22三体是一种遗传性疾病，其中22号染色体出现了XNUMX次。 该疾病引起认知和身体残疾。 受影响的个体可能会受到程度不同程度的限制。
什么是22三体性？
三体性22是遗传 流程条件 导致精神和身体上的损伤。 残疾的严重程度可能有所不同。 由于细胞分裂错误而导致三体性发生。 通常，人类细胞具有两个双倍体（二倍体） 染色体，其中每个染色体都出现两次。 但是，在三体性的情况下，受影响的染色体在基因组中出现了22次。 医学区分三体性XNUMX的不同亚型：
- 在自由三体性22中，所有人体细胞都具有22 染色体，它们彼此独立并且明显分开。
- 在易位三体性22的情况下，多余的染色体易位并与另一个染色体连接。 因此，乍一看，染色体组似乎具有正确的数目。 染色体.
- 在部分三体性22中，仅复制了一条染色体的一部分。 因此，该部分（拉丁字母“ pars”）一式三份存在。 在视觉上，部分三体性的特征在于受影响的染色体之一较长：它携带了其他部分。
- 相反，患有马赛克三体性的人既有三体性细胞又有二体性细胞。 三体性仅限于一个细胞系。 大多数受影响的个体具有这种镶嵌三体性，因为这种类型的存活几率明显高于其他形式。
原因
三体性22的原因是细胞分裂错误。 通常，当细胞分裂时，每种物种的一条染色体会迁移到该细胞的两半之一中。 因此，分裂后立即使新细胞具有单个（单倍体）染色体组。 只有这样，细胞才会复制遗传信息，以便每个物种又有两条染色体。 但是，在此过程中可能会发生错误。 如果染色体在细胞的两半之间不能正确分配，则其中一个染色体的一条染色体过多。 然而，细胞会复制其中一条染色体。 因此，在完成的单元格中，有22条染色体22而不是只有XNUMX条。 男性和女性都可能发生这种细胞分裂错误。 因此，在儿童中导致XNUMX三体性的原因可能在父亲或母亲中均相同。
症状，投诉和体征
三体性疾病22的症状包括精神和身体障碍。 精神症状主要包括认知障碍。 例如，受影响的个体可能具有较低的智商（IQ）。 因此，认知障碍出现在不同的思维领域。 但是，对于22号三分体，尤其是镶嵌型， 脑 细胞受到三体性的高度依赖。 在大约50％的受影响儿童中， 心 缺陷表现出来。 这是器官的畸形： 心 或其 血液 船舶 具有特殊的功能。 他们导致 心 不能正常工作或过早疲劳。 因此，医生建议定期 监控 即使在没有严重危险的心脏缺陷的情况下。 22三体症的心脏缺陷只是可能的器官损伤之一。 在镶嵌三体性22中，它取决于生物体受三体性影响的细胞–有机畸形的类型和程度也取决于此。
疾病的诊断和病程
外部身体特征可能是22三体症的最初征兆。 头骨 和高额额头。 脸通常平坦，眼睛分布宽广，耳朵低沉，喙状 鼻子。 该 下颌 通常会突出。 基因检测可以毫无疑问地检测到22三体性。
Complications
22三体性导致许多不同的局限性和症状。 通常，受影响的个体在此过程中会遭受多种不同的认知和运动障碍，无法直接治疗。 迟缓 也会发生这种情况，使患者在生活中依赖他人的帮助。 但是，三体22也可以 铅 到 心脏缺陷，使受影响的人可能会死于心源性猝死。 由于畸形，心脏本身无法正常工作，因此患者很快就会感到疲倦和精疲力尽。 因此，他们需要定期检查以避免进一步的并发症。 但是，其他器官也可能会受到22三体症的损害。 铅 对美学的抱怨。 患者通常不会感到美丽，因此会降低自信心，或者 童年，不受欺凌或戏弄。 由于因果关系 治疗 22三体症的治疗是不可能的，只有这种疾病的个人主诉和症状才能得到缓解。 在此过程中不会发生任何并发症。 亲戚和父母也经常受到该疾病的心理不适的影响，因此也需要治疗。
什么时候应该去看医生？
受影响的人依赖于三体检查的医学检查和治疗，从而可以防止进一步的并发症。 在最坏的情况下，如果不及时治疗， 流程条件 会导致受影响的人死亡，因此早期诊断和后续治疗将始终对22三体症的进一步发展产生非常积极的影响。由于它也是一种遗传疾病， 基因咨询 如果需要孩子，也应该执行。 如果受影响的人智力严重受损，应与医生联系。 此外，全身的心脏问题或畸形也可能表明该疾病，应由医生进行检查。 迅速的 疲劳 或永久性精疲力竭也可能表明该病。 通常，三体性22是由儿科医生或全科医生检测到的。 进一步的治疗取决于确切的症状，并由专科医生进行。 在某些情况下，这种疾病还会缩短受影响人的预期寿命。 父母和亲戚也很少依赖心理治疗。
治疗与疗法
像所有三体性一样，三体性22无法治愈。 受影响的细胞从出生起就有22条第XNUMX条染色体，并且不会丢失多余的染色体。 因此，治疗主要针对突变引起的损害。 因此，在个别情况下，治疗方法可能会有很大差异。 由于心脏缺陷特别常见，因此医疗 治疗 通常专注于重要器官。 物理和 职业治疗 通常支持身体残疾的治疗。 如果22号三体症的孩子表现出严重的行为问题，也可以考虑采用心理治疗方法。 如果受影响的人严重遭受残疾的社会或情感后果，那么它们也可能是有用的。
预防
为防止22三体性疾病和类似情况，积极的计划生育是有益的。 这种突变的可能性会增加孩子母亲的年龄。 医学专家认为母亲的年龄小于35岁相对不重要。 在这个年龄范围内，三体性疾病的风险显着降低。 然而，这些仅仅是概率：即使是年轻的母亲，也不能保证完全排除三体症或其他遗传缺陷。 对于35岁以上的母亲，建议进行产前诊断，因为22三体症的孩子通常没有活产。 父亲的年龄较大也增加了儿童三体性的风险。
后续
由于三体性22的临床表现差异很大，因此还需要进行个体化的后续护理。 后续行动涉及 监控 与染色体异常有关的细节，如果有必要，可以减少问题，并在必要时开始治疗。 在大多数情况下，患有认知障碍的患者将受益于终生支持 措施 在早期阶段启动。 肌肉骨骼系统和运动技能的局限性可以通过身体或运动来改善 职业治疗 在随访过程中，大约每秒钟受影响的人发生的心脏缺陷需要关闭 监控 即使经过实际治疗。 这样，可以在早期发现恶化情况，并且主治心脏病专家可以采取适当的措施。 措施 如有必要。 后续护理还包括亲属的护理。 应该支持22三体性疾病的孩子的父母，以便他们能够以最好的方式管理孩子的照料。 如有必要，心理帮助可能会有用。 妇女生下22三体性的孩子后， 遗传基因 可以用来确定是否有增加的复发风险。 在随后的 怀孕, 产前诊断 可以提供有关孩子是否再次受到影响的信息。 但是，侵入性诊断程序的风险不容忽视。
你可以做什么
遗传疾病组的22三体病无法治愈，但是有一些自助和支持的选择，利用这些选择可以持续提高生活质量。 因为 心脏缺陷，要注意健康很重要 饮食。 尤其要避免暴饮暴食和含食物过多的食物 胆固醇 有积极的作用。 不应进行过多的运动，但建议在新鲜空气中随意散步。 每年必须由专科医生对心脏进行定期检查。 职业和 理疗 可以帮助治疗运动障碍，尤其是保持现有的能力和技能。 受过专门训练的动机学家有助于体验人体的自身局限性，并与之建立积极的关系。 需要进行心理治疗，以在日常生活中提供指导和支持。 情感与社交 压力因素 在受保护的环境中进行标识和解决。 对话与行为 心理治疗 特别适合于此目的。 系统性 心理治疗 对影响社会和家庭环境的问题产生积极影响。 具有广泛联系点的广阔社会环境具有积极作用。 自助小组提供了一个交流经验和交流的地方 更多信息 并提供帮助。
