DeSanctis-Cacchione综合征，作为遗传 神经皮肤综合征，特点是结合严重 光敏性 和神经功能缺损。 它是一种不断发展的疾病，导致早期死亡。 治疗 包括终身避免阳光照射。
什么是DeSanctis-Cacchione综合征？
DeSanctis-Cacchione综合征代表一种特殊形式的 色素干皮，是一种对阳光的遗传性超敏反应。 典型症状 色素干皮 并以这种形式与严重的神经系统表现相结合。 在大多数情况下，神经功能缺陷会随着时间而加剧。 已经学习运动和认知能力的退化。 同时，在太阳辐射的影响下， 皮肤 皮肤发红，起水泡和各种变化，可迅速退化为皮肤 癌症。 DeSanctis-Cacchione综合征由De Sanctis和Caccione于1932年首次描述。 这是一种非常罕见的疾病，迄今为止在文献中仅描述了约20例。 如今，术语DeSanctis-Cacchione综合征已不再普遍使用。 该综合征主要在疾病下治疗 色素干皮。 已发现约30％的色素干性皮肤病患者有与精神和运动有关的发展 迟缓。 该疾病的皮肤和神经系统症状之间的关系尚未明确建立。
原因
DeSanctis-Cacchione综合征与经典的干性皮肤色素沉着症一样，是由编码基因的改变引起的 蛋白质 DNA修复系统。 这些 蛋白质 照顾维修 基因 通过切掉已插入不正确核苷酸的DNA区域并将其替换为正确的序列来进行改变。 如果这些中的一个或多个 蛋白质 如果进行了基因改造，则修复过程将无法成功进行。 这样一来，就不再消除了由太阳紫外线在裸露的位置触发的突变。 吸收紫外线后，DNA中会形成嘧啶二聚体，当DNA在细胞分裂过程中分裂时，会导致核苷酸的错误插入。 通常，对这些缺陷的修复对于基因上完整的修复蛋白而言不是问题。 总共八个基因负责编码修复蛋白。 皮肤干燥色素沉着的症状 皮肤 病变可能是由这些基因之一的突变引起的。 在DeSanctis-Cacchione综合征的特殊情况下，ERCC6的突变 基因 怀疑在10号染色体上。 尚不清楚这种突变如何引起神经功能缺损。 该突变以常染色体隐性方式遗传。 受此病影响的个体的基因组中有两个缺陷基因，每个基因都必须以相等比例从父母那里遗传下来。
症状，投诉和体征
DeSanctis-Cacchione综合征的特征是三个不同的症状复合体。 首先，出现了典型的干性皮肤色素沉着病的症状。 炎症立即形成 皮肤 紫外线照射的区域，这些区域会在 疣样的方式，后来甚至退化为 癌症。 眼睛也会发生变化。 发生角膜炎，继而导致角膜混浊并形成小角膜 血液 船舶 在眼里。 另外，形成 鳞状细胞癌 和 黑色素瘤 眼睛也是可能的。 症状的第二种复合体的特征是不同程度的精神 迟缓 （少尿症），言语障碍和语言发展。 缺乏 反射，非自愿运动，痉挛性麻痹，癫痫发作， 失去听力和小头畸形（减少 头 大小）也会发生。 此外，发生卟啉代谢异常，生长异常，骨骼成熟异常，性腺功能低下和皮质类固醇代谢异常。 这些症状在婴儿期就已经存在，并且变得越来越严重。 对于神经系统症状尤其如此。 与经典的干性皮肤色素沉着症相反，DeSanctis-Cacchione综合征的预期寿命甚至更短。 铅 甚至死亡 童年，而避免 紫外线辐射.
诊断
可以根据临床症状结合DNA修复缺陷的细胞学证据进行诊断。 鉴别诊断 必须由Cockayne综合征，脑-眼-筋膜-骨骼综合征（COFS），毛滴虫营养不良，紫外线敏感综合征，Rohmund-Thomson综合征或促红细胞性原卟啉症制成。 成像技术可以检测到 头骨 例如膨胀的CSF空间。 脑电图改变记录有癫痫发作和其他神经系统缺陷。
你什么时候应该去看医生？
由于DeSanctis-Cacchione综合征在大多数情况下会导致受影响的人过早死亡，因此无法完全治愈该疾病。 但是，某些症状可以缓解。 如果形成 疣 暴露在阳光下的皮肤上。 突然的精神 迟缓 或言语障碍也可能表明该综合征。 此外，如果受影响的人患有 失去听力 或癫痫发作。 如果抽搐非常严重且无法解决，则必须联系急诊医师。 生长障碍通常也表明DeSanctis-Cacchione综合征，必须由医疗专业人员进行评估。 通常通过各种医学检查来确诊该综合征。 但是，首先，应该咨询儿科医生。 在癌的情况下，必须进行手术治疗。
治疗与疗法
迄今为止，因果关系 治疗 尚无DeSanctis-Cacchione综合征和色素干性皮肤病的可能。 治疗主要限于保护患者免受 紫外线辐射 从太阳。 自从 维生素D 缺乏症也很普遍，适当 补品 必须进行管理。 维生素A 还应采取预防措施，以实现对 紫外线辐射。 必须定期检查皮肤和眼睛是否有新的癌症，以便能够快速反应。 立即清除癌是绝对必要的。 广泛的保护免受日光照射并在新皮肤出现后迅速进行治疗可以延长预期寿命 癌症 形式。 因此，对于经典的干性皮肤干燥色素，可以达到60岁的年龄。 但是，由于不能很好地治疗DeSanctis-Cacchione综合征的神经功能缺损，因此这种特殊形式的干性皮肤干燥色素的预期寿命非常低。
展望与预后
由于DeSanctis-Cacchione综合征是一种遗传性疾病，因此无法通过病因治疗 治疗。 因此，只有对症治疗适用于那些可以减轻症状的患者。 但是，即使进行治疗，预期寿命也大大降低，因此受影响的人过早死亡。 在DeSanctis-Cacchione综合征中，受影响的个体患有严重的发育障碍和智力低下。 还会发生皮肤疾病，患者还会遭受听力障碍和癫痫发作。 因此，DeSanctis-Cacchione综合征极大地限制和降低了受感染者的生活质量。 因此，死亡发生在 童年，因为神经功能障碍通常无法治愈。 因此，DeSanctis-Cacchione综合征的治疗仅旨在减轻症状。 因此，患者需要定期检查以早期发现肿瘤。 同样，借助药物可以减少大多数皮肤不适。 智力低下和生长障碍只能在非常有限的程度上得到治疗。 但是，在极少数情况下，受影响的个体可以成年。
预防
如果有干性皮肤色素沉着病家族史，人可以评估DeSanctis-Cacchione综合征或干性皮肤色素沉着病的风险 基因咨询 患有DeSanctis-Cacchione综合征的患者可以通过持续保护免受紫外线辐射而在很大程度上避免皮肤症状。 但是，对于神经功能缺损则不是这样。
后续
在DeSanctis-Cacchione综合征中，通常没有特殊的症状 措施 由于该疾病无法完全治愈，因此可以向受影响的人提供后期护理。 因此，尽管受影响的人依赖终生治疗，但是只能给予单纯的对症治疗。 由于这是一种遗传病， 基因咨询 如果患者希望生孩子，也可以进行此项检查，以防止DeSanctis-Cacchione综合征的复发。 诊断疾病越早，通常病程越长越好。 治疗本身通常伴随着服药。 患者应确保定期服用正确剂量的药物，以减轻症状。 还应避免阳光直射，这当然会使受影响人的日常生活更加困难。 此外，患者依赖于家人和朋友的帮助和支持，这首先可以防止心理不适或 抑郁.。 此外，还需要由医生进行定期检查，以便快速检测出肿瘤并进行治疗。
这就是你自己可以做的
病人不能自助 措施 因果关系治疗DeSanctis-Cacchione综合征的药物。 防止光过敏的最好的自助措施是尽可能避免紫外线，尤其是烈日。 由于该综合症在婴儿期就已经很明显，而且受影响的人经常处于智力低下，因此家庭成员需要给予极大的关注。 患有DeSanctis-Cacchione综合征的儿童在任何情况下都不得在烈日下玩耍。 应尽可能避免在户外花费时间，尤其是在中午。 乘用车应为后座配备深色和防紫外线窗户。 如果无法做到这一点，则应将天气好的汽车旅行尽量推迟到清晨或傍晚。 那些拥有自己花园的人应尽可能在阴凉处种树，以使他们的孩子不时在户外度过。 如果 皮肤变化，例如水泡，在暴露于阳光下后会发生，因此必须非常仔细地观察患处，并将其交给医生。 这样的情况并不少见 皮损 突变成恶性肿瘤。 治疗和教育 措施应当尽早服用，有助于缓解智力低下以及患者经常遭受的运动技能受限制的情况。
