Rubinstein-Taybi综合征是遗传疾病的名称。 这会导致各种精神和身体上的损伤。
什么是Rubinstein-Taybi综合征？
鲁宾斯坦-塔比综合征（RTS）是遗传性疾病之一。 受影响的人患有身体畸形和中度智力障碍。 RTS是由以下原因引起的： 染色体 参见图16和22。该综合征于1957年首次被描述为研究的一部分。 Rubinstein-Taybi综合征的名字源于医生Jack Herbert Rubinstein和Hooshang Taybi。 两位医生于1963年发表了对该疾病的详细研究。鲁宾斯坦-塔比综合征的发生率为1：120,000，但有关 流程条件 文献中的差异很大，因为直到1980年代，研究仅针对居住在住宿机构中的儿童。 此外，绝不诊断出鲁宾斯坦-塔比综合征的所有病例。 诊断仅在青少年中发生并不少见。 另外，该综合征的症状包括几种变体。 此外，在一些儿童中，只有轻度明显的智力障碍，并且没有典型的面部特征。
原因
Rubinstein-Taybi综合征偶尔出现。 在智障人士中，发病率为1：500。 在极少数情况下，它是家族性发生的，即发生在兄弟姐妹，双胞胎或母亲和孩子中，表明常染色体显性遗传。 16号染色体短臂上的微缺失和 基因 22号染色体长臂上的突变是Rubinstein-Taybi综合征发展的原因。 缺陷的一个重要方面是所谓的CREB结合蛋白的合成失调。 它在cAMP调控下作为磷酸化形式的转录因子或共激活因子 基因 表达。 但是，尚无关于发病机理的确切事实。
症状，投诉和体征
Rubinstein-Taybi综合征的典型表现包括智力障碍，严重程度因人而异。 受影响的个体通常具有低于50的智商。智商范围可以从17扩展到90。遗传疾病的其他特征是尽管出生后仍然正常，但在出生后仍很明显的身体特征 怀孕， 例如， 头 受影响最大的个体相对较小。 眼睛之间的距离很宽， 眉毛 又高又重。 另外，患者患有屈光不正和斜视。 通常有必要穿 眼镜 进行更正。 另一个生理异常是鼻梁向下方延伸。 自出生以来，一些孩子的额头上也有带红色的痕迹。 耳朵的形状异常且偏低并不罕见。 同样，患者的牙齿也会受到影响。 例如，其中许多人的门齿和犬齿均已预磨，以羊驼峰的形式表现出来。 味觉过高和过窄也很常见。 受Rubinstein-Taybi综合征影响的个体有一个 身材矮小。 此外，脊柱弯曲，椎骨异常，臀部倾斜。 某些 关节 具有增加的可扩展性，步态不稳。 其他特殊异常包括拇指弯曲和脚的大脚趾和身体毛茸茸的增加。 精细运动功能受到的影响较小。 但范围更广 拇指 使物体的差异化夹持更加困难。 畸形 内部器官 也是可能的。 这些包括肾脏发育不全（抑制性畸形）， 水 囊肾或 心 动脉导管缺损持续存在，肺动脉狭窄和室间隔缺损等。 此外，由于鲁宾斯坦-泰比综合症，患病儿童的行为也令人震惊。 他们即使在婴儿期也难以喂养，躁动不安并且经常患有 流感样感染。 此外，语音发展受到干扰，这种干扰要慢得多。 大一点的孩子常常因焦虑而显得尤为明显。
疾病的诊断和病程
基于典型症状，Rubinstein-Taybi综合征的诊断被认为是简单的。 在成像技术的帮助下， 脑 可以被检测到。 更多 功能障碍 可以通过诸如 脑电图。 在某些情况下，分子遗传学检测还可以检测16号染色体上的缺失。鉴别诊断Mowat-Wilson综合征和浮港综合征也很重要。 在大多数情况下，Rubinstein-Taybi综合征的病程不会很不利。 但是，由于慢性，患者的预期寿命可能会缩短 肾 疾病或 心 缺陷。 在某些情况下，并发症也在可能范围之内。
Complications
由于鲁宾斯坦-塔比（Rubinstein-Taybi）综合征，患者患有各种身心残疾，这对受影响者的日常生活和生活质量产生了非常不利的影响。 在大多数情况下，亲戚和父母也会受到症状的影响，并遭受心理困扰。 患者本身通常是智障的，因此在他们的生活中需要广泛的支持。 这 头 受影响的人很小，并且面部有各种各样的畸形。 这个可以 铅 欺负或取笑，尤其是在儿童或青少年中。 在大多数情况下，受影响者的身材矮小，步态不稳定。 运动技能也受到显着影响。 Rubinstein-Taybi综合征也可以 铅 的畸形 内部器官，因此患者的预期寿命可能较短，并且一生都需要定期检查。 只能对症治疗，尽管不能 铅 任何特殊的并发症。 通常，可以限制许多症状。 但是，患者一生总是依靠他人的帮助。
什么时候应该去看医生？
Rubinstein-Taybi综合征必须始终由医生治疗。 它是一种遗传性疾病，因此只能通过对症而非因果关系进行治疗。 因此不可能完全治愈。 如果希望生孩子，受影响的人应该有 基因咨询 避免遗传综合征。 通常，如果受影响的人智力下降，应就鲁宾斯坦-塔比综合症咨询医生。 在这种情况下， 头 相对于整个身体而言，受影响的人的比例似乎也很小。 身材矮小也可能表明鲁宾斯坦-泰比综合征，应由医师检查。 步态不稳。 由于Rubinstein-Taybi综合征也可能导致 心 缺陷，受影响的人应定期检查 内部器官 避免并发症。 综合征的初步诊断可以由全科医生或儿科医生进行。 然后由专家提供进一步的治疗。
治疗与疗法
无法治疗Rubinstein-Taybi综合征的病因。 而是尝试积极影响症状并尽早支持孩子的成长。 的重要指导支柱 治疗 包括 早期干涉, 职业治疗，理疗练习和 语言治疗 程式。 其他重要因素包括不给孩子大量刺激，表明他们的信任并提供社会支持。 另外，患者应有规律的日常活动，并应鼓励他们的运动技能。 另一个重要方面是满足患病儿童的情感需求。 如果鲁宾斯坦-塔比（Rubinstein-Taybi）综合征在家庭中多次出现， 基因咨询 必须发生。
预防
Rubinstein-Taybi综合征是先天性疾病之一 遗传病。 因此，不可能防止它。
后续
Rubinstein-Taybi综合征（RTS）是由遗传改变引起的，因此是先天性残疾之一。 通常在早期诊断 童年，该综合征伴随着他或她一生的生命。 预期寿命根本没有或仅略低于平均寿命;另一方面，如果存在严重的心脏缺陷，则其寿命会比其他患者低。 后续护理很有意义，以便能够相应地支持受影响的人。 目的是发展各自的能力以及应对疾病的适当日常方法。 对于成年患者，由于智商降低，无法在传统公司工作，但可以在适当的机构中使用它们。 这样的 措施 是善后服务的一部分。 患有RTS的成年人和儿童都必须考虑个人能力。 先天性心脏病通常需要手术治疗。 在这种情况下，后续护理还包括诊所的护理，随后与专科医生进行的后续约会将提供有关成功的信息。 骨科异常不能通过外科手术治疗，而应通过定期锻炼进行治疗。
你可以做什么
遗传病给受影响的人以及亲戚的日常生活带来了挑战。 当发生身体和精神上的障碍时，通常必须根据患者的可能性和需求来调整整个日常工作。 为了避免过多的要求，父母应该考虑自己寻求心理治疗的帮助。 休闲活动的组织和日常任务的完成很大程度上取决于患者的治疗计划。 为了提高生活质量，除了健康均衡 饮食，休闲时间的最佳组织尤为重要。 这应该促进所有参与者的热情。 陪伴父母与陪伴时间同等重要。 学习 过程应适应患者的心理能力。 应避免过分要求或施加压力。 应尽早告知孩子有关他或她的疾病，病程以及所面临的挑战。 早期干涉 对于提高孩子的行动能力特别重要。 在那里进行的培训课程随后可以在家里继续进行。 稳定的社会环境和结构合理的日常活动对患者尤其重要。 忙碌 应力 并且应该避免冲突。
