在术语骨硬化症下，医学界指的是一种遗传性疾病，其确切原因尚不清楚。 骨的退化障碍是骨硬化症的特征。 骨吸收障碍随后导致骨基质的病理性积累。 骨硬化症很难治愈。 也没有具体的 治疗 那是专门针对病因的，所以只给予症状相关的治疗。
什么是骨硬化症？
骨硬化症，也称为 大理石骨病，骨硬化症，Alberts-Schönberg 病，通常是遗传的。 也有自发突变的可能性，因此没有发生直接遗传，但受影响的人可以很好地传递骨硬化症。 由于破骨细胞（这些是分解骨骼的细胞）的遗传性低活动，遗传疾病会发展。 如果医生诊断出骨硬化症，则分为两大类：
- 因此，存在 1 型 (ADOI) 和 2 型 (ADOII，也称为 Albers-Schönberg 病) 的常染色体显性遗传形式。
- 以及常染色体隐性形式（骨硬化伴肾小管 酸中毒, 婴儿恶性骨硬化症）。
对于进一步治疗的过程以及预后，医生必须将骨硬化症分为其类型。
原因
的原因 基因 突变目前尚不清楚； 然而，医生已经找出了哪些区域存在哪些缺陷。 因此，在常染色体隐性骨硬化症中，TCIRGI1、OSTM1、SNX10 和/或 CLCN7 位置在破骨细胞丰富的形式中受到影响，而 TNFRSF11A (RANK) 和/或 TNFSF11 (RANKL) 位置在破骨细胞贫乏的形式中受到影响。 如果常染色体隐性遗传性肾小管硬化症 酸中毒 存在，突变在 CAII 上； 如果存在常染色体显性骨硬化症（1 型），则突变发生在 LRP5 上； 如果存在 2 型，则突变在 CLCN 7 上。
症状，投诉和体征
随着髓质空间收缩和髓外造血发生，骨骼中的微结构被破坏。 破坏随后导致骨骼不稳定，使受影响的个体面临更大的骨折风险。 此外，骨基质的不断积累，没有降解活动，导致低钙血症。 由于基质增殖，收缩也发生在 头骨 骨，使光学 神经 （在视神经管区域）被挤压。 压缩有时会导致 神经，因此受影响的人可能会失明。 在某些情况下，挤压颅骨 神经 也有报道（如前庭蜗神经、 面神经)，使受影响的人遭受功能缺陷。 然而， 失明 以及功能缺陷是骨硬化症的罕见症状； 重点是骨骼稳定性和相关的问题 断裂 频率。
诊断和疾病进展
可以使用成像技术（例如 X-射线) – 结合临床临床表现。 对于任何 骨髓 已发生的硬化被证实，骨打孔 活检 建议。 在 X-射线测试 图像，医生不仅可以识别出骨基质的硬化，还可以识别出相同的强烈压缩。 这就是所谓的“三明治椎骨”，一个三层的 椎体. 还可以看到干骺端和骨干条纹，这也是“大理石骨”一词形成的原因。 骨密度 CT 上也增加。 血 测试通常显示明显的低钙血症。 由于在骨中形成的骨替代物 骨髓，一方面增加了对感染的易感性，另一方面 贫血 可能发生。 然而，在诊断过程中，医生必须能够排除其他疾病； 这些包括 melorheostosis、硬化症、pycnodysostosis、Engelmann 综合征（也称为进行性骨干发育不良）和 Pyle 综合征。 所有这些疾病都有相似的临床表现。 常染色体显性或隐性骨硬化病的病程不同。 常染色体隐性骨硬化症在患者出生后的最初几年就已表现出来。最初的症状可以在出生后几周内出现。 如果不治疗常染色体隐性骨硬化症，则预后为阴性。 只有在以下情况下才有治愈的机会 骨髓 移植。 在 I 型常染色体显性骨硬化症中，主要关注点是 头骨 基部，而在 II 型中，“夹心椎骨”是特征性的。 两种形式都会在治疗期间引起初始症状 增长突增. Ⅰ型和Ⅱ型没有病因治疗，所以主要治疗症状。 这意味着 - 与常染色体隐性骨硬化症一样 - 没有确定的治愈方法。
Complications
由于骨硬化症，骨折和骨折的风险 骨头 主要是增加。 由于髓外（“位于髓外”）造血， 肝 和 脾 增大、免疫防御降低、癫痫发作和 神经损伤. 后者主要影响颅神经，随后可 铅 至 失明 和其他赤字。 在个别情况下，骨硬化症可以 铅 损坏 下颌 和牙周组织。 此外，会出现美容问题，这在课程中可能会 铅 到心理投诉。 在严重的情况下，骨硬化症是致命的。 许多副作用和 互动 可能发生在药物治疗骨质疏松症期间。 维生素D 准备会导致 恶心 和 呕吐，以及肌肉无力和 关节疼痛， 除其他事项外。 活性成分糖皮质激素可引起生长障碍， 青光眼、白内障和心理变化，如睡眠障碍和烦躁不安。 经常使用的骨髓也存在风险 移植. 在外科手术过程中经常发生并发症，例如拒绝接受受体生物体的骨髓。 因此， 皮肤, 肝，并可能发生肠道损伤，有时会加剧原有的骨质疏松症。
你什么时候应该去看医生？
任何反复骨折或突然注意到视力问题的人都应该咨询他们的初级保健医生。 这些症状表明骨硬化症，必须由专科医生诊断。 如有怀疑，最好咨询骨科医生。 如果症状与其他畸形或骨骼疾病有关，则需要医疗建议。 由于它是一种遗传性疾病，因此可以通过基因检测在早期阶段检测到该疾病。 如果孩子的运动系统出现功能障碍，父母应咨询儿科医生。 如果出现眼睛不适， 眼科医生 必须咨询。 在治疗过程中，物理治疗师和运动医生也会参与并长期支持患者。 家长应咨询适当的医生 治疗. 如果孩子跌倒或受到其他伤害，应致电紧急医疗服务。 如果出现严重不适，还必须联系紧急医疗服务，以便在孩子跌倒后立即得到帮助。 在急诊医生初步治疗后，患者必须在医院接受检查。 在那里，任何骨折或扭伤都会得到诊断和治疗。 骨硬化症可以相对较好地治疗，但由于骨折的高风险，总是可能发生严重伤害并需要治疗。
治疗与疗法
在骨硬化症的背景下，没有因果关系 治疗. 为此，医生必须治疗患者的症状，从而确保可以提高生活质量。 作为治疗的一部分， 糖皮质激素 以及 干扰素 用于改善症状和不适。 唯一有效的疗法是骨髓 移植. 通过这种变体，有可能由于造血干细胞而使破骨细胞正常化。 然而，骨髓 移植 仅适用于常染色体隐性骨硬化症； 所有其他类型都没有明确的治愈方法，因此该疗法旨在减轻症状和不适，并提高受影响人的生活质量。
展望与预后
In 大理石骨病 或骨硬化症，治愈的前景通常很差。这种诊断尤其适用于这种疾病仍未得到治疗的情况。 在大多数情况下，所谓的破骨细胞存在遗传性活动不足。 这随后导致不受调节的骨形成。 到目前为止，唯一的治疗选择是骨髓移植。 这是恢复足够破骨细胞形成的唯一方法。 破骨细胞是分解骨骼的细胞。 然而，移植具有高风险，即由此导致的钙血症。 在疾病的常染色体隐性和常染色体显性形式中可以看到疾病病程的差异。 常染色体隐性骨硬化症通常发生在早期 童年. 它有时也会在出生后发展为婴儿恶性骨硬化症。 轻微的临床图片也是已知的。 这些可能与显性骨硬化症重叠。 如果没有对症治疗和骨髓移植，前景是黯淡的。 常染色体显性遗传性骨硬化症 (ADOI) 通常表现为全身性骨硬化 头骨 基部，或作为带有“三明治椎骨”的 Albers-Schönberg 变体 (ADOII)。 这种形式的疾病仅在青春期表现出来。 两者的课程不同。 在一种变体中， 骨头 变得越来越稳定。 另一方面，它们更容易破裂。 此外，可能会出现并发症。 目前无非是对症治疗。
预防
由于迄今为止尚未发现导致骨质疏松症发生的原因，预防 措施 是不可能的。
善后
在大多数骨硬化病例中，患者很少且有限 措施 提供直接的善后服务。 首先，应该对疾病进行快速且最重要的早期诊断，以便在进一步的过程中不会出现并发症或其他不适。 越早咨询医生，疾病的进一步进程通常越好，因此应在出现最初的迹象和症状时联系医生。 大多数患者依赖于服用各种药物治疗骨硬化症。 必须始终遵守正确的剂量和定期服用药物，以永久限制症状。 此外，如果出现副作用或不确定性，受影响的人应联系医生。 有时心理支持会有所帮助，尤其是在预防发展 抑郁.. 在日常生活中支持受影响的人以提高他们的生活质量也非常重要。 在某些情况下，骨硬化症还会降低患者的生活质量。
你可以做什么
在骨硬化症的情况下，最重要的自助措施是定期进行医生推荐的体育锻炼，否则对受影响的人放松 骨头. 综合的 物理疗法 至少可以减缓疾病的进展。 此外，运动可以改善幸福感，从而有助于提高生活质量。 受影响的人也应该改变他们的 饮食. 建议避免食用含盐过多的食物，因为这些会导致破骨细胞增加。 骨髓移植后，休息就是一天的工作。 骨硬化患者应在一到两周内甚至更长时间内避免剧烈的体力活动。 如果这不能缓解症状，建议进一步去看医生。 患者还可以 在 向替代医生咨询另一种治疗方法。 两个都 按摩 和 针刺 被讨论为有效的辅助 措施 用于骨质疏松症。 然而，在这种情况下 流程条件，哪些步骤有用在很大程度上取决于疾病的进程和伴随的情况。 因此，应与负责的骨科医生讨论伴随的措施，类似于治疗本身。
