根茎型软骨发育不良是先天性畸形之一。 这种疾病的特征是惊人的 身材矮小。 这种疾病严重缩短了患者的预期寿命。
什么是根茎型软骨发育不良？
点状软骨发育不良综合征是一组不同的疾病。 所有子类型是 遗传病 具有特色根茎型软骨发育不良，或RCDP，于1931年首次被发现。该病最明显的症状包括 身材矮小 和心理 迟缓。 该 身材矮小 在出生后的新生儿中已经很明显。 如果家庭中存在已知的突变，则可以进行产前诊断。 该疾病的其他症状包括行动不便和明显的外表。 这些包括减少 头发 成长，脸颊丰满。 根据目前的科学知识，该病无法治愈。 该病的病程可以归类为非常困难。 在大多数情况下，患者会在生命的头十年内死亡。 由于预后差，经常需要对近亲进行额外的护理。 对所有人来说，应对这种疾病非常困难。
原因
根茎型软骨发育不良的原因是遗传缺陷。 这会引发过氧化物酶体的代谢紊乱。 过氧化物酶体参与生物体内各种重要细胞的构建。 遗传缺陷有3种类型。 在大多数情况下，PEX7中会发生更改 基因。 此处的突变导致PTS2受体发生变化。 II型与GNPAT的变化有关 基因。 这 基因 编码 二羟基丙酮 磷酸盐 酰基转移酶。 在III型中，AGPS基因发生了改变。 这导致过氧化物酶体烷基的修饰 二羟基丙酮 磷酸盐 合酶。 当前的基因缺陷是隐性遗传的常染色体遗传。 隐性遗传方式意味着即使存在基因缺陷，也不一定一定会发病。 但是，即使没有疾病发作，该缺陷也可以遗传给后代。 据报道，根茎型软骨发育不良的发生概率为1。
症状，投诉和体征
根状的点状软骨发育不良的症状包括身材矮小。 出生时就已经存在所谓的根茎矮小身材。 这表现为上臂和大腿缩短。 病人稀疏 头发 成长和平坦但胖乎乎的脸。 两只眼睛的镜片都混浊了。 这导致视力改变。 病人有精神障碍。 这与智能大大降低有关。 大多数患者患有 脊柱侧弯 这很难治疗。 的流动性 关节 受到严格限制。 结果，患者不能在他或她自己的力量下或仅在非常有限的程度上运动。 身体以及社会心理的发展都被严重拖延了。 皮肤 病变，椎骨变化和 白内障 发生。
诊断和过程
如果存在父母基因突变，则可以进行产前诊断。 产前诊断 可用于确定遗传缺陷。 在其他情况下，诊断发生在婴儿出生后。 X射线等成像技术揭示出骨骼和椎骨结构的缩短。 进行基因测试最终揭示了受影响基因的突变，并提供了有关当前遗传改变类型的信息。 在疾病过程中，病情恶化 健康 流程条件。 随着孩子的成长，目前的症状会加重。 另外，预期寿命大大降低。 许多患者在生命的头十年中死亡。 最常见的原因是发生的呼吸系统疾病。
Complications
在大多数情况下，由于根茎型软骨发育不全，预期寿命受到严重限制。 受影响的个体患有各种畸形和畸形，限制了他们的日常生活。 手臂和大腿缩短，患者的痛苦大大减少 头发 生长。 由于这些症状，特别是儿童可能成为欺凌和取笑的受害者。 随着疾病的进展，视力下降，并且完全 失明 可能的结果。 由于根茎型软骨发育不全，智力发育也受到限制， 迟缓 通常会发生。 患者的运动发育通常也受到限制，因此他在日常生活中不依赖其他人的帮助。 父母也经常由于心理上的不适或其他疾病而遭受根茎型软骨发育不良的困扰。 抑郁.。 因果关系的治疗是不可能的。 因此，只能缓解症状。 然而，在大多数情况下，由于呼吸系统疾病而导致死亡。 因此，必要的疗法只能缓解症状和 疼痛.
你什么时候应该去看医生？
患有根茎型软骨发育不良的个体必须由医生进行严密监视。 因此，受影响的孩子的父母应在出生后立即咨询软骨发育异常专家。 医生可以澄清症状，并在必要时咨询其他专家。 除此之外，如果症状增加或增加了新的症状，应将点状软骨发育不良的病征交给医生。 如果 呼吸 由于典型的畸形而导致出现困难，必须致电救护车服务。 如果因变形而发生事故，则同样适用。 在以后的生活中，应该将孩子介绍给治疗师。 特别是在明显增长的情况下 迟缓，孩子必须得到专家的支持。 对于白内障等视力问题，最好联系 眼科医生 或眼科疾病专家。 一般而言，根茎型软骨发育不良的人在整个过程中都需要支持 童年 和青春期，经常成年。 这使得尽早开始治疗变得更加重要。
治疗与疗法
没有已知的治疗方法或 治疗 根据目前的科学知识，对于点状软骨发育不全的治疗是不可能的。 对出现的症状进行单独治疗，以减轻症状。 由于该疾病导致预期寿命很低，因此治疗困难而漫长 措施 采取某些措施时应避免使用。 身体处于虚弱状态，不能充分承受许多治疗方法。 由于在大多数情况下，死亡是由于呼吸系统疾病引起的，因此应及时 措施 使这个旅程尽可能舒适。 该病使近亲承受了沉重的负担。 诊断会改变他们的一生。 此外，孩子寿命的缩短加重了情感上的挑战，年轻的父母发现这很难应付。 因此，父母与患者并行地得到照顾。 为了很好地应对这种情况和疾病的发展，进行治疗 措施 提供给所有相关人员。
展望与预后
根茎型软骨发育不良的预后不良。 酶缺陷是由遗传因素引起的，尽管医学上有所进步，并提供了许多治疗选择，但仍不能治愈。 该治疗计划由医生设计，以减轻患者的现有症状。 先天性畸形是每个新生儿的个体，是造成该病进一步发展的主要原因。 除了症状减轻的前景外，该病的死亡率也很高。 大多数患者由于严重的损伤而在生命的头十年内死亡。 呼吸系统疾病是造成这种情况的主要原因。 为了使旅途更舒适，请采取适当的预防措施或采取干预措施，以防止不必要的痛苦。 但是，只有在患者的状态为 健康 允许采取必要的步骤。 因为在遗传病的情况下 产前检查 已经给出了诊断的可能性，准妈妈可以 流产 出生后，由于预后较差，药物治疗的重点是改善现有生活质量并延长平均预期寿命。 考虑到低成功率和新生儿，在这方面没有采取复杂的治疗措施或冗长的方法。
预防
在所有点状软骨发育不良综合征中，都不能采取预防措施来避免这种疾病。 点状软骨发育不良是由于遗传缺陷。 出于法律原因， 遗传基因 的人类是不允许的。 有遗传缺陷的人可以避免生育生物学后代。 这排除了传递缺陷基因的可能性。 另外，可以对未出生的孩子进行产前检查。 这些可以在子宫内诊断新生儿点状软骨发育不良。
后续
在大多数情况下，根状点状软骨发育不良的患者很少有后续护理措施。 在这种情况下，患者主要取决于疾病的早期诊断以防止进一步的并发症。 由于这是一种先天性疾病，因此不可能完全治愈。 通常 基因咨询 如果需要的话，也可以进行测试，以使根瘤型的点状软骨发育不良不会在儿童中复发。 疾病越早被发现和治疗，通常病程越长越好。 受影响的孩子永远依赖于父母的帮助和支持。 爱心护理对疾病的进程有积极作用。 自从 抑郁. 而且经常会发生心理不适，因此必须与受影响的人进行深入而充满爱心的讨论。 还可以在患者自己的家中执行一些治疗措施，使患者的生活更轻松。 根茎型软骨发育不良对儿童的预期寿命有非常不利的影响。
你可以做什么
根茎型点状软骨发育不全被认为是因果关系可治疗的，并且患者无法采取自助措施来因果关系对抗疾病。 既然是严重的遗传病， 基因咨询 推荐给有家族型点状软骨发育不良的夫妻。 然后，夫妻俩被告知该综合症在其后代中表现出来的可能性，以及哪些原因。 健康 在这种情况下，可能会造成损害。 对于其父母受到这种遗传病影响的准父母， 产前诊断 也可用于专门搜索这种遗传缺陷。 如果 胎 患病，是由医学引起的 流产 可以执行。 决定随身携带的父母 怀孕 至少必须知道他们的孩子很可能不满十岁。 对于家庭成员来说，这种情况通常比对自己不了解的孩子的压力更大。 流程条件 由于经常患有严重的精神残疾。 无论如何，受影响的夫妇应及早寻求心理帮助。 此外，应在孩子仍然怀孕期间采取一切必要的组织措施，将患有严重身体和精神残疾的孩子纳入日常家庭和工作生活。
