II型少年糖原病是一种糖原贮积病。 它也被称为庞贝病。
什么是II型少年糖原病？
II型少年糖原病是一种罕见的遗传性代谢疾病。 因为它主要发生在肌肉中，所以医师也将其包括在肌病中。 II型少年糖原病的其他名称是庞贝氏病，庞氏病，庞贝氏病，全身性糖原病或恶性糖原病。 庞贝氏病（Pompe's disease）的名称可以追溯到荷兰医生约翰内斯·卡萨努斯·庞贝（Johannes Cassanius Pompe，1901-1945年）。 他在1932年首次描述了这种疾病。1963年，HG Hers发现不存在溶酶体 α-葡萄糖苷酶 负责II型少年糖原病。 AG Engel在1969年描述了庞贝病的成人形式。II型少年糖原病很少发生。 例如，在德国，只有100至200人患有这种遗传性疾病。 据说全世界有5,000至10,000人。
原因
II型少年糖原病是由遗传缺陷引起的。 结果，酶 α-葡萄糖苷酶，也称为酸性麦芽糖酶，是由有机体产生的量不足或根本没有产生的。 通常，该酶具有分解糖原的功能。 糖原是一种特殊的形式 糖。 它存储在骨骼的肌肉中， 心。 溶酶体被描述为像临时存储设施一样起作用的小细胞器。 如果溶酶体内糖原过量，则细胞受到影响，这会对整个肌肉组织产生负面影响。 由于糖原累积在溶酶体中，因此被称为溶酶体贮积病。 这 基因 为的蓝图 α-葡萄糖苷酶 存在于17号染色体上。对于II型少年糖原病的发作，α-葡萄糖苷酶缺陷 基因 父亲和母亲都是必需的。 因此，庞贝病是常染色体隐性遗传病之一。
症状，投诉和体征
庞贝病可分为三个严重程度。 除了少年（后期-童年）糖原异位症，这些疾病是婴儿（幼儿）和成人（成人）的形式。 婴儿糖原症是指该病在出生后不久就开始出现的术语。 在这种情况下，受影响的婴儿患有严重的肌肉无力，呼吸困难，缺乏运动，吞咽困难，肿大。 心, 肝 和 舌及 心脏衰竭。 幼年形式对受影响的婴儿致命的情况并不少见。 另一方面，II型少年糖原病要到早期才表现出来 童年。 它的特征是步态障碍和肌肉无力增加。 此外，呼吸肌无力可导致呼吸道感染和 呼吸 困难。 的 心 很少受到这种形式的影响。 在成人糖原症中，直到成年才出现肌肉无力等症状。
疾病的诊断和病程
由于II型少年糖原病是一种非常罕见的疾病，因此治疗医师必须首先将其视为一种可能性。 但是，原则上，可以通过以下方式相对容易地进行诊断： 血液 测试。 在这里，白色 血液 检查细胞中的α-葡糖苷酶是否有缺陷以及糖原含量是否很高。 另一个诊断选项是获取组织样本。 还可以检查其糖原含量以及α-葡萄糖苷酶活性。 在显微镜下可以检测到的异常中有溶酶体的增大。 也可能是 皮肤 从哪个样本 结缔组织 培养细胞。 II型少年糖原病的病程会有所不同，无法预测。 该病的轻度和重度病程均可发生。 在严重的过程中，受影响的个体不再能够独立移动，并且经常需要 人工呼吸。 庞贝病越早发生，病程越不利。 但是，精神能力不受糖原异生症的影响。
Complications
II型糖原病通常会导致许多不同的症状。 大多数患者主要患有吞咽困难和呼吸道不适。 此外，肌肉也可能被严重削弱， 心脏衰竭 发生。 在最坏的情况下，这可以 铅 导致患者死亡，尤其是如果没有开始早期治疗的话。 同样，也会出现严重的步态障碍和活动受限。 这 呼吸道 也可被II型糖原病感染，因此预期寿命可能会缩短。 在许多情况下，直到成年才会出现症状，因此无法早期诊断。 在药物的帮助下，II型糖原病可以得到相对较好的治疗。 通常，不会发生特殊的并发症。 此外，急诊医师也可以直接治疗急性紧急情况。 如果严重的话就是这种情况 头痛 or 头晕 发生。 在这种情况下，受影响的人还可能失去知觉，并有可能在跌倒时受伤。 并非罕见，这也会导致皮疹 皮肤.
什么时候应该去看医生？
呼吸 问题应始终由受影响的人尽快检查。 如果供应不足 氧气 如果生物体在较长时间内发生，则会形成威胁生命的条件，必须及时应对。 在严重的情况下，如果发生呼吸衰竭，必须提醒救援人员。 如果焦虑症发作或家人发现中断 呼吸 在夜间睡眠期间，必须咨询医生。 如果吞咽困难，拒绝进食或体重减轻，则必须咨询医生。 如果由于症状连续几天没有为人体提供足够的液体，则会产生内部干燥的感觉。 由于必须立即去看医生，因为 脱水 威胁受影响人过早死亡。 如果肌肉组织减少，缺乏运动或无精神行为，则需要医生。 所描述的症状可能发生在儿童以及成人中。 为避免猝死，在出现第一个警告信号时需要尽早与医生会面。 肿胀 胸部，应向医生展示体内的紧绷感或疾病的弥散感。 如果步态不稳定，则扩大 舌，或者发生心律不齐，也必须去看医生。
治疗与疗法
自2006年以来，德国已通过替代酶治疗II型少年糖原病 治疗 （EET），其中涉及肌酶的使用。 这 治疗 在所有确诊庞贝病的患者中进行。 作为治疗的一部分，患者每两周间隔接受一次缺失的α-葡萄糖苷酶。 该酶通过静脉内输注给药。 酶通过血液转运到细胞。 一旦到达那里，它就与溶酶体受体结合，使其渗透到溶酶体的内部。 在健康的人中，新陈代谢同样进行。 酶替代的功效 治疗 很难评估。 因此，这取决于初始情况。 尽早开始治疗被认为对治疗的成功至关重要。 输液是在门诊病人的基础上进行的，因此通常不需要住院。 有时 输液 可能会在治疗后约两个小时引发副作用。 这些包括 头晕, 皮肤 皮疹， 咳嗽, 恶心 or 头痛。 过敏反应也在可能范围内。
展望与预后
利用当前的医学和法律可能性不可能治愈该疾病。 患者存在因果遗传缺陷，由于法律原因可能无法更改。 因此，医师的治疗旨在减轻现有症状，尤其是提供缺失的酶。 终生疗法对于实现稳定化是必不可少的 健康。 一旦中止治疗， 健康 流程条件 感染的人在几天或几周内恶化。诊断越早，开始进行酶替代治疗，缓解症状的可能性就越大。 尽管付出了所有努力，目前仍无法完全避免症状。 生活质量和幸福的限制仍然存在。 此外，可能会出现继发症状。 由于缺失的酶每隔14天就会通过血液供应给生物体，因此任何时候都可能发生副作用或并发症。 由于这种情况，患者的一般感染风险也会增加。 尽管使用这种形式的治疗存在多种风险，但根据当前的科学可能性，它仍然是最佳的治疗选择。 病人一旦患病，预后就会恶化。 过敏反应 治疗后立即。
预防
II型少年糖原病是一种遗传性疾病。 因此，无法预防。 建议患有庞贝病的夫妇希望有孩子 基因咨询.
后续
II型少年糖原病只能在必要的医学指导下进行随访。 预防性 措施 对于遗传性疾病不存在，因此对希望生孩子的受影响夫妇的建议是 基因咨询。 相对罕见的疾病需要密切的医疗护理。 为了降低患者的风险，应始终在可能的自助之前与医生进行咨询。 措施。 受影响的人极易受到呼吸道感染的感染，因此预防相应疾病起着至关重要的作用。 特别是在 冷 冬季，患者不得与感染者接触。 无论如何，建议不要 抽烟。 有时患者患有 肌肉无力。 在这种情况下，医生建议 理疗。 患者应定期进行相应的锻炼，也可以在培训师介绍后在家中进行。 在这里，也事先与治疗师和医生进行了精确的会诊，以免对身体造成太大的负担。 医学上规定的药物必须定期和完全按照指示服用。 通过这种合作，即使疾病无法治愈，患者也可以感觉得到改善。
这就是你自己可以做的
II型少年糖原病是一种比较罕见的疾病，应始终由专家治疗和管理。 因此，任何自助 措施 必须始终首先与主治医师协调，以免使患者处于危险之中。 通常，受影响的个体对呼吸道感染特别敏感。 因此，让患者更加注意预防此类疾病是很有意义的。 特别是在 冷 季节，患者避免与适当感染的人接触。 他们通常也避免 抽烟。 有些患者患有肌肉无力，所以 理疗 对他们的生活质量至关重要。 患者无需培训师的帮助即可进行在家学习的锻炼，但前提是治疗师明确允许。 各种各样的 毒品 现在可用于药物治疗，使患者得到相对较好的治疗。 成功治疗的前提是患者的配合，他们总是与各种专家一起参加体检预约。
