剪接代表了在真核生物核转录过程中的关键过程，其中成熟的mRNA从前mRNA中出现。 在此过程中，转录后仍存在于前mRNA中的内含子被去除，剩余的外显子被合并以形成最终的mRNA。
什么是拼接？
第一步 基因 表达称为转录。 在此过程中，以DNA为模板合成RNA。 分子生物学的核心教条是，遗传信息的流动是从信息载体DNA到RNA再到蛋白质。 第一步 基因 表达是转录。 在此过程中，以DNA为模板合成了RNA。 DNA是遗传信息的载体，它通过四个密码组成的代码存储在此处 基础 腺嘌呤，胸腺嘧啶，鸟嘌呤和胞嘧啶。 在转录过程中，RNA聚合酶蛋白复合物读取DNA的碱基序列，并产生相应的“信使前RNA”（简称pre-mRNA）。 在此过程中，总是插入尿嘧啶而不是胸腺嘧啶。 基因由外显子和内含子组成。 外显子是遗传材料中实际上编码遗传信息的那些部分。 另一方面，内含子代表一个 基因。 因此，DNA上存储的基因散布着不对应于 氨基酸 在后来的蛋白质中并没有贡献翻译。 一个基因最多可包含60个内含子，长度在35至100,000个核苷酸之间。 平均而言，这些内含子比外显子长十倍。 在转录第一步中形成的pre-mRNA（通常也称为未成熟的mRNA）仍然包含外显子和内含子。 这是拼接过程开始的地方。 必须将内含子从pre-mRNA中除去，并将其余的外显子连接在一起。 只有这样，成熟的mRNA才能离开细胞核并开始翻译。 剪接主要是在剪接体的帮助下进行的。 它由五个snRNP（核小核糖核蛋白小颗粒）组成。 这些snRNP均由一个snRNA和一个 蛋白质。 其他 蛋白质 不属于snRNP的部分也属于剪接体的一部分。 剪接体分为主要剪接体和次要剪接体。 主要的剪接体处理了所有人类内含子的95％以上，次要的剪接体主要处理ATAC内含子。 理查德·约翰·罗伯茨（Richard John Roberts）和菲利普·A·夏普（Phillip A. Sharp）因其对剪接的解释而荣获1993年诺贝尔医学奖。托马斯·切赫（Thomas R. Cech）和西德尼·奥特曼（Sidney Altman）因其对选择性剪接和RNA催化作用的研究而获得1989年诺贝尔化学奖。
功能与任务
在剪接过程中，剪接体每次都从其单个部分重新形成。 在哺乳动物中，snRNP U1首先连接到5'-剪接位点，并启动其余剪接体的形成。 snRNP U2与内含子的分支位点结合。 此后，tri-snRNP也结合。 剪接体通过两次连续的酯交换反应催化剪接反应。 在反应的第一部分， 氧气 来自一个原子团的2'-OH基团的原子 腺苷 来自“分支点序列”（BPS）的攻击 磷 5'-剪接位点的磷酸二酯键的一个原子。 这释放了5'-外显子，内含子循环。 这 氧气 3'-外显子的现在自由的5'-OH基团的原子现在与3'-剪接位点结合，连接两个外显子并释放内含子。 从而使内含子变成一种被称为套索状的施里根形构象，随后降解。 相反，剪接体在自动催化剪接（自剪接）中不起作用。 在此，通过RNA本身的二级结构将内含子排除在翻译之外。 酶切tRNA（转移RNA）发生在真核生物和古细菌中，但不发生在真核生物和古细菌中。 菌。 剪接过程必须精确地在外显子-内含子边界发生，因为只有一个核苷酸的偏差会导致 铅 的错误编码 氨基酸 从而形成完全不同的 蛋白质。 前mRNA的剪接会因环境影响或组织类型而异。 这意味着可以从相同的DNA序列和因此的前mRNA形成不同的蛋白质。此过程称为选择性剪接。 人类细胞包含约20,000个基因，但由于选择性剪接，能够形成数十万个蛋白质。 所有人类基因中约有30％表现出可变剪接。 拼接在进化过程中发挥了重要作用。 外显子通常编码蛋白质的单个结构域，可以以多种方式组合。 这意味着仅几个外显子就可以产生功能完全不同的多种蛋白质。 此过程称为外显子改组。
疾病与失调
一些遗传性疾病可能与剪接密切相关。 非编码内含子中的突变通常不正常 铅 蛋白质形成缺陷。 但是，如果在内含子的一部分发生突变，这对剪接的调控很重要，则可以 铅 前mRNA的有缺陷的剪接。 然后，产生的成熟mRNA编码有缺陷的蛋白质，或者在最坏的情况下编码有害的蛋白质。 例如，在某些类型的beta-地中海贫血世袭的 贫血。 以这种方式出现的其他疾病代表包括 埃勒斯 - 当洛综合征 （EDS）II型和 脊髓性肌萎缩.
