慢性婴儿神经-皮肤-关节综合征（CINCA综合征）是一种自发性炎症，会导致人体内虚假的炎症反应。 该综合征表现为婴儿期，包括 发烧, 疼痛和神经系统症状。 治疗是借助 毒品 降低蛋白质白介素-1β。
什么是CINCA综合征？
术语“慢性婴儿神经-皮肤-关节综合征”（CINCA综合征）是指一种与冷凝素相关的周期性综合征。 在这个术语下，医学将几种自身炎症性疾病归为一类。 Muckle-Wells综合征和家族性 冷-诱发的自发性炎症综合症（FCAS）也属于这一类。 在自身炎性疾病中，身体的反应就像 炎症 –但是，实际上不存在炎症。 因此，自身炎症性疾病类似于 自身免疫性疾病，但身体转向自己的方向 免疫系统。 三种形式的冷丝蛋白相关性周期性综合症都有其遗传学基础： 基因 即使没有实际原因，该缺陷也会干扰并触发正常的炎症反应。 CINCA综合征首先出现在婴儿期。
原因
CINCA综合征是NLRP3的遗传性疾病 基因 负责。 NLRP3 基因 位于1号染色体上，占主导地位。 这意味着单个突变的等位基因已经足以使CINCA综合征在受影响的个体中显现。 但是，受影响的父母是否将疾病传染给孩子取决于机会。 继承的可能性是50％。 NLRP3基因编码蛋白冷传递蛋白，可传递炎性信号。 此外，冷冻素还可以在细胞自我毁灭（细胞凋亡）中发挥作用-确保受损的细胞消失并且对身体无害。 隐硫蛋白刺激白介素-1β的合成。 这是一种促进人的信使物质 炎症。 白介素-1β刺激 肝 细胞产生血清淀粉样蛋白A（SAA）。 目前存在三种不同的急性期SAA变体，这些变体如今已为医学所熟知。 这些SAA负责急性炎症反应并触发CINCA综合征的症状。 SAA-1和SAA-2参与了小鼠的炎症反应 肝。 在研究中，医学研究人员还在其他组织中发现了SAA-3。 它似乎触发了那里的炎症反应。
症状，投诉和体征
CINCA综合征的症状比其他两种形式的冷凝素相关周期性综合征更为严重。 在CINCA综合征中，症状可能发作或持续出现。 典型症状包括 发烧，皮疹或荨麻疹， 失去听力, 关节疼痛 （关节痛）和 肌肉疼痛 （肌痛）。 这些疾病迹象也可能在其他自身炎症性疾病中表现出来。 但是，CINCA综合征与其他疾病的区别在于其发病较早：婴儿已经患上这种疾病。 除了与氯吡喃有关的周期性综合症的一般症状外，还会出现其他不适。 CINCA综合征可影响中枢 神经系统 （CNS）和 铅 至 脑膜炎，这是长期的。 此外，该疾病可能引起癫痫发作并增加颅压。 这是存在于 脑。 通常为5至15毫米汞柱。 如果颅压升高，则受影响的人最初会出现以下症状： 恶心, 呕吐, 疲劳，躁动不安， 心动过缓, 头痛 和警惕性问题。 颅内压的晚期迹象包括意识丧失的定量失调，例如嗜睡，主要表现为严重的嗜睡和异常嗜睡。 在昏迷中，受影响的个体很难唤醒，并且仅对强烈的痛苦刺激做出反应。 CINCA综合征还可导致最严重的意识定量障碍： 昏迷。 该病还可能引起 淋巴 节点肿胀， 肾 损害，以及 失明.
诊断和过程
CINCA综合征始于婴儿期。 因此，医学将其称为新生儿性炎症性系统疾病。 血液 形成一个特定的模式。 基于这种模式，他们可以将CINCA综合征与其他炎性疾病区分开。
Complications
CINCA综合征可导致多种症状。 这些可能主要发生在发作中，因此受影响的人之间没有特别的症状。 在大多数情况下， 皮疹 和 发烧。 此外，还有 疼痛 在肌肉和四肢，使患病者的日常生活复杂化。 这 关节 可能还会受伤，并且有 失去听力。 最坏的情况是 失去听力 导致完全的听力丧失。 如果不治疗，CINCA综合征会导致 脑膜炎，这可能会导致瘫痪和其他感觉障碍。 还会发生抽搐和癫痫发作。 受影响的人通常会感到疲倦和精疲力尽，不再积极参与生活。 由于常数 疼痛 和不适，心理不适和 抑郁. 发生。 此外， 失明 or 肾功能不全 如果不治疗CINCA综合征可能会发生。 治疗本身不 铅 进一步并发症，可以缓解症状。 但是，通常需要更频繁地重复治疗。
你什么时候应该去看医生？
如果怀疑有CINCA综合征，应立即咨询医生。 需要医学评估的典型警告信号包括发烧， 皮疹，联合和 肌肉疼痛，以及荨麻疹和听力下降。 任何发现这些症状中的一种或多种的人应立即就医。 如果有迹象 脑膜炎 出现后，应寻求医院。 严重的癫痫发作 头痛 并且意识障碍也必须立即得到澄清，并在必要时进行处理。 如果出现木僵或 昏迷，需要紧急医疗救助。 如果可能的话，应该给受影响的人 急救 然后立即由专科医生治疗。 经过如此严格的治疗后，无论如何都需要更长的住院时间。 根据随后的症状，可能需要咨询其他医生。 如果发生听力损失，则必须咨询耳科医生。 失明 必须先由眼科专家治疗，然后再由 眼科医生。 如果心理不适和 抑郁. 如果发生这种情况，建议去看治疗师。
治疗与疗法
计划 毒品 由于其他疗法不能影响NLRP3基因的触发突变，因此CINCA综合征的治疗是针对引起炎症症状的连锁反应。 阿那白滞 在这种情况下经常使用。 该药物是白介素-1的受体拮抗剂，可同时影响白介素-1α和白介素-1β。 阿那白滞 可以减轻听力损失，并使红细胞沉降速率和C反应蛋白的含量正常化。 血液。 每天大约在同一时间服用。 受影响的个人可以自己注射。 可以用于CINCA综合征的另一种药物是 卡那基单抗。 该试剂仅靶向蛋白质白介素-1β，使其更具特异性。 与之相反 阿那白滞，受影响的人只需重复 卡那基单抗 间隔较长的注射时间。 通常，两个之间有几个星期 注射。 医生有时会用下列药物治疗CINCA综合征的急性炎症症状 可的松含 毒品。 受感染的人通常需要服用关节和肌肉不适的止痛药。
展望与预后
通常，对CINCA综合征的治疗总是针对于 炎症，目的是限制炎症的连锁反应。 在这种综合征中不可能进行因果治疗。 但是，在药物的帮助下，症状可以得到较好的限制。 听力损失也得到缓解，因为它不会因耳朵受损而发生。 也没有特别的并发症，尽管受影响的患者取决于终生 治疗 为了永久缓解症状。在CINCA综合征中，肌肉和 关节 在...的帮助下松了一口气 止痛药，尽管没有因果关系 治疗 两者皆有可能，而且患者需要永久治疗。 如果未发生CINCA综合征的治疗，则炎症会扩散到患者的整个身体，并可能 铅 导致严重的并发症，最坏的情况是导致受影响人员死亡。 因此，从婴儿期开始就必须对其进行治疗，以使儿童得以生存。 但是，尚不能预测CINCA综合征如果得到治疗是否会对预期寿命产生负面影响。
预防
当前，没有有效的方法来预防因果关系 遗传病 例如CINCA综合征。 因为 流程条件 出现在婴儿期，容纳的空间较小 措施 影响一般 健康。 健康饮食和良好 应力 管理可能有助于减少并发症。 公认的 松弛 诸如的技术 进行性肌肉松弛 or 自体训练 可能减轻诸如疼痛之类的个体症状。 从学龄前开始，孩子们就可以学习这种技术。 因为CINCA综合征很严重 慢性疾病 严重影响生活方式的儿童通常也会从社会心理干预中受益。
后续
在大多数情况下，患有CINCA综合征的患者没有其他选择可以接受后续护理。 这 流程条件 是先天性疾病，因此不能因果治疗，只能对症治疗。 如果受CINCA综合征影响的人希望生孩子， 基因咨询 可以事先进行预防，以防止该综合症传染给孩子。 通常，综合征本身可以通过药物治疗。 没有特别的并发症发生，并且症状可以相对较好地缓解。 但是，受影响的人取决于这些药物的常规摄入。 此外， 互动 与其他药物一起使用时也应考虑在内。 CINCA综合征导致心理不适或情绪低落的情况并不少见。 如果还发生这些抱怨，与朋友或与自己的家人进行的讨论也将非常有帮助。 但是，如果发生严重的心理不适，必须拜访心理学家。 此外，与其他CINCA综合征患者的联系通常被证明是非常有用的，因为这经常导致信息交换。 CINCA综合征不会对患者的预期寿命产生负面影响。
这是你自己可以做的
患有CINCA综合征的个体通常患有多种症状。 最重要的自助措施是定期服用处方药并进行治疗 措施 由医生处方。 随之而来的是治疗咨询。 特别是在严重疾病的情况下，它可以帮助 在 给可能还可以使您与其他患者保持联系的专家。 此外， 饮食 对于CINCA综合征，必须进行更改。 预防典型的症状，例如 皮疹, 关节疼痛，荨麻疹和发烧，个人 饮食 是必要的。 为此，最好建议患者咨询专科医生或营养师。 最后，患者需要充足的卧床休息和休息。 这种疾病给整个身体带来了巨大的压力，并且主要的劳累和 应力 因此应避免。 适度的运动和协调 职业治疗 允许，最好与受过专业培训的医生一起实施。 CINCA综合征也总是需要密切医疗 监控。 特别是在出现异常症状或急性不适的情况下，应立即咨询负责的医疗专业人员。
