已经在遗传密码中发生。 突变可确保所存储的信息导致错误或不完整的氨基酸链。 此类突变也会影响嘌呤合成中涉及的酶。 所导致的疾病属于代谢疾病，属于遗传性疾病。 PRPS1中的突变 基因例如，引起嘌呤合成紊乱。PRPS1编码该酶 核糖 磷酸盐 二磷酸激酶。 突变导致酶过度活跃。 通过各种过程，这种过度活动会增加以下风险： 痛风. 痛风 （尿毒症）是一种发作中发生的疾病。 慢性的 痛风 在几次急性暴发后发展。 这种疾病摧毁了 关节; 手和脚的变化通常特别明显。 面包 ，在 关节, 炎症 和 发烧 也在其中 痛风症状。 另外，畸形的 关节，降低了性能， 肾 长期可能会出现结石和肾衰竭。 但是，嘌呤合成不良不仅会导致痛风，还会表现出来。 PRPS1上的另一个突变 基因 导致核糖磷酸二磷酸激酶活性降低。 结果，发生罗森伯格-Chutorian综合征。 这种突变也是某种形式的耳聋的可能原因。 其他基因也编码嘌呤合成酶。 ADSL 基因 也是其中之一。 ADSL基因中的突变 铅 缺乏腺苷琥珀酸裂合酶。 这种缺陷是一种罕见的遗传性疾病，并以常染色体隐性遗传方式遗传。 该病已在新生儿中表现出来，但也可能在新生儿中出现。 童年。 这种疾病相当不明显地表现出来，例如在精神疾病中。 迟缓, 癫痫 和行为障碍类似于 自闭症。 ATIC基因中的突变也会破坏嘌呤的合成。 这部分遗传信息扰乱了双功能嘌呤合成蛋白，导致了AICA核糖尿症的发展。 文献仅报道了一名先天性智力降低的病例 失明以及膝盖，肘部和肩膀的形状变化。
