症状
In 大理石骨病，破坏的骨骼结构会导致骨骼不稳定，并增加对骨折的敏感性。 这些骨折的特征在于不良的愈合趋势，这可能导致骨骼系统永久性失去稳定性或导致反复骨折。 骨痛 也可能发生。
大理石骨病 由于缺乏降解，还会引起骨骼增生，尤其是在 头骨 骨。 面部区域的骨扩散导致颅骨变窄 神经 运行 那里。 这样，部分 神经 负责我们的模仿肌肉或感知我们的听觉和 平衡 可以捏。
结果将导致瘫痪者在情感表达上缺乏表现力 面部肌肉, 失去听力 和头晕。 如果 视神经 被压缩 大理石骨病 可导致 失明 在最坏的情况下。 骨骼内的重塑过程甚至延伸到 骨髓，它填充了 骨头 并体现了我们的重要组成部分 血液 形成和防御系统，由骨骼物质代替。
由于减少 骨髓 空间，大理石骨病会刺激所谓的髓外 血液 在形成 肝 和 脾 发生在 骨髓。 这种形式的造血活动自然发生在子宫中的未出生婴儿中，但是在出生后却代表了病理过程。 放大 肝 和 脾 因此，它也是大理石骨疾病图片的一部分。由于我们的细胞 血液 该系统在疾病过程中也具有防御功能，血液形成紊乱导致免疫防御能力减弱，对感染的敏感性增加。
对于我们的骨骼系统结构而言，最重要的矿物是 钙。 大理石骨病消耗 钙 储备我们的身体，并在没有降解的情况下利用它们来积累骨质。 缺乏 钙 血液中的维生素B会导致肌肉组织的兴奋性增加，并可能以抽筋发作的形式出现。 最终，大理石疾病症状的严重程度可以根据疾病的存在形式而有很大不同，即疾病的某种程度较温和的常染色体显性遗传或通常进展较差的常染色体隐性遗传。
