XI因子缺乏症是凝血障碍。 因子XI是凝血因子，是凝血级联反应的一部分，继而激活其他部分，因此它的失效会影响整个凝血级联的进程。
XI因子缺乏症是什么？
因子XI是丝氨酸蛋白酶因子XIa的原酶，并在 血液 凝结。 在那里，与激肽释放酶，高分子量激肽原（HMWK）和XII因子一起，处于凝血级联反应的开始。 该酶是在 肝 并且具有52小时的半衰期。 它在 血液 作为无效形式，并存在于 血小板。 在血浆中，它存在于 浓度 每分升XNUMX毫克。 激活通过带负电的表面发生。 在体外，激活可以通过 高岭土 or 硅， 例如。 在人体中，它可能是通过暴露在血管壁或RNA中的蛋白聚糖而发生的，但这尚未得到精确证实。 由于XI因子在 血液，它绑定到HMWK。 这样可以结合到带负电荷的表面，尤其是活化的磷脂表面。 血小板。 在......的存在下 钙 和 磷脂，因子XIa将因子IX激活为因子Xa。 此外，TAFI（凝血酶可激活的纤维蛋白溶解抑制剂）被因子XIa激活。 因子XIa依次被因子XII凝血酶激活，或者它自身也可以激活。 XI因子被抗凝血酶灭活， α-1-抗胰蛋白酶，由alpha-2-antiplasmin纤溶酶抑制剂，C1抑制剂和Z蛋白依赖性蛋白酶抑制剂（ZPI）组成。 如果没有足够量的因子XI，则会发生称为因子XI缺乏症的凝血障碍。
原因
XI因子缺乏症可以是后天性的或先天性的。 可以通过获取 肝 疾病，阻止肝脏充分合成凝血因子。 同样地， 维生素K 缺乏症，通常是由抗凝药引起的 毒品。在 自身免疫性疾病 by 抗体 凝血因子或蛋白质损失 肾 疾病。 缺乏的另一个原因是消耗性凝血病。 消耗性凝血病是由血管内凝血激活引起的。 这导致大量消耗凝血因子，并且 血小板，造成不足。 震动 任何形式的触发都是可能的，例如由于 多伤 发生意外后以及产科或 妊娠并发症 如 先兆子痫 和子痫。 广泛的 坏疽，例如 烧伤，还可以促进因子XI缺乏。 输血后可能发生的大规模溶血， 脓血症 由革兰氏阴性引起 菌或蛇咬中毒也被认为是原因。
症状，投诉和体征
先天性因子XI缺乏症很少见，但在某些种族中更常见，例如Ashkenazi犹太人或日本人。 缺陷是以隐性方式继承的。 基因 突变可能发生在负责因子XI的基因中，或者有时可能完全不存在该基因。 这种先天性变异称为 血友病 C，PTA缺乏综合征或罗森塔尔综合征。 XI因子缺乏症的严重程度不同。 XI因子的正常活性为百分之七十至百分之一百五十。 在部分缺乏时，该值下降到百分之二十到百分之七十。 部分缺陷是由相应的杂合突变引起的 基因。 在纯合遗传的情况下，发生严重的缺陷。 在这里，因子XI的活性有时小于百分之十五。 XI因子缺乏症可能像I型一样发生一次。这意味着活性和蛋白质降低 浓度 血液中的凝血因子。 另一方面，II型具有正常的蛋白质 浓度 目前，但活动减少。 这称为凝血因子功能障碍。
诊断和进展
XI因子缺乏导致出血的趋势增加； 与健康人相比，出血可能更容易，更迅速地发生。 但是，这种疾病也可以完全无症状。 如果出现症状，主要是中度出血，这些出血通常在受伤或手术后发生。 已知包皮环切术，拔牙，耳鼻喉科和泌尿生殖器手术在这种缺乏症中有较高的出血倾向。 通常不会发生自发性出血，但是女性可能会经历长时间的出血 经期。 在未经手术治疗的缺乏XI因子的患者中，偶尔会在手术后观察到明显的血肿。 但是，在XI因子缺乏症中，出血的严重程度与XI因子水平之间几乎没有相关性。
Complications
通常，凝血因子XI缺乏的患者的凝血功能受损。 这可能会对 健康，尤其是在发生事故的情况下，并且 铅 难以止血的流血。 即使是轻伤也可导致XI因子缺乏症相对严重的出血。 在大多数情况下，如果患者没有使自己暴露于特殊和不必要的危险中，则该疾病不会再有其他并发症。 但是，进行手术时可能会出现问题。 例如，在看牙医时，流血不易停止，便是这种情况。 但是，如果进行适当的治疗，病情会进一步恶化，而不会出现进一步的症状。 仅在极少数情况下，出血才会自发发生。 妇女受月经期出血的加重和持续时间的影响，这可能对日常生活造成负面影响。 通常不进行适当的治疗。 受影响的人只需要更多地注意出血，必要时，如果在治疗过程中可能发生出血，请告知医生。 因子XI缺乏症不会导致寿命降低。
你什么时候应该去看医生？
如果存在第XI因子缺乏症，总是必须去看医生。 如果患者流血的趋势明显增加，应该去看医生。 在这种情况下，即使很小的伤害或割伤也可能 铅 严重出血。 出血本身可能很难停止并且持续很长时间。 妇女经期大量流血，也可能表示缺乏XI因子，应经常进行调查。 通常，首次发现症状时应咨询医生。 由于无法通过病因或病因进行治疗，因此只能通过药物治疗才能缓解。 这可以用来直接止血。 在紧急情况下，也可以打电话给急诊医师。 在缺乏因子XI的情况下，当需要手术以避免并发症时，应始终警告主治医生。 疾病的诊断和治疗通常可以由儿科医生或全科医生来完成。 此外，如果可以预防出血，通常就没有必要去看医生。
治疗与疗法
要检测XI因子缺乏症，必须检查XI因子水平。 激活的部分凝血活酶时间（aPTT）的延长导致相同的方向。 在严重缺乏的情况下，XI因子水平低于每分升XNUMX个单位。 当水平在每分升XNUMX到XNUMX单位之间时，将诊断出部分不足。 该诊断必须与其他凝血因子II，V，VII，VIII，IX，X或XIII缺乏症的诊断相区别； 因子V和VIII的综合缺陷; von Willebrand综合征； 和血小板功能障碍。
前景与预后
XI缺乏症可以通过以下方法很好地治疗 管理 of 氨甲环酸，氨基己酸和其他抗纤维蛋白溶解剂。 如果没有伴随的疾病，很可能会康复。 如果患者患有自身免疫缺陷或预后不良，则预后较差。 皮肤 流程条件 伴有XI因子缺乏症。 这会促进内部和外部出血，从而恶化预后。 儿童，孕妇和老年人以及工作中发生事故风险增加的患者的预后通常也较差。 由于因子XI缺乏症主要发生在拔牙和外科手术后，因此可以通过开处方适当的方法来专门减少出血的风险。 毒品 经过这样的程序并由医生严密监视患者。这可以长期改善预后。 由于XI因子缺乏症通常不会自发性出血，因此不太可能出现严重的并发症。 预期寿命不会因第XI因子缺乏而减少。 负责任的内科医生可以根据以下情况做出诊断： 病史 并定期跟进。 通常，由于出血症状大多为中度，因此恢复的前景良好。
预防
不需要永久治疗，因为不会发生自发性出血。 万一发生出血或可能发生出血的情况，则需要进行治疗。 先于 拔牙 或手术时，用XI因子浓缩物或新鲜冷冻血浆治疗XI因子缺乏症患者。 有时， 抗纤维蛋白溶解剂 如氨基己酸和 氨甲环酸 还给出了因为XI因子缺乏导致高纤蛋白溶解状态的结果。
后续
在缺乏XI因子的情况下，大多数情况下随访的选择非常有限。 在这方面，受影响的人主要依靠对该疾病的医学检查和治疗以防止进一步的并发症。 通常，受影响的人应在医学检查期间始终向医生指出第XI因子缺乏症，以免发生严重的出血。 治疗本身是通过服用可减轻症状的药物来进行的。 必须注意确保给予正确的剂量，并定期服用药物，以适当地抵消XI因子缺乏症。 如果正确及时治疗因子XI缺乏症，通常不会发生特殊并发症，寿命也不会缩短。 还建议携带一张标有XI因子缺乏症的卡，以便在发生事故或其他严重伤害的情况下，也可以将这种疾病告知医生。 受影响的人应保护自己免于流血和其他伤害，尤其是父母应特别照顾患有XI因子缺乏症的孩子。 与受疾病影响的其他人接触也可能是有用的。
这是你自己可以做的
告知受影响人的社会环境越详细 血友病 C，每天处理越自然。 应该向家庭成员，朋友或老师和同事们学习这种疾病的知识。 在紧急情况下，这使所有相关人员能够以例行和头脑冷静的方式行事。 例如，有 血友病 C处于关节和肌肉出血的危险中 体育教育 类。 一个特权 体育教育 老师知道什么时候 管理 指示有因素药物治疗或冷却足够。 常规的 耐力 诸如 游泳的，骑自行车或 徒步旅行 适合患有XI因子缺乏症的人，因为这样肌肉和 关节 被均匀地加强。 自发性出血的风险降低。 不建议参加对肌肉和肌肉造成很大压力的运动。 关节 或有受伤的危险。 这些包括经常身体接触的团队运动，例如篮球或足球。 旅行时，随身携带的血友病身份证是确保被叫医生在紧急情况下能够正确对待患者的前提。 出国旅行时，国际患者身份证有助于改善沟通。 如果使用冷藏运输，则旅行时可以保证因子制剂的保质期。 随时准备使用的药物会增加安全性，建议至少供应一周。
