Denys-Drash综合征是由先天性引起的 基因 导致出现的缺陷 肾病综合征。 Denys-Drash综合征在新生儿中的发病率为1：100,000，是一种罕见的疾病 流程条件.
什么是Denys-Drash综合征？
Denys-Drash综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，通常与进行性三联征相关。 肾 表现为早期（通常为双侧）良性疾病的疾病 肾母细胞瘤 （肾母细胞瘤），弥漫性肾小球膜硬化症（扩散 结缔组织 肾小球中的细胞）和生殖器异常（男性假性雌雄同体）。 因此，Denys-Drash综合征包括在肾病综合征的范围内。 这 基因 缺陷最初可能在临床上基于 肾母细胞瘤。 出生后，弥漫性肾小球膜硬化症与 肾病综合征 和明显的蛋白尿（蛋白增加 浓度 在尿液中）， 肾功能衰竭 预计在1至4年内。 Denys-Drash综合征的亚型不完全可能表现为弥漫性肾小球膜硬化症 雌雄同体 或肾母细胞瘤。
原因
Denys-Drash综合征是一种以常染色体隐性遗传的先天性（遗传性）疾病。 在所有情况下（约占病例的90％），Denys-Drash综合征都涉及WT1的突变 基因 (肾母细胞瘤 抑制基因）位于11p13号染色体上，这被认为与Wilms肿瘤的表现有关。 在这里，杂合子种系中的第8或9号外显子 锌 手指 在大多数情况下，主题会受到影响。 在90％的情况下，基础突变代表从头突变（新突变）。 相应的基因调节特定基因的编码 锌 手指 蛋白，是参与泌尿生殖系统发育和肾发生的转录因子。 由于Denys-Drash综合征的基因缺陷特征，不仅表现出生殖器异常和Wilms肿瘤，而且肾脏组织逐渐变硬并 疤痕 （硬糖），这样 肾 功能逐渐受到越来越多的限制，直到肾脏完全衰竭。
症状，投诉和体征
由于Denys-Drash综合征，患者患有多种不同的畸形和其他症状。 通常，畸形主要发生在外生殖器器官上。 由于许多受影响的人不再对畸形感到自在，遭受自卑感或自尊的明显降低，因此也可能会发生心理投诉。 特别是在 童年，因此Denys-Drash综合征可以 铅 欺负或取笑，使患者产生心理不适或 抑郁.。 通常，尿液中蛋白质的含量也会增加，并且还会形成尿液中的蛋白质。 镁 在肾脏。 这会对肾脏造成永久性损害，因此，如果不加以治疗，则可能导致Denys-Drash综合征完全消失。 肾功能衰竭 从而使受影响的人死亡。 因此，患者也依赖于移植或 透析。 同样，Denys-Drash综合征可以 铅 至 高血压 或腹部肿胀和 肾 区。 肾功能不全 也增加了肿瘤形成的风险，这也可能 铅 导致患者死亡。 如果不治疗，预期寿命会因Denys-Drash综合征而大大降低。
诊断和进展
通常根据特征性症状在出生后两周至1.5年诊断出Denys-Drash综合征。 外生殖器官的畸形（包括患病男孩的小阴茎和肿大的阴茎） 阿谀 在大多数情况下，可以在出生后立即检测到。 肾病综合征也与 腹部肿胀，尿量减少，由于肾小球系膜硬化引起的蛋白尿以及 高血压。 为了排除或检测肾母细胞瘤，应通过超声检查和/或通过肾脏检查对肾脏进行检查。 CT检查. CT检查 也可以将Denys-Drash综合征与WAGR综合征区别开来，后者也是与畸形和Wilms肿瘤相关的疾病。 另外，还可以在产前在囊性肾脏中检测到具有高回声性的肾脏。 在所有情况下，受Denys-Drash综合征影响的儿童都患有 肾功能不全 （肾衰竭）在生命的第三年完成之前，并且大多数人在生命的前两年内发展成Wilms肿瘤。 相反，肾移植儿童的预后良好。
你什么时候应该去看医生？
通常，Denys-Drash综合征已经是先天性综合征，因此，无需医生额外诊断该病。 由于各种畸形和其他症状，孩子需要各种检查和治疗。 因此，如果畸形导致患者的日常生活受到限制，则应咨询医生。 手术干预可能能够纠正这些畸形。 在肾脏衰竭的情况下，受影响的人也依赖于药物治疗。 此外，肿胀或过度 血液 压力也应由医师检查。 疾病的检查通常在医院进行。 进一步的治疗由专科医生进行，例如 透析。 在这里， 移植 为了完全对抗肾脏，也有可能 肾功能不全。 由于受感染的人由于Denys-Drash综合征而相对频繁地遭受感染和发炎，因此也应由医生检查。
治疗与疗法
Denys-Drash综合征不能因果治疗，因为它归因于先天性基因缺陷。 因此，治疗性 措施 特别针对控制和调节肾功能，治疗 高血压 和蛋白尿，并减轻与以下疾病相关的症状 肾病综合征。 在这种情况下，蛋白尿不能通过常规方法控制 毒品。 肾病综合征也是如此，皮质类固醇或其他激素不能治疗 免疫抑制剂 和谁 治疗 主要包括 血液 透析 然后进行单侧或双侧肾切除术（去除肾脏）和 肾脏移植。 肾切除术的主要目标是预防Wilms肿瘤的发展。 移植的肾脏通常不受Denys-Drash综合征的影响。 在大多数情况下，两性生殖器官通过手术适应外部表型。 此外，在某些情况下，可能需要手术切除异常性器官，以尽可能消除这些组织结构中出现肿瘤的风险。 支持性营养和适当的预防 传染性疾病 建议在Denys-Drash综合征的情况下使用。
展望与预后
由于Denys-Drash综合征是一种遗传性疾病，因此无法通过因果关系进行治疗 治疗。 因此，只有对症治疗选择可用于受影响的个体以减轻症状。 如果没有针对Denys-Drash综合征的治疗方法，则受影响的人将遭受生殖器官严重畸形的折磨。 在这种情况下，无法进行自我修复，因此受影响的人无法进行性行为。 同样，可能会出现肾脏畸形，进一步导致肾脏功能不全。 这对于受影响的人可能是致命的，因此可以通过透析或 移植。 综合征的治疗始终取决于畸形的严重程度。 这些可以通过外科手术纠正，以便患者可以参加性交。 通常，不能停止或治愈肾脏疾病，因此受影响的人总是依赖于 移植。 患者的预期寿命通常受到Denys-Drash综合征的限制。 但是，提早开始 治疗 总是对疾病的进一步发展有积极作用。
预防
因为Denys-Drash综合征是先天性的 流程条件，这是无法避免的。
善后
患有Denys-Drash综合征的个体通常需要终生治疗。 由于症状复杂，治疗和后续护理可以顺利合并。 后续护理可能包括 措施 在进行外科手术后，对于严重的生殖器畸形，这是必需的。 然后，受影响的人必须参加定期的随访检查，并利用治疗性讨论的机会，因为通常还需要长期解决心理上的不适。 应当在家庭医生的指导下进行医学随访和治疗，以便可以协调治疗的两个方面。 肾脏疾病后，必须定期咨询肾脏科医生。 最初，受影响的人应该每月看一次医生。 以后，考虑到病程和任何并发症，可以减少旋转。 在任何情况下，Denys-Drash综合征都需要持续的随访和治疗，因为这可以确保所用的药物为住院治疗提供最佳的支持，并确保患者可以过上适合自己的生命状态。 健康。 此外，如果疾病引起了肿瘤，则必须由适当的肿瘤科医生进行后续护理。
你可以做什么
患有Denys-Drash综合征的人最初需要医疗。 但是，畸形综合症也可以自己治疗。 例如，经过实际治疗后， 饮食 可以帮助减轻症状并促进愈合。 皮肤科医生会推荐一个 饮食 足够 维生素 和营养。 可能刺激人体健康的物质 皮肤 应该避免。 此外，请勿使用任何不健康的食物，例如 快餐 否则任何辛辣的东西都应该食用。 酒精 和 咖啡因 首先也应避免，以防止再次感染。 之后 肾移植，患者一开始必须放轻松。 在任何情况下都应避免剧烈的体育活动。 此外，建议进行理疗运动以加强 免疫系统 不会对身体造成太大的压力。 此外，必须确定疾病的原因。 由于Denys-Drash综合征的病程可能非常不同，并伴有不同的症状，因此必须始终与负责的专家一起制定出单独的疗法。 病人应为此目的与医学专家联系，必要时还应让营养学家，运动医师和心理学家参与治疗。
