莱伯先天性黑蒙病是一种遗传性功能障碍 眼视网膜。 主要是一种特定的颜料 上皮 位于视网膜上的受损受损害。 该疾病的术语源自希腊语“ amauros”，意为盲目或黑暗。 莱伯的先天性黑蒙病是先天性的，还包括各种先天性的退行性疾病。 脉络膜 眼睛
莱伯的先天性黑病是什么？
基本上，莱伯的先天性黑病是一种遗传性疾病。 这种疾病最早由医生西奥多·冯·莱伯（Theodor von Leber）于1869年描述。 他还指出，该疾病聚集在密切相关的个体中，并以此方式发现了莱伯先天性黑病的遗传成分。 该疾病的一个特征是患者已经出生时患有视力障碍。 在某些情况下，他们甚至从出生起就完全失明。 在兄弟姐妹中，莱伯先天性黑病也可能发生，发生率约为25％。 原则上，大约所有病例的10％ 失明 是由Leber的先天性黑蒙症引起的。 应注意不要将Leber的先天性黑ama病与Leber的遗传性混淆 视神经萎缩。 这是一种遗传性疾病，通常会影响 视神经。 原则上，莱伯（Leber）先天性黑病一词概括了各种所谓的视网膜脉络膜营养不良。 发生这些是因为受影响的患者的色素紊乱 上皮 在视网膜上。 结果，视网膜丧失其功能。 除此之外 脉络膜 的眼睛退化。 在德国，受影响的人数估计约为2,000。
原因
莱伯先天性黑蒙病的病因在现代已广为人知。 该病是遗传性的，在大多数情况下，以常染色体隐性方式遗传给后代。 莱伯的先天性黑ama病以常染色体显性遗传。 根据医学研究的当前知识状态，该疾病的确切原因在于多种类型的突变。 已鉴定出突变和遗传缺陷的XNUMX个子类别。 通常，存在某些基因的纯合子， 铅 对勒伯先天性黑蒙症的表达。 例如，一个潜在的原因是RPE65上的缺陷 基因。 结果，改变了一种特殊的酶，这对于视紫红质的重建非常重要。 此外，莱伯的先天性黑病在亲戚之间结婚的孩子中更常见。
症状，投诉和体征
莱伯的先天性黑ama病通常伴有多种症状。 首先，受影响患者的视敏度通常显着降低，并且视野受到很大限制。 在大多数情况下，这可以完成 失明。 此外，那些受影响的人经常患有 眼球震颤 与所谓的斜视结合。 对眩光和远视的敏感性也较低。 在莱伯先天性黑蒙病的后期，可能会出现晶状体混浊和角膜球化。 在许多情况下，在疾病发作时视网膜上的发现并不十分明显。 但是，随着时间的流逝，色素的损害 上皮 变得更加明显。 在此过程中，还会出现脱色现象，类似于盐或 胡椒 在成像上。 这 视神经 可能受到萎缩的影响。
疾病的诊断和病程
如果发现Leber先天性黑ama病的典型症状，应尽快咨询适当的专家。 特别是在患病的儿童中，重要的是不要等到医生面前。 这是因为越早 治疗 开始于年轻患者时，该病的病程通常变得越有利。 第一步是采取病人的 病史，由主治医师与患病患者一起执行。 病史 与家庭的关系是分析的重点。 通过这种方式，医生已经获得了一系列重要信息，可以帮助他进行诊断。 最后的典型临床表现表明存在Leber先天性黑病。 可以借助以下方法确定地诊断疾病 视网膜电图。 如果一个人患有Leber先天性黑蒙病，则该检查显示相对较早的缺乏刺激。 这也使该疾病与视神经的其他遗传性萎缩区别开来。 神经.
你什么时候应该去看医生？
莱伯的先天性黑皮肤是遗传性的，因此通常在出生后立即诊断出来。 是否需要进一步看医生，取决于医生的类型和严重程度。 流程条件。 如果孩子患有视觉不适， 眼科医生 在任何情况下都必须咨询。 如果症状严重，则必须立即寻求医疗建议，因为如果不及时治疗，患者可能完全失明。 患有Leber先天性黑蒙病的人如果后代有待进行，则应进行基因检测。 早期诊断，最好是在孩子仍在子宫内时，可以迅速开始治疗。 这显着提高了孩子康复的机会。 如果在治疗期间在视网膜和瞳孔区域出现进一步的视觉障碍或其他不适，则需要医疗建议。 进一步的联系是 眼科医生，是遗传病的内科医师和专科诊所。 儿童也应由儿科医生严密监视。 如有并发症，适当 措施 然后可以迅速采取。
治疗与疗法
长期以来，医学界认为莱伯先天性黑病无法治愈。 但是，最近的研究表明，成功治疗该疾病的新证据。 这涉及将腺病毒注射到视网膜中，以便替换缺陷基因。
展望与预后
该疾病的预后取决于所存在疾病的程度。 研究人员确定，Leber先天性黑病的原因是由于遗传缺陷。 因此，挑战在于寻找合适的治疗方法。 根据法律要求，医生不得更改人类 遗传基因。 然而，近几年来，在某些情况下有望缓解某些患者的症状。 根据初步研究，腺病毒已成功注射到患有该疾病的患者的视网膜中。 视野已恢复。 这可以显着改善患者的生活质量。 在某些情况下，有文献证明发生了完全的视力恢复，可与健康人相提并论。 但是，并不是每个患者都使用此程序，或者通常不会 铅 成功 治疗。 有必要做进一步的研究，最后必须对法律适用性进行审查。 必须考虑的是，如果不成功 治疗 情绪激动会增加继发性疾病的风险 应力。 在疾病的不利过程中，会发展出心理障碍。 这另外降低了患者的生活质量，并对疾病的进一步发展具有相当大的影响。
预防
莱伯先天性黑ama代表一种遗传性疾病，在出生时就已经存在。 因此，没有办法预防这种疾病。 因此，适当的治疗尤为重要。
善后
在这种疾病中，很少 措施 在大多数情况下，患者可以接受多少分期护理，因为这种疾病无法完全治愈，通常会导致完全治愈 失明 的病人。 因此，大多数受这种疾病影响的人都依赖于其他人及其家人的帮助，以便仍然能够应付日常生活。 由于这是一种遗传性疾病，因此建议受影响的人如果想生孩子就先进行基因检测和咨询，以防止该疾病的复发。这种病通常是。 如果孩子已经失明，他们将依靠生活中的大力支持来继续正常发展。 在这种情况下，与父母进行亲切的交谈也可以对以后的课程产生积极的影响，可以防止心理上的抱怨甚至 抑郁.。 此外，没有特殊 措施 必要的或可能的。 通常，这种疾病也不会降低患病者的预期寿命。
你可以做什么
莱伯先天性黑蒙病患者的独立性和生活质量受到该疾病的损害。 视觉功能的典型局限 铅 在日常生活中会遇到各种问题，有时还会导致进一步的身心痛苦。 例如，由于视觉功能下降，一些患者可能忽略了体育活动， 运动健身 相应地遭受。 关于心理上的抱怨， 焦虑症 or 抑郁. 受到质疑，因为失明的威胁对许多人构成了巨大的负担。 重要的是要访问 眼科医生 定期进行，以便他或她可以检测到 流程条件 早期的视觉功能。 如果患者的失明实际上迫在眉睫，则他或她将重新设计他或她的房屋，以适应 视力障碍。 新设施的目的是使盲人更容易找到自己的出路，并减少发生事故的风险。 盲人患者在学校里用长拐杖练习盲人，并在必要时学习盲文。 尽管有这种疾病，但大多数受影响的人也从社交接触中受益，通过社交接触，他们可以得到支持。 盲人在这里也受到质疑。 这是因为患者经常通过与其他视力障碍者的互动而体验生活质量的提高。
