Lujan-Fryns综合征（LFS）是与X连锁的遗传性疾病，会导致智力下降和伴随的类迷迭香生长。 迄今为止，该疾病尚未被认为可以治愈。
什么是Lujan-Fryns综合征？
Lujan-Fryns综合征的另一个名字是：X连锁精神病 迟缓 伴有卢旺氏综合征并伴有马凡达惯性。 它是由美国儿科医生J.Enrique Lujan于1984年首次在四名男性患者中观察到的。 1987年，人类遗传学家让·皮埃尔·弗兰斯（Jean-Pierre Frans）描述了两个具有相同症状的病例。 极为罕见的疾病以这些科学家的名字命名。 Lujan-Fryns综合征会导致轻度到中度的智力障碍，并伴有类迷迭香生长，面部畸形和行为异常。 它还可能导致畸形，从而影响 心 和 脑。 根据ICD-10诊断分类系统，Lujan-Fryns综合征被分类为智力轻度下降和明显的行为障碍。 建议观察。
原因
MED12中的突变 基因 负责Lujan-Fryns综合征。 MED12是调节转录的多蛋白复合物的一个亚基，一种介体。 所研究的案例具有点突变，或更确切地说是替代。 这是DNA的一个碱基换成另一个碱基的时候。 Lujan-Fryns综合征中存在的替代类别是p.N1007S类型的错义突变。 这意味着氨基酸 天冬酰胺，通常应在MED1007序列的12位置上被错误地替换为丝氨酸。 突变导致所编码蛋白质的错误表达，从而导致疾病。 受影响的人 基因 可以位于X染色体上; 其基因座为13.1，但确切的病因尚不清楚。
症状，投诉和体征
典型症状包括轻度至中度智力障碍，但个别情况下有严重精神障碍 迟缓 也有报道。 除了与马方型惯性习惯相关的精神限制外，受Lujan-Fryns综合征影响的人通常具有这种疾病典型的面部相貌。 Marfanoid习性是指一组典型的身体特征 马凡综合症。 这些包括前额高，特征狭窄的长脸和大 鼻子 鼻根高，通常发育不全 上颚，短而深的韵律，高high。 较长的超伸四肢，手指和脚趾也很典型。 大脚趾比较短，第二个脚趾太长。 一种 脑 通常与该综合征相关的异常是gene体的发育不良，即缺乏附着和发育。 脑 酒吧。 该组织由大约250亿条神经纤维组成，连接两个大脑半球。 在受影响的个体行为中，最常见的异常是一种与正常人相似的疾病。 自闭症 光谱。 可能与Lujan-Fryns综合征有关的其他精神疾病包括精神病行为， 精神分裂症，多动症和注意缺陷症，对立挑衅症， 强迫症，低挫折承受力，缺乏冲动控制， 学习 短期残疾 记忆 赤字，以及 食欲不振 乃至 营养不良。 但是，在个别情况下，Lujan-Fryns综合征的发生没有精神障碍。
疾病的诊断和病程
Lujan-Fryns综合征主要影响男性，可能与遗传有关。 但是，确切的流行率数字尚不清楚。 直到2007年，才可能对该综合征进行临床诊断。 由于相应 基因 已经确定，可以通过DNA分析做出诊断。 基于症状的诊断不仅涉及身体发现，还涉及患者的心理病理行为模式。 Lujan-Fryns综合征不同于其他形式的X连锁精神病 迟缓 由伴随的迷迭香习性。 然而，由于在此之前患者的身体结构尚未适当发育，因此通常只能在青春期期间识别出马芬状的习性。 对于DNA诊断， 血液 测序用于分析MED22基因的外显子12，包括内含子/外显子剪接位点和侧翼内含子区域。 在里面 鉴别诊断，还有另一种疾病与Lujan-Fryns综合征有一些相似之处，也归因于MED12基因Opitz-Kaveggia综合征的突变。 DNA分析使我们能够确定它是p.R961W的错义突变。
Complications
首先，Lujan-Fryns综合征会严重降低患者的智力。 结果，受影响的人一生都依赖他人的帮助，无法独自管理自己的日常生活。 由于这个原因，孩子的亲戚和父母也受到Lujan-Fryns综合征的严重影响，不会经常遭受心理上的限制或 抑郁.。 受影响的人活动过度，并非经常发生精神分裂症。 强迫症或挑衅行为会发生，这可能对社会环境产生非常不利的影响。 特别是在年轻的时候，Lujan-Fryns综合征可以 铅 欺负或取笑病人。 此外，综合症还可以 铅 至 营养不良 or 食欲不振，大大降低了生活质量。 各种各样的 学习 残疾也可能在此过程中发生。 在某些情况下，综合征会导致 心 问题或癫痫发作。 因此，治疗仅是对症治疗，旨在减轻症状。 但是，不可能完全治愈，因此患者通常永久依赖护理。 但是，综合症并没有降低受影响者的预期寿命。
你什么时候应该去看医生？
如果儿童和青少年与同龄人相比直接显示出发育过程中的显着延迟，则应将观察结果提交给医生。 如果有 学习 残疾， 记忆 问题，记忆能力中断或如果感觉到精神异常，应去看医生。 孩子脸上的视觉异常是存在不规则现象的另一个迹象。 前额特别高，脸庞狭窄或变了 鼻子 形状应由医生弄清楚。 如果手指或脚趾可以过度伸展而没有问题，这是不寻常的。 虽然没有 疼痛，移动的可能性表示需要医生检查的疾病。 医生应检查注意力障碍，强迫行为，言语减少或行为异常。 如果受影响的人表现出攻击性举止，挫败感阈值低或无法控制冲动行为，则必须去看医生。 如果在社会环境中人们认为该行为不合常理，则应寻求医生的评估。 受影响的人经常需要医疗帮助，以避免自我毁灭。 体重减轻， 食欲不振，或姿势改变应与医师讨论。 过度活跃，精神病行为或 幻觉 应尽快由医师进行评估。
治疗与疗法
由于该综合征的遗传起源，目前尚没有针对患有Lujan-Fryns综合征的患者的特定原因的治疗方法。 这种疾病被认为是无法治愈的。 尽管如此，仍然存在矫正程序，预防性干预措施和各种疗法来应对患者的颅面，骨科和精神病学问题。 与不规则之处 心，以及任何 癫痫，应定期检查并在必要时用药物治疗。 骨科畸形有时可以通过 物理疗法。 对病人的心理护理也很有用。 治疗的重点是一方面促进精神发育，及早发现任何精神病和 精神分裂症 在另一。 可以通过特殊的教育和心理护理来学习冲动控制，避免发怒和社交不相容行为。 这种疾病主要是通过X染色体遗传的，这意味着即使是一个从患病父母那里遗传下来的缺陷基因也足以传播这种疾病。
展望与预后
Lujan-Fryns综合征的预后不良。 该综合征的原因是基于遗传缺陷。 因为人类 遗传基因 由于目前的法律状况而无法更改，因此无法纠正导致错误的原因 流程条件。 因此，医师和科学家专注于对症治疗疗法的开发和应用。 该病与严重的智力低下有关。 因此，如果没有其他人的帮助，受影响的人将无法毕生。 他们不可能 铅 独立生活。 他们完全依赖看护者或亲戚的支持。 该疾病在控制其症状方面提出了特别的挑战。 额外风险 精神疾病 因此，特别是在患者的亲戚中，这种情况会增加。 在医疗保健中，应尽量减少对心脏活动的干扰。 必须开始终生医疗以避免风险和并发症。 特殊的教育和心理疗法被用来改善生活质量。 早期干涉 该程序还支持疾病进展并显示出改善的认知能力。 然而，这种疾病仍然是无法治愈的。 同样，尽管作出了一切努力，也无法实现独立生活的状态。
预防
由于Lujan-Fryns综合征是一种遗传性疾病，因此受影响的个人无法保护自己免于感染该疾病。 出于相同的原因，没有感染环境的风险，因此无需进行预防。
善后
对于智力残疾的人，照护和善后护理可能会走很长一段路。 善后服务可以包括心理和社会因素 物理疗法。 根据智障人士的年龄，可以通过语音和语言支持或运动技能发展来充分参与他人的生活。 此外，遗传原因可能包括身体上的限制，例如 身材矮小 或俱乐部的脚。 这些还需要医学或整形外科的随访，以及 监控。 智障人士的善后服务包括全面的 措施 根据家庭情况和残障程度而有所不同。 弱智人士可以在特殊的工作场所过上有益的日常生活。 他们需要提供生活补助。 有了当今可用的选择，许多精神残疾者可以独立生活而没有重大问题。
这是你自己可以做的
没有特殊的自助选项可供患有Lujan-Fryns综合征的患者使用。 通常，这种综合征的症状无法直接治疗，因此无法治愈。 通过重症监护只能减轻一定程度的症状， 治疗 可能发生。 智力低下可以通过不同的练习来治疗。 在这里，尤其需要患者的父母和亲戚，因为他们必须支持和鼓励受影响的人。 这样，可以避免成年后的进一步并发症。 还应及早诊断精神疾病的发生，以避免心理疾病。 尤其要考虑愤怒或精神病发作。 在这种情况下，与自己的朋友以及与家人的交谈对这种疾病也有积极的影响。 心脏的症状只能通过手术干预来缓解，强烈建议定期检查。 通常，与其他受影响的人及其父母联系也可能非常有用，因为这可以导致信息交换，这可以使日常生活更加轻松。
