我们的骨骼和骨骼系统不是刚性结构，自然会经历不断的转变过程。 骨物质定期被特殊细胞（即所谓的破骨细胞）降解，作为回报，被称为成骨细胞的细胞重建。 由日常运动和负荷引起的骨骼结构性损伤，由身体自身的细胞尽快修复，骨骼的精细结构适应环境的相应压力和应变。
这使我们的骨骼系统具有独特的稳定性和功能性。 如果在分解和形成骨骼的细胞区域发生疾病，骨骼系统就会失去其强度和抵抗力：它变得脆弱和不稳定。 大理石骨病，医学上也称为骨硬化症或 Albers-Schönberg 综合征，是一种罕见的遗传性疾病。
它导致上述破坏骨的细胞，即破骨细胞的功能降低。 骨骼系统的建模受到干扰， 平衡 有利于骨骼生成细胞发生。 由于缺乏骨吸收活动，大理石骨病导致体内骨物质的积累增加。 这种积累具有病理特征，因为它会导致骨骼结构，即骨骼结构的紊乱，从而降低我们骨骼系统的稳定性。 改造过程甚至延伸到 骨髓，它填充了 骨头 并体现了我们的重要组成部分 血液 形成和防御系统，由骨骼物质代替。
原因
大理石骨病的确切原因仍然未知。 它基于破坏骨细胞的功能障碍，这是由这些细胞的遗传物质的遗传变化引起的。 区分两种主要形式的大理石骨病：
