Hippel-Lindau综合征是一种遗传性良性肿瘤疾病，主要发生在视网膜和 小脑。 这是由于 血液 船舶。 其他器官也可能受到影响。
什么是Hippel-Lindau综合征？
Hippel-Lindau综合征代表一种非常罕见的良性肿瘤样组织改变，主要发生在视网膜和 小脑。 所谓的血管瘤血液 海绵）作为肿瘤发生。 因此，该疾病常被称为视网膜小脑血管瘤病。 这 脑干 和 脊髓 也经常受到影响。 肿瘤从 结缔组织 并且由血管缠结组成。 它们通常是良性的，但也可能恶变。 有时在胰腺中也发现了肿瘤， 肾上腺, 附睾 或肾脏。 特别是 肾 肿瘤会发展成 癌症 更频繁。 该病以德国人的名字命名 眼科医生 Eugen von Hippel和瑞典病理学家Arvid Lindau。 冯·希佩尔（Von Hippel）在 眼视网膜 1904年。22年后的1926年，阿维德·林道（Arvid Lindau）在 脊髓。 除了名称Hippel-Lindau综合征外， 流程条件 也被称为冯Hippel-Lindau-Czermak综合征，Hippel-Lindau病，视网膜小脑血管瘤或视网膜血管瘤。 它是一个 神经皮肤综合征 以各种器官的血管畸形为特征。 神经皮肤综合症是表现在 皮肤 和中央 神经系统.
原因
Hippel-Lindau综合征是遗传性的。 在这种情况下，该疾病以常染色体显性方式遗传。 但是，综合征的表达取决于许多其他因素。 尽管遗传缺陷已传给下一代，但该疾病的严重程度在家庭中有所不同。 自发突变发生在50％的病例中。 因此，在一半的疾病患者中，家庭没有遗传负担。 但是，这意味着HL的几个突变 基因 3号染色体上的基因可能负责该疾病的发展。 这 基因 对...的发展有重大影响 血液 船舶 和细胞周期。 这不仅是HL的突变 基因 导致血液失调 船舶。 现在已经确定，在疾病发作时存在一系列突变，分布在整个基因中。
症状，投诉和体征
Hippel-Lindau综合征通常表现为 疲劳, 高血压及 头痛。 此外，还有神经系统症状，例如 平衡 疾病，运动障碍 协调或颅内压迹象。 最初的症状通常是视觉障碍（视觉障碍）。 但是，症状基本上取决于肿瘤的大小和位置。 最常见的是在视网膜的中央部分发现血管瘤 神经系统在 脊髓 或在 脑 干。 的 大脑 很少受到影响。 在检查过程中，也经常在其他器官中发现畸形。 囊肿特别是在胰腺中发现， 肝 或肾脏。 此外，良性动静脉血管畸形也存在于 肝。 当肾上腺受到血管瘤的影响时， 嗜铬细胞瘤 发展。 有和没有的Hippel-Lindau综合征形式 嗜铬细胞瘤. 嗜铬细胞瘤 是良性肿瘤 肾上腺 产生增加的水平 激素 肾上腺素 和 去甲肾上腺素。 从而 心 率和 胃和食管静脉血压增高 增加。 血压 间隔时间会增加，并且在压力很大的情况下会做出特别强烈的反应。
疾病的诊断和病程
Hippel-Lindau综合征的明确证据是在眼睛视网膜中检测到多个血管瘤。 家族史提供有关家庭或亲戚中任何聚类的信息。 成像可以检测出肾脏，肾上腺，胰腺或其他任何肿瘤 肝.
Complications
Hippel-Lindau综合征可能会影响各个器官。 但是，在大多数情况下，受影响的人普遍感到不适。 严重的 头痛 发生，并且受影响的人显得疲倦。 此外， 高血压 发生，在最坏的情况下 铅 到 心 病人还抱怨视觉障碍和行动受限。 病人的 协调 也可能会受到Hippel-Lindau综合征的困扰。 在许多情况下，Hippel-Lindau综合征也对患者的行为产生负面影响，因此患者变得不健康并不罕见。 这 心 即使在简单和容易的情况下，患病率也会增加，因此受影响人的压力情况可以 铅 出汗或 恐慌发作。 如果不治疗Hippel-Lindau综合征，则预期寿命通常会缩短。 并非在每种情况下都可能对综合征进行治疗。 当综合征是遗传性的时尤其如此。 但是，对症治疗可以限制症状并可能去除肿瘤。 但是，疾病的确切病程取决于肿瘤的程度。 因此，患者的预期寿命也可能受到限制。
你什么时候应该去看医生？
如果普遍感到不适，不适或 疲劳，应进行密切的自我观察。 如果持续存在 疲劳 尽管一夜安眠，但这是一个迹象 健康 问题。 如果投诉持续了几个星期，则有理由进行检查。 如果现有症状扩散或加剧，应咨询医生。 如果 胃和食管静脉血压增高 升高了，或者 协调 或运动受到干扰，应咨询医生。 如果血压异常升高，尤其是在生活紧张的情况下，则必须去看医生。 如果内部有压力感 头, 头痛，视觉障碍或听觉系统受限，值得引起关注。 在严重的情况下，有完整的 失去听力。 应该对此进行调查和尽快处理。 背部区域的问题，身体机能的下降和对人体的分散体验 疼痛 应该由医师澄清。 如果投诉无缘无故发生，则受影响的人需要进行医疗检查。 如果胃肠道功能障碍，发烧或情绪波动，建议咨询医生。 投诉 肾 排尿部位或异常被认为是来自身体的警告，应予以跟进。
治疗与疗法
由于Hippel-Lindau综合征是一种遗传性疾病，因此无法进行病因治疗。 但是，现有的血管瘤可以通过各种手术切除。 其中包括激光测光， 冷冻疗法, 近距离放射治疗，经瞳孔热疗， 光动力疗法，放射疗法，质子疗法或药物治疗。 在 激光治疗，较小的血管瘤会因局部过热而变性。 患病的组织在该部位死亡并als愈。 冷冻治疗 使用低至80度的温度来冰冻视网膜周围的血管瘤。 近距离放射治疗 使用 放射性辐射 破坏血管瘤。 经瞳孔热疗可用于视网膜母细胞瘤，脉络膜黑色素瘤或脉络膜血管瘤。 它在通过加热肿瘤的基础上起作用 红外辐射。 在血管瘤中，治疗成功的表现是自相矛盾的。 例如，一些研究报告了血管瘤治疗的成功。 在其他研究中，治疗无效。 光动力疗法 结合使用光和光活性物质。 当前研究中使用的光活性物质是维替泊芬。 观察到视力有所改善。 然而， 黄斑水肿 可能导致。 辐射 治疗 没有显示出任何突破性的成功。 视力可以改善，尽管并非所有肿瘤均会缩小。 小血管瘤可取得最大的成功。 质子 治疗 可以非常高精度地工作。 当血管瘤靠近敏感组织部位时使用。
展望与预后
Hippel-Lindau综合征的预后很大程度上取决于各种肿瘤的类型和位置。 已经建立了50岁的平均预期寿命，但是通过早期发现和治疗肿瘤可以显着提高预期寿命和生活质量。 尽管一开始肿瘤只是肿瘤的变形 结缔组织 在血管上是良性的，其中一些会转变成恶性肿瘤。 肾 然后，癌特别频繁地发展，并且是高死亡率的主要原因。 胰腺癌（癌症 胰腺）和其他器官的癌也发生。 胰腺癌 是迅速发展的特别具有侵略性的肿瘤之一 铅 死了另一个常见的死亡原因是血管母细胞瘤 脑，这可能会导致 脑出血。 一般症状如 高血压, 头痛 和疲劳，神经系统症状也取决于各个肿瘤。 当中部尚无血管母细胞瘤时，一些患者不会出现症状 神经系统。 视网膜血管母细胞瘤可导致视网膜问题，甚至完全 失明 随着疾病的发展。 此外，约有10％的患者可能会发展成导致完全性 失去听力。 疾病的病程变化如此之大，以致无法对受影响的个体进行准确的预后。
预防
尚不能预防Hippel-Lindau综合征，因为它是一种遗传性疾病。 如果有家族病史，人类 基因咨询 他说，如果患者希望生孩子，应该进行检查。
后续
在被诊断出患有Hippel-Lindau综合征后，受影响者的整个生活都会改变。 此后，每当形成新的肿块时，他们必须密切注意自己的身体并咨询医生以进行澄清。 越早治疗肿瘤，成功治疗的可能性就越大，并发症也就越少。 患者一生需要定期检查。 由于新的肿块可能出现在身体的任何位置，因此必须由各种专业的医生来进行。 年度常规临床检查包括讨论所有可触及的占位性病变，血压测量以及进一步讨论 治疗。 每年的眼科检查可以及早发现视网膜血管母细胞瘤。 同样，每年检查收集的尿液，以此可以诊断出嗜铬细胞瘤。 MRI检查 头 每三年进行一次脊髓和脊髓成像，以治疗脊髓血管母细胞瘤。 腹部MRI还可以用于排除嗜铬细胞瘤，肾细胞癌和胰腺肿瘤。 在某些情况下，主治医师还会使用其他检查方法，例如 正电子发射断层扫描 or 单光子发射断层扫描 or 闪烁显像 至 补充 诊断肿瘤的类型和扩散。 在个别情况下，这还可能需要对血管进行导管插入，以堵塞通向肿瘤的血管并促进后续治疗。
你可以做什么
在Hippel-Lindau综合征中，没有特殊的自助选项可供受影响的人使用。 不幸的是，该综合征也无法得到预防或因果治疗，因此仅可采用对症治疗。 然而，即使在成功治疗之后，患者也经常依赖定期检查以便在早期诊断和治疗进一步的肿瘤。 肿瘤通常通过手术切除。 手术的类型在很大程度上取决于肿瘤的位置和程度。 但是，Hippel-Lindau综合征通常不会降低受影响人的预期寿命，因为肿瘤可以被切除并且是良性的。 经常有心理不适或 抑郁. 与其他受影响的人或最亲密的朋友和亲戚交谈可以避免这种情况。 特别是对于儿童，应该始终进行有益的对话，以教育他们有关疾病的可能后果。 在大多数情况下，对Hippel-Lindau综合征进行治疗也可以改善患病者的视力。 但是，这些患者继续依靠视觉 艾滋病 应付日常生活。 因为 高血压，应避免压力大的环境和剧烈的运动或活动。这样可以保护患者的 循环 和心。
