自闭症：原因

发病机制（疾病发展）

的原因 自闭症 通常仍然不清楚。 目前的研究重点是 催产素 接收器 基因 （OXTR）作为危险因素。 一项研究讨论了 氨基酸 （AS）整体和支链氨基酸（缩写 BCAA 用于支链氨基酸 酸）特别是： 自闭症 频谱障碍（ASD），31 胺 进行了研究（包括20 氨基酸 用于蛋白质合成）。 三个星座 胺，（几乎）仅发生在ASD患者中，可以被检测到。 作者称这些为“ ASD相关氨基酸失调代谢型”（AADM）。 这符合ASD与BCKDK酶（支链酮酸脱氢酶激酶）功能障碍有关的假说。 另外，低 BCAA 水平也被描述为智力障碍合并症的原因， 自闭症。 高产前（“产前”）雌激素可能是自闭症的诱因： 羊水 丹麦生物库的样本确定了产前雌激素的水平，这些样本表明，后来自闭症的98名胎儿的平均雌激素水平明显高于没有自闭症的177名胎儿的平均水平。产前的影响 雌激素 是他们影响 脑 成长并“男性化”大脑。

病因（原因）

传记原因

• 父母，祖父母（52.4％）的遗传负担。
  • 对于已经育有自闭症谱系障碍（ASD）的孩子的父母来说，后代也患上ASD的风险是
    • 对于女性后代
      • 如果是患有ASD的哥哥，则为4.2％。
      • 如果是ASD的姐姐，则为12.9％。
    • 对于男性后代
      • 如果是患有ASD的哥哥，则为12.9％。
      • 如果是ASD的姐姐，则为16.7％。
  • 交叉融合： 多动症 儿童患自闭症的风险也增加（几率6.99； 3.42-14.27）； 自闭症儿童的较年轻兄弟姐妹发育的可能性增加了近4倍 多动症 （或3.70; 1.67-8.21）
  • 遗传风险取决于基因多态性：
    • 基因/ SNP（单核苷酸多态性；英语：单核苷酸多态性）：
      • 基因：SLC25A12
      • SNP：rs4307059在一个基因间区域[自闭症谱系障碍（ASD）]。
        • 等位基因星座：CT（1.19倍）。
        • 等位基因星座：TT（1.42倍）
      • SNP：中的rs2056202 基因 SLC25A12 [自闭症谱系障碍（ASD）]。
        • 等位基因星座：CT（0.8倍）。
        • 等位基因星座：TT（0.64倍）
      • SNP：中的rs2292813 基因 SLC25A12 [自闭症谱系障碍（ASD）]。
        • 等位基因星座：CT（0.75倍）。
        • 等位基因星座：TT（0.56倍）
      • SNP：rs10513025在一个基因间区域[自闭症谱系障碍（ASD）]。
        • 等位基因星座：CT（0.55倍）。
        • 等位基因星座：CC（> 0.55倍）
  • 遗传病
    • Kanner综合征– 7、15号染色体（遗传不明确）。
    • 阿斯伯格综合症 – 1、3、13号染色体（遗传不明确）。
• 产妇 麻 使用（调整后的危险比为1.51，95％置信区间为1.17至1.96）
• 吸烟 祖母-风险增加。
  • 67％的孙女会发展出典型的自闭症特征（社交沟通受损或重复行为）
  • > 50％的孙女成长 阿斯伯格综合症 (自闭症谱系障碍，ASD）。
• 母亲在感染期间 怀孕 – TORCH复合体的病原体（弓形虫，“其他”， 风疹 病毒， 巨细胞病毒 和 疱疹 单纯性病毒）（儿童自闭症的风险增加了79％）。
• 年龄
  • 产妇年龄 概念 –将产妇年龄从30岁增加到34岁，使40岁以上母亲的风险最高。
  • 父亲受孕年龄> 40岁（自闭症特征的风险比5岁以下父亲所生的孩子高6至30倍）
• 父母的迁移状态（基于共识的陈述）。

疾病相关原因。

内分泌，营养和代谢性疾病（E00-E90）。

• 1型糖尿病
• 糖尿病 2型（之前 怀孕) 以及 妊娠糖尿病 （GDM）在第26周被诊断出 怀孕.

灵魂– 神经系统 （F00-F99; G00-G99）。

• 孕妇在怀孕期间酗酒（风险因素除外：这与儿童的严重认知障碍，许多器质性畸形和其他行为异常有关；但与自闭症谱系障碍无关）
• 儿童早期脑损伤
• 小脑发育不全–发育不全 小脑.

怀孕，分娩和产褥期（O00-O99）

• 怀孕期间母亲的感染-TORCH复合体的病原体（弓形虫，“其他”， 风疹 病毒， 巨细胞病毒 和单纯疱疹病毒）（儿童自闭症的风险增加了79％）。

实验室诊断–认为实验室参数独立 风险因素.

• 缺铁性贫血 (缺铁性贫血）在妊娠31周之前：4.9％的贫血母亲与3.5％的健康母亲（赔率比1.44； 1.13-1.84）

母亲在怀孕期间服用的药物：

• 抗抑郁药？
  • 在妊娠中期和/或妊娠中期（妊娠晚期）进食； 比没有接触的儿童增加87％。
  • 荟萃分析和两项注册表研究发现暴露后和未暴露的兄弟姐妹自闭症没有差异 SSRI 孕妇摄入。
• 米索前列醇 –用于胃溃疡的活性成分。
• 沙利度胺– 镇静剂 /安眠药，通过所谓的沙利度胺丑闻而闻名。
• 丙戊酸 /丙戊酸盐（用于 癫痫).

环境污染–中毒（中毒）。

• 二氯二苯基三氯乙烷（DDT）–孕妇的血脂明显增高 血液 滴滴涕及其主要代谢产物二氯二苯基三氯乙烷的浓度，p，p'-二氯二苯基-二氯乙烯（p，p'-DDE）。
• 暴露于颗粒物和 氮 怀孕和生命的第一年服用二氧化碳。
• 空气污染（柴油颗粒， 水银及 铅, 镍, 锰 和二氯甲烷）。
• 产前（产前）接触农药。
  • 多氯联苯（PCB）和有机氯农药（OCP）注：多氯联苯是可能损害内分泌的内分泌干扰物（同义词：异种激素） 健康 通过更改 内分泌系统.
  • 草甘膦 （赔率比1.16; 95％置信区间1.06至1.27），毒死rif（赔率比1.13; 1.05-1.23），二嗪农（赔率比1.11; 1.01-1.21）， 马拉硫磷 （比值为1.11; 1.01-1.22），阿维菌素（比值为1.12; 1.04-1.22）和 氯菊酯 （赔率1.10； 1.01-1.20）。

进一步

• 风疹疫苗接种 怀孕（基于共识的陈述）。