半乳糖血症的任何形式都与代谢紊乱相对应，其特征是酶缺乏。 该病是基于导致突变的遗传突变 半乳糖 成 葡萄糖。 由于没有因果关系可供受影响的患者选择，因此在许多情况下，患者的预后可能是不利的。
什么是半乳糖血症？
半乳糖 是分子式为C6H12O6的天然甜味单糖。 该物质代表人类有机体内的重要代谢产物。 肠道吸收 半乳糖 摄入食物以将其供应给 肝 并通过酶促过程将其引入碳水化合物的新陈代谢。 半乳糖代谢的过程可能会受到不同条件的干扰。 半乳糖血症患者存在先天性代谢途径异常。 受影响的个体不能充分代谢单糖。 结果，他们的半乳糖 血液 级别增加。 半乳糖代谢紊乱可导致碳水化合物代谢完全停止。 不同的 酶 在代谢途径中发挥作用。 这些的任何不足 酶 是病态的 流程条件。 存在不同类型的半乳糖血症，其严重程度不同，并称为GALT，GALK和GALE半乳糖血症。
原因
每种形式的半乳糖血症的根本原因是半乳糖代谢不足 酶。 被称为GALT-半乳糖血症，半乳糖1-磷酸盐 尿酸基转移酶缺乏症是最常见的半乳糖血症。 据报道患病率为每40,000名新生儿4例。 不太常见的是，半乳糖血症是由于半乳糖激酶或UDP-半乳糖XNUMX-表异构酶缺乏引起的。 只要缺乏状态不完全，两种酶都不会引起症状。 仅当一种酶完全不存在时，才会出现症状。 每种形式的半乳糖血症的主要原因是遗传突变。 GALT半乳糖血症涉及GALT突变 基因 与其他两种形式一样，GALT半乳糖血症也可以遗传。 遗传是常染色体隐性遗传。 GALT突变的结果是半乳糖转化为半乳糖的干扰。 葡萄糖。 这导致半乳糖-1-过度积累磷酸盐 在诸如 肝, 脑，肾脏和 红细胞。 这些系统中的每一个都会产生有毒的损害。
症状，投诉和体征
半乳糖血症的最初症状表现在新生儿期。 除了喝酒不足之外， 呕吐 发生。 患者也经常出现 黄胆症。 可能发生败血症。 肝 受影响个体的功能障碍时间越长 牛奶 继续喂食。 低于XNUMX％的Quick值凝血障碍与转氨酶升高有关。 受影响的孩子从 刺 运河有明显的延长。 眼睛的镜片一点点变得浑浊（白内障）。 疾病发展得越多，孩子变得越无情。 在后期，他们会失去知觉。 肝脏 昏迷 发生。 在这个关键阶段只有几名儿童幸存下来。 幸存者经常患有精神障碍，激素缺乏相关的卵巢功能障碍或 失明 以后的生活。
诊断
过去，半乳糖血症的诊断直到肝脏阶段才做出 昏迷。 随着近几十年来医学的进步，现在可以通过简单地检测有毒物质的损坏来进行诊断 红细胞。 另外，受影响的酶的活性可以通过Beutler测试来确定。 半乳糖-1-也存在测试方法磷酸盐 和半乳糖。 自最近以来，在全国范围内对该疾病进行新生儿筛查已变得普遍。 半乳糖血症患者的预后相当不利。 在许多情况下，他们会进入肝 昏迷 出生后不久。
Complications
半乳糖血症会引起代谢症状。 在大多数情况下，患者会出现饮酒无力和严重 呕吐 在很小的时候。 由于流体也通过流失 呕吐, 脱水 发生，这是非常不健康的 流程条件 为病人。 此外， 黄胆症 半乳糖血症还可能引起眼睛不适和并发症，导致白内障的发生。 在最坏的情况下，这可以 铅 完全丧失了患者的视力，从而大大降低了生活质量。 在进一步的过程中，还发生所谓的肝昏迷，许多受影响的人失去知觉。 通常，不能因果关系治疗半乳糖血症，因此受影响的人必须严格遵守 饮食 在他或她的余生中。 婴儿食品也必须进行相应调整。 但是，蔬菜也不适合患者，导致食物摄入受到严格限制。 这些限制常常 铅 发育障碍和 迟缓。 有时父母在心理上受到半乳糖血症的负担，并患有 抑郁..
什么时候应该去看医生？
如果父母发现孩子喝酒和呕吐无力，则可能存在半乳糖血症。 如果症状最迟在一到两天后仍未消退，应咨询医生。 如果还有迹象 黄胆症，指示立即去看医生。 白内障和无精神行为的症状也是明确的警告信号，必须加以澄清。 如果不治疗半乳糖血症，则存在肝昏迷的风险，无论如何都需要深入的医疗护理。 代谢疾病主要影响缺乏某些半乳糖代谢酶的儿童。 如果已诊断出这种缺陷，应立即弄清所提到的症状。 初步治疗后，通常需要进一步的医学检查。 如果有精神障碍，视觉障碍或操作障碍的迹象 卵巢，应将孩子送到主管医生那里。 伴随的治疗方法通常也是有用的。 特别是由于该疾病而遭受永久性伤害的儿童，需要心理医生和/或心理治疗师的额外支持。
治疗与疗法
使役 治疗 半乳糖血症患者尚不可用。 最多， 基因 治疗 将是遗传疾病的一种可能的因果方法。 迄今为止， 基因 治疗 还没有进入临床阶段。 因此，半乳糖血症患者只能接受支持治疗。 他们甚至没有有希望的对症治疗。 支持治疗的一个步骤是终身 乳糖和低半乳糖 饮食。 所有半乳糖含量高的食物都是禁忌。 这首先包括诸如 牛奶 和乳制品。 甚至市售 乳糖 - 自由 牛奶 不适合半乳糖血症患者。 这 乳糖 被分解成半乳糖， 葡萄糖 在制造过程中。 因此，尽管不含乳糖的乳制品不含乳糖，但它们仍含有半乳糖。 对于新生儿，支持 饮食 措施特别困难。 他们也必须放弃 母乳 和常规婴儿食品。 替代品包括产品，例如基于 我。 所有半乳糖血症患者的饮食中也应排除豆类，如花生和豌豆。 这些产品包含被肠分解为半乳糖的物质。 反过来，在蔬菜中存在游离的半乳糖，因此蔬菜产品也不适合那些受影响的人。 即使在身体护理领域，也要注意单个产品的成分。 面霜例如，牙膏和肥皂经常被乳糖污染。 即使遵循上述所有步骤，仍可能发生发育障碍。 人体本身在一定程度上产生半乳糖。 这种内源性半乳糖可能导致发育延迟。 智力降低可以通过以下方式解决 早期干涉.
展望与预后
半乳糖血症的预后在许多患者中是不利的。 尚未证明完全康复或没有症状。 根据法律和医疗选择，目前无法治愈该遗传病。 相反，大量新生儿出生后立即发生了戏剧性的发展。 许多婴儿在生命的最初几分钟内陷入昏迷状态。半乳糖血症患者患肝昏迷的风险显着增加。 这意味着预期寿命缩短。 另外，存在遭受各种并发症以及终生限制的风险。 对于半乳糖血症，也没有足够的治疗选择，其目的是完全减轻症状。 该疗法旨在促进幸福感。 根据症状，采取个别对策。 使用特殊饮食来支持治疗。 避免乳制品或蔬菜制品和某些 化妆品 显着改善患者的总体健康状况。 如果心理表现下降，则可以通过以下方式实现认知能力的提高： 早期干涉 程式。 在儿童发育的一般性疾病的情况下， 措施 还提供了支持。 它们有助于改善总体生活质量。
预防
半乳糖血症可以通过以下方式专门预防 基因咨询 在计划生育阶段。 罹患该疾病的风险较高的夫妇可能会决定不生育自己的孩子，而是考虑收养。
后续
在大多数情况下，半乳糖血症不提供任何后续治疗的选择。 受影响的个体主要依靠医师的直接和医学治疗来永久缓解症状。 通常，终身治疗是必要的，因为半乳糖血症不能因果治疗。 自从 流程条件 也是遗传病 基因咨询 如果患者希望生孩子，可以提供这种药物，以防止疾病传染给孩子。 在半乳糖血症中，受影响的人依赖特殊饮食。 应避免乳制品。 如果食用乳制品，也可以服用药物，以便身体消化。 通常，在这种情况下也可以咨询医生，他可以为患者制定饮食计划。 在许多情况下，与其他半乳糖血症患者接触也对疾病进程产生积极影响，因为这可以 铅 交流信息。 这种疾病通常不会发生特殊的并发症，并且受影响的人的预期寿命也不会减少。
你可以做什么
半乳糖血症在任何情况下都需要治疗。 患病的父母可以通过密切注视孩子并在观察到异常症状时立即咨询医生来支持治疗。 饮酒不足可以通过有意识地刺激嘴唇，脚底来缓解。 口 和的提示 舌，作为药物治疗的辅助手段。 大多数儿童对这些刺激产生积极的反应，在许多情况下，吮吸 手指 也变成了自然的饮酒反射。 应该从饮水瓶中喝牛奶，因为这样可以更好地控制饮水量。 建议记下所吸收的液体量并 在 如果与要求的数量有很大的出入，请交给负责的儿科医生。 轻柔的腹部按摩有助于防止 恶心 和呕吐，例如某些自然疗法 黄春菊 茶或应用与 缬草。 对于视力问题也需要专业建议。 父母应该首先确保孩子不会因为视力下降而跌倒或受伤。 如果尽管 措施 如果采取了这种方式，则表明需要进一步看医生。 可能存在严重状况，需要澄清和处理。
