马凡综合症 是一种遗传性疾病 结缔组织。 未被诊断， 马凡综合症 可能会导致猝死，但未确诊病例的数量仍估计很高。 遗传病被认为是无法治愈的，治疗选择也非常有限，始终旨在改善受影响人群的生活质量。
什么是马凡氏综合症
马凡综合症 是遗传性的，据统计，在全球1人的集合中，大约有2至10,000个个体发生。 不存在地理或性别差异； 研究已经清楚地证明了这一点。 这是所谓的常染色体显性遗传，因此患病者遗传疾病的可能性为50％。 但是，马凡氏综合症也以自发突变的形式出现，在这种情况下，父母双方均未患病。 可以肯定的是， 基因 因为纤维蛋白原是该病的病因。 原纤维蛋白实际上存在于生物体的任何地方，并且是原纤维弹性纤维的重要组成部分。 结缔组织。 如果缺少此基本结构，则会对 结缔组织 是剧烈的，在所有器官和器官系统的疾病中都变得很明显。 该病以儿科医生法国人Antoine Marfan的名字命名。
原因
马凡氏综合症的遗传原因具体在于 基因 段。 据估计，仅在德国，大约有8000人受到影响，由于大量未诊断或误诊的病例，未报告病例的数量可能很高。 马凡综合症发展为表型的原因是染色体畸变和所谓的突变 基因 FBN1，位于第15条染色体的长臂上。 迄今为止，已知500多种可能的突变类型，所有这些都可以 铅 与马凡综合症的表型有关，即对该病的完整临床表现。 FBN1基因负责解码微蛋白原纤维蛋白，而原纤维蛋白又是细胞外基质微纤维中必不可少的成分。 术语细胞外基质是指所有类型的结缔组织。 Marfan综合征的病例中有XNUMX％是家族性的，其余是由于自发突变引起的。
症状，投诉和体征
该疾病的多种症状影响每个器官和器官系统，因此非常复杂。 受结缔组织变化影响最普遍的是肌肉骨骼系统， 心血管系统和眼睛。 细长，长 物理 四肢明显突出，手指明显伸长。 大大小小的 关节 由于结缔组织的功能缺陷，它们通常容易过度拉伸。 患病者的脊椎变形并呈圆形或向后倾斜的形式， 脊柱侧弯。 由于肌肉缩短，肘关节通常表现出降低的伸展性。 这 心 瓣膜主要由结缔组织组成，在马凡氏综合征中未正确形成。 因此，患者通常还会遭受主动脉瓣关闭不全或主动脉血管外露的后果， 主动脉瘤。 由于结缔组织在眼睛区域的固定能力不足，受影响的人最常出现视力缺陷 近视。 这是因为 眼睛的晶状体 由于缺乏结缔组织纤维，因此无法发挥其生理作用。 马凡综合症的其他常见症状是肌肉完全不发达， 皮肤 妊娠纹，并且倾向于自发的 气胸。 但是，视觉诊断仅是不足的诊断标准，因为Marfan表型的表达程度在外观上可能极为离散。
诊断和疾病进展
可疑的诊断已经由临床表现引起，但必须始终通过其他检查予以证实。 最终诊断是根据所谓的基因病学指南进行的，该指南是一类非常重视诊断标准的诊断标准 基因诊断 此外 身体检查。 此外，基因分类学旨在确保将Marfan综合征与其他类似疾病区分开来 遗传病为了符合所有诊断标准，建议在做出可疑诊断时去看望有马凡氏综合征领域经验的诊所； 通常需要在那里住院几天以确认诊断，并且 鉴别诊断.
Complications
马凡氏综合症通常会使患者经历各种局限性和症状，从而影响每个器官。 首先，该综合征对循环系统有非常不利的影响，因此 心 也可能会出现问题。 马凡氏综合症也大大降低了患病者的视力，并且 失明 病人可能会发生。 不航行也有瘫痪和其他敏感性障碍。 受马凡氏综合症影响的人显得笨拙并在日常生活中受到限制是不常见的。 各种心理不适和情绪也会发生。 特别是，年轻人可能会因以下原因遭受严重的心理投诉： 失明。 通常，不可能对马凡氏综合症进行因果治疗。 因此，治疗始终是对症治疗，旨在限制症状。 通常，不能普遍预测这是否会导致该疾病的阳性过程。 但是，在大多数情况下，视力无法恢复，因此受影响的人在日常生活中依赖视觉辅助。
你什么时候应该去看医生？
如果结缔组织出现明显而不自然的与年龄相关的变化，则应咨询医生以明确症状。 如果外观上有特殊性 皮肤，皮肤形状和颜色的不规则以及肌肉骨骼系统的紊乱，值得关注。 行动不便，视力障碍或 心血管系统 应该检查和治疗。 如果视力下降，则值得关注。 马凡综合症的特征是 近视 以及心脏活动异常。 如果在体育活动中快速疲惫， 疲劳，建议咨询医生。 因主诉而导致的睡眠障碍，内心不安或心理异常，应与医生讨论。 那些特别拉长的人 物理 应该咨询医生。 如果肢体中出现异常长的肢体，则表明存在现有疾病，应予以诊断。 的过度扩展 关节 以及身体各个部位的畸形都应引起关注，应由医生进行检查。 肌肉系统疾病，无法完全伸展关节以及执行日常任务的问题应由医生进行评估。 如果 皮肤 妊娠纹 出现无法解释的现象，或者如果上身积聚了空气，则需要医生。
治疗与疗法
因果关系，即因果关系， 治疗 对于马凡氏综合症尚不清楚； 因此，所有形式的治疗都是对症治疗，旨在改善受影响人群的生活质量。 跨学科护理对于成功的治疗至关重要。 治疗，因为所有器官系统总会受到或多或少的影响 健康 限制。 心脏病专家，眼科医生，骨科医生和物理治疗师在对马凡氏综合症患者的专业护理中尤为重要。 必须严密监视主动脉的变化，因为在一定程度的严重性下，有手术或手术的指征。 心 阀门更换。 有了足够的医疗保健，不仅可以确保可接受的生活质量，而且可以确保几乎正常的预期寿命。 如果视力突然变化， 眼科医生 应立即进行咨询。 在马凡（Marfan）患者中，摘除或配戴广角特殊镜片并不罕见。
展望与预后
在马凡氏综合征中，预后不良。 尽管付出了所有努力，遗传病仍无法治愈。 因果关系 治疗 是不可能的，因为对人类的干预 遗传基因 由于法律原因而被禁止。 医生和医生专注于对症治疗，但是可用的治疗方法不足以使患者完全摆脱症状。 如果病程不利，受影响的人可能会过早死亡。 因此，对诊断进行进一步的开发至关重要。 除了增加患病的风险 精神疾病，该综合征通常导致对 心血管系统。 这些可以发展成为 心脏病发作的 从而危及生命 流程条件 如果条件困难。 此外，患者可能会经历完全 失明 由于马凡综合症。 结果，受影响的人的生活质量极大地损害了他们的生活。 如果尽早开始治疗，则可以改善病情，从而获得更乐观的预后。 尽管不可能摆脱症状，但是尤其可以预防心血管系统的继发性疾病。 此外，如果尽早进行诊断，则可以实现视觉的积极改变。 开始治疗越早，实现平均预期寿命的可能性就越高。
预防
不幸的是，由于遗传性，迄今为止尚无法直接预防。 迄今为止，由于单个基因的大量不同突变，遗传诊断也是不切实际的。 遏制该疾病的慢性病程的决定性因素是借助对婴儿的遗传分析，尽早诊断出婴儿。 血液。 有了这些早期知识，受影响的人就可以自己做很多事情，以积极影响疾病的进程。 从适当的职业选择到确定减少参加演讲活动或自助团体的收入能力的申请，不等。
善后
由于马凡氏综合症的治疗相对复杂且漫长，因此，后续治疗的重点是缓解症状。 尽管有困难，受影响的个人仍应努力树立积极的态度。 在这方面， 松弛 练习和 冥想 可以帮助镇定和集中精力。 这是持久良好应对疾病的基本前提。 在大多数情况下，马凡氏综合症与各种抱怨和并发症有关，通常会对患病者的生活质量产生非常不利的影响，并继续降低这种状况。 还没有完全治愈该疾病的方法，因此患者总是依赖医生的治疗。 由于受影响的人通常不再能够独自管理自己的日常生活，而只能依靠其他人的帮助，因此，这可能会降低他们的自尊心。 有时马凡综合症会导致心理不适或 抑郁.，这就是为什么它可以帮助心理学家澄清这一点。 伴随疗法可以帮助带动精神 平衡 摆脱不平衡，增强幸福感。
你可以做什么
对于马凡氏综合症，最重要的事情是定期与专科医生进行体检。 这 流程条件 如果不严密监视患者并且对症状进行药物治疗，可能会导致严重的并发症。 此外，自助服务非常有限 措施 可用于遗传疾病。 最重要的是，始终要观察儿童。 例如，如果出现明显的症状 头晕 或心，必须立即咨询医生。 物理治疗可用于治疗畸形。 此外，受影响者应在日常生活中多加注意，以免造成严重的人身伤害和骨折。 马凡氏综合征儿童的父母应寻求辅助设备，例如 眼镜, 拐杖 或在早期阶段坐轮椅。 有时，房屋必须适合残疾人士使用，以使受影响的人的日常生活更轻松。 由于通常也会发生心理不适，因此需要进行全面的治疗咨询。 患病者学会接受这种疾病及其后果，并可以克服与之相关的恐惧。 也可以访问自助小组。
