Allan-Herndon-Dudley综合征是SLC16A2中的突变 基因 会改变甲状腺激素转运蛋白MCT8，并导致肌肉组织和中枢中碘甲状腺素的吸收受损 神经系统。 由于突变，受影响的个体患有肌肉无力以及移动和智力发育延迟。 AHDS是无法治愈的，并且仅接受了AHDS的治疗 管理 三碘甲状腺乙酸盐。
什么是Allan-Herndon-Dudley综合征？
Allan-Herndon-Dudley综合征是SLC16A2中的突变 基因 会改变甲状腺激素转运蛋白MCT8，并导致肌肉组织和中枢中碘甲状腺素的吸收受损 神经系统。 发育迟缓或发育迟缓被概括为青少年和儿童在身体，心理或情感上的发育迟缓。 发育迟缓可能有多种原因。 例如，延迟发展的诱因可能在中央 神经系统。 例如，Allan-Herndon-Dudley综合征（AHDS）就是这种情况。 除了严重的智力发育迟缓外，该综合征还具有运动发育障碍的特征。 对这种综合征的首次描述可以追溯到1944年。他们描述的临床表现是遗传性疾病，即遗传确定的疾病。 迄今为止，该病在所有记录的大多数病例中均影响男婴。 几乎在所有情况下，从出生起，发育障碍及其后果就显而易见。 AHDS是一种极为罕见的疾病。 因此，对Allan-Herndon-Dudley综合征的研究还很少。
原因
AHDS是由SLC16A2中的突变引起的遗传性遗传疾病 基因。 这是编码所谓的甲状腺激素转运蛋白MCT8的基因。 该转运蛋白介导碘甲状腺素向肌肉和神经组织的摄取。 由于这种突变，甲状腺吸收受到干扰 激素，使中枢神经系统脱离 平衡 从而损害神经系统细胞的发育。 肌肉组织和 脑 由于突变引起的失调，使他们实际上依赖的活性甲状腺激素消耗de尽。 综合症是在X连锁隐性遗传中传播的。 女性可以遗传该疾病，但由于其双重X染色体结构而很少生病。 受影响的雄性无法繁殖。 尽管突变是遗传性的，但除了这种内部因素外，外部因素可能在疾病的发作中也起作用。 由于其稀有性和有限的研究基础，这些外在因素的作用尚未最终确定。
症状，投诉和体征
Allan-Herndon-Dudley综合征是一种先天性疾病，通常表现在婴儿或幼儿中。 受影响的个体或多或少患有严重的肌肉无力。 儿童的肌肉组织明显欠发达。 肌肉组织的虚弱很快伴随着关节畸形。 挛缩也是常见的伴随症状。 挛缩和畸形越来越多地损害了儿童的活动能力。 因此，受影响的个体常常显得不自然地静止甚至静止不动。 由于甲状腺相关的突变不足 激素，受影响的个体通常还会遭受肌肉痉挛或手臂和腿部不自主运动。 通常，受影响的人无法独立行动。 在大多数情况下，运动障碍与严重的精神障碍有关。 例如，很大一部分患者无法讲话。 在个别情况下，AHSD的特征还包括精神和身体发育领域的许多其他症状。
诊断和过程
通常，对AHDS的首次怀疑是在患者患病期间 病史。 实验室化学分析显示，正常FT3和 TSH 水平，指向Allan-Herndon-Dudley综合征。 中枢神经系统成像通常是诊断检查的一部分。 不同的是，应排除因动动神经元疾病引起的肌肉无力。 患有Allan-Herndon-Dudley综合征的患者的预后相对较差，迄今为止，该病是无法治愈的。 研究表明，诊断时机可能在患者的预后中起关键作用。
Complications
像所有其他染色体异常遗传性疾病一样，Allan-Herndon-Dudley综合征无法得到治愈。 可以通过以下方法治疗Allan-Herndon-Dudley综合征最常见的并发症-明显的肌肉无力。 物理疗法。 这种旨在增强肌肉的治疗可能会使患者痛苦。 特别是年幼的孩子经常拒绝 治疗 因为 疼痛。 尽管进行了强化训练， 理疗 并不总是 铅 获得理想的成功。 情况与 语言治疗 适用于Allan-Herndon-Dudley患者。 尽管通过强化训练可以改善言语能力的下降，但治疗并不总是如此 铅 通常由于受影响的人高度的精神障碍而获得成功。 患者自身的挫败感以及整个家庭的沉重负担是治疗Allan-Herndon-Dudley综合征的最严重并发症之一。 肌肉痉挛和四肢运动不能受到影响可以用 管理 of 肌肉松弛剂。 有时会出现严重的副作用，即出现并发症。 毒品. 疲劳除了胃肠道上的拉伤外，还要提到一般的疲惫感和不适感。 长期使用再泻剂也会损害 肝 和肾脏。 如果省略对Allan-Herndon-Dudley综合征的治疗，则受影响的个体将无法在智力或运动能力方面取得显着进步。
你什么时候应该去看医生？
在许多情况下，不可能直接治疗Allan-Herndon-Dudley综合征。 因此，治疗主要是对症治疗，针对个体症状和延误。 通常，如果孩子患有肌肉无力，父母应咨询医生。 这可以通过以下方式变得明显 疲劳 或持久 疲倦。 此外，如果由于Allan-Herndon-Dudley综合征而导致智力和运动发育延迟，则也需要医疗咨询。 如果没有给予治疗 童年，严重的不适感和局限性可能导致成年。 特别是如果患者无法讲话，应咨询医生。 肌肉痉挛也需要治疗。 如果是紧急情况，也可以直接去医院就诊，也可以叫救护车。 在大多数情况下，全科医生或儿科医生会治疗Allan-Herndon-Dudley综合征。 但是，个人投诉必须由相应的专家或治疗师进行检查和处理。
治疗与疗法
AHDS是一种因果关系不佳的疾病。 由于尚无可用于纠正主要病因的疗法，因此该疾病迄今尚未治愈。 同时，基因领域的进步 治疗 提示基因治疗方法将很快被批准用于临床。 尚不清楚该综合征患者将从批准中受益的程度。 目前，即使在有症状的区域，也没有针对AHDS患者的既定或标准化治疗方案 治疗。 几年前，研究人员认为 管理 TRIAC可能是潜在的对症治疗选择。 TRIAC是一种非经典的甲状腺激素，三碘甲状腺乙酸盐。 在患儿中的一项临床试验中已进行了激素的给药，但未产生明显的结果。 该研究的结果不一定是结论性的，因为激素的给药相对较晚才开始。 由于这个原因，在2014年，TRIAC仍然被认为是最佳的治疗选择。 在一个案例中，2014年在TRIAC的治疗过程中，运动和智力发展得到了显着改善。 该治疗是在婴儿早期对患病的人开始的。 因此，迄今为止的研究结果表明，对于AHDS患者而言，开始治疗的时间对治疗结果的影响不可低估。 物理疗法 or 早期干涉 理论上可以用于改善患者的生活质量和能力。 但是，关于这种方法在AHDS患者中的功效几乎没有证据。
展望与预后
由于Allan-Herndon-Dudley综合征，大多数患者会遇到许多不同的不适。 首先，受影响的个体患有严重的肌肉无力。 这意味着受影响的人可能不再会毫无困难地进行日常活动或运动。 同样，智力和行动能力发展也受到严重拖延。 病人的 浓度 被大大削弱和减少。 严重的 抽筋 在肌肉中继续发生，经常导致不自主运动或 抽搐。 随着Allan-Herndon-Dudley综合征的发展，受影响的人无法说话。 因此，该综合征严重限制了患者的日常生活，并降低了生活质量。 在某些情况下，患者在日常生活中会依赖他人的帮助。 通常不可能因果治疗Allan-Herndon-Dudley综合征。 因此，治疗仅是对症治疗。 那些受影响的人依赖于各种疗法，但是，这些疗法并没有 铅 在任何情况下都可以使疾病发展为阳性在某些情况下，受感染者的预期寿命受到Allan-Herndon-Dudley综合征的限制。
预防
只能通过以下方式预防AHDS： 基因咨询。 例如，变异携带者可以选择不生育自己的孩子。
后续护理
基因引起的Allan-Herndon-Dudley综合征的随访需求仅影响男性婴儿。 问题在于，没有针对这种遗传性疾病的适当治疗方法。 由甲状腺激素递质缺陷引起的严重后果几乎无法改善。 尝试通过特殊甲状腺来减轻患病儿童的痛苦 激素 失败了。 问题是 基础 通常已经在母亲体内建立了这种疾病。 它们对未出生的孩子造成持久的伤害。 这样，治疗来得太晚了，即出生后。 在产后护理期间，只能治疗已经存在的损伤。 但是，有希望。 在2014年，有报道称TRIAC成功治疗了受Allan-Herndon-Dudley综合征影响的婴儿。 由于该儿童无法治愈，因此仍然需要进行后续护理。 至少他的症状得到缓解。 Allan-Herndon-Dudley综合征的原因之一是缺陷 血液–脑 障碍。 这就是Cedars-Sinai医院的研究表明的。 不良品 血液–脑 屏障阻止 甲状腺激素 从工作。 这也是正确的 甲状腺激素 在孩子出生后进行管理。 事实发生之后，生物技术或遗传研究可能会提供补救措施。 目前，所有治疗尝试均以失败告终。 这也影响到严重受损儿童的善后服务。
你可以做什么
艾伦-赫恩登-杜德利综合症很严重 流程条件 尚无法有效治疗。 但是，父母仍然可以采取一些措施来帮助治疗。 首先，定期 认知训练 和运动很重要。 综合治疗可以包括语音和阅读训练，也可以根据综合症的严重程度进行一般的脑部锻炼，还可以包括来自以下方面的锻炼 理疗。 培训必须针对症状模式进行个性化定制。 因此，受影响儿童的父母应确保 措施 最佳选择，并且孩子不会负担过多。 对于严重的精神疾病，孩子可能在日常生活中需要永久的支持。 门诊服务可以为父母提供重要的救济。 同样重要的是住院治疗，可以在家里定期接受住院治疗。 监控 症状。 父母还应寻求心理咨询，并在必要时寻求自助小组，因为与受疾病影响的其他人接触可以使其更容易应对。此外，父母通常会获得一些重要的技巧来应对这种疾病。 生病的孩子.
