Juberg-Marsidi综合征:原因,症状与治疗
Juberg-Marsidi 综合征是一种与智力低下和身体障碍相关的遗传性疾病。 这种综合征很罕见,每百万新生儿就有一个病例。 它是由 ATRX 基因突变引起的。 什么是 Juberg-Marsidi 综合征? Juberg-Marsidi 综合征,也称为 Smith-Fineman-Myers 综合征或 X 连锁智力低下-低渗相综合征 I,是一种遗传性疾病。 它 … Juberg-Marsidi综合征:原因,症状与治疗
Juberg-Marsidi 综合征是一种与智力低下和身体障碍相关的遗传性疾病。 这种综合征很罕见,每百万新生儿就有一个病例。 它是由 ATRX 基因突变引起的。 什么是 Juberg-Marsidi 综合征? Juberg-Marsidi 综合征,也称为 Smith-Fineman-Myers 综合征或 X 连锁智力低下-低渗相综合征 I,是一种遗传性疾病。 它 … Juberg-Marsidi综合征:原因,症状与治疗
胎儿酒精综合征与儿童认知和躯体发育的多重障碍有关,表现为怀孕期间饮酒的结果。 胎儿酒精综合征的发病率约为 1 分之一,是智力障碍(先于唐氏综合征)的最常见原因之一。 什么是胎儿酒精综合症? 胎儿… 胎儿酒精综合症:原因,症状与治疗
细胞周期是体细胞中不同阶段的有规律发生的序列。 细胞周期总是在细胞分裂后开始,并在下一次细胞分裂完成后结束。 什么是细胞周期? 细胞周期总是在细胞分裂后开始,并在……完成后结束。 细胞周期:功能,任务,作用和疾病
Baller-Gerold 综合征属于面部主要受累的畸形综合征组。 该综合征是由突变引起的,并以常染色体显性遗传方式传递。 治疗仅限于对症治疗,主要包括畸形的手术矫正。 什么是 Baller-Gerold 综合征? 在先天性… Baller-Gerold综合征:原因,症状与治疗
狭隘的天才是一个特定智力档案的现代技术术语,以前以歧视性名称“白痴学者”或误导性术语学者而闻名。 当能力范围不均匀时,就会出现孤立的天赋。 因此,孤立的天才个体没有均衡、均匀分布的智力; 相反,他们有与世隔绝的天赋; 他们是 … 孤立性天赋:原因,症状与治疗
碘缺乏症 – 德国的一个重要话题,除其他外,由于可耕土壤缺碘。 通过适当的措施,通常可以在早期预防碘缺乏症和相关的身体不适。 什么是缺碘? 医生会检查甲状腺,尤其是在普遍缺碘的情况下。 碘缺乏是一种供不应求…… 碘缺乏症:原因,症状与治疗
Wernicke 失语症是一种严重的言语和找词障碍。 患者患有严重的语言障碍,只能非常困难地理解或复制最简单的单词。 Wernicke 的失语症患者只能通过专注于面部表情和语音差异的强化训练和治疗来理解语音内容。 什么是…… Wernickes失语症:原因,症状与治疗
羊膜感染综合征是妊娠或分娩过程中的严重并发症。 这是胎盘、卵腔、胎膜和可能的胎儿的严重细菌感染,必须立即治疗以挽救母亲和婴儿的生命。 什么是羊膜感染综合征? 羊膜感染综合征是一种严重的细菌感染…… 羊膜感染综合症:原因,症状与治疗
Poriomania 代表一种冲动控制障碍,其特征是毫无根据的强迫性逃跑。 这里的逃跑总是与至少部分失忆有关。 牛皮癣可能有多种原因。 什么是躁狂症? Poriomania 本身并不是一种疾病,而是一种精神障碍的症状。 体现在…… 狂躁症:原因,症状与治疗
肌营养不良症属于遗传性肌营养不良症。 它们是一组具有不同症状的肌肉疾病,但都是由特定糖基化疾病引起的。 目前还没有针对任何营养不良症的病因治疗。 什么是肌营养不良症? Dystroglycanopathies 代表基于糖基化反应代谢紊乱的遗传性肌营养不良症。 它们非常罕见…… 营养不良性肝病:原因,症状与治疗
Mowat-Wilson 综合征是一种罕见的遗传性发育障碍,具有多种症状。 作为遗传缺陷的一部分,除了面部、肠道和生殖器异常外,还会出现心脏缺陷和大脑发育异常。 这种疾病目前无法治愈,只能对症治疗。 什么是 Mowat-Wilson 综合征? Mowat-Wilson 综合征是一种相当新的…… Mowat-Wilson综合征:原因,症状与治疗
根茎型软骨发育不良是先天性畸形之一。 这种疾病的特点是身材矮小。 患者的预期寿命在这种疾病中严重缩短。 什么是根茎型软骨发育不良? 点状软骨发育不良综合征是一组不同的疾病。 所有亚型都是具有特征性的遗传性疾病…… 根茎型软骨发育不良:原因,症状与治疗