先天性畸形，畸形和染色体异常（Q00-Q99）。
- Arnold-Chiari综合征，I型–发育障碍，小脑部分通过大孔（枕孔）移位，伴有后颅窝减少， 椎管 （椎管）; 类型1：这里小脑扁桃体移位（部分 小脑; 属于小脑，它构成了小脑的大部分）。 作为一个复杂的， 脊髓空洞症 （在灰质的腔形成 脊髓） 可能发生。 原因：异质性，通常未知，常染色体隐性遗传？ ; 讨论了与内源性致畸因子有关的多基因原因。
- 多发性先天性关节炎（AMC）–先天性关节僵硬（畸形）； 该术语包括以关节脱位和僵硬为特征的几种遗传疾病。 遗传常染色体隐性遗传。
- Diastematomyelia –先天性畸形 头骨，脊椎和 脊髓，其中 胎 不会像往常一样封闭在试管中，但直到出生时或多或少保持开放； 零星发生。
- Ehlers-Danlos综合征（EDS）–常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传疾病； 胶原合成异常引起的异质性基团； 其特点是皮肤的弹性增强，皮肤具有异常的可撕裂性（“橡胶人”的习性）
- 各种胚胎病
- 克莱氏综合征 –大多为零星遗传的遗传疾病：性别的数字染色体畸变（非整倍性） 染色体 （性腺异常），仅在男孩或男性中发生； 在大多数情况下，特征在于X染色体是多余的（47，XXY）； 临床表现：性腺功能减退性腺功能减退症（性腺功能减退）引起的身材高大和睾丸发育不良（小睾丸）； 此处通常是自发的青春期发作，但青春期进展较差。
- Klippel-Feil综合征（同义词：先天性颈椎滑膜增生）–罕见的先天性综合征，源于颈椎畸形和其他可能的畸形； 零星发生。
- 马凡综合症 –既可以遗传为常染色体显性遗传也可以偶然发生的遗传疾病（作为新突变）； 系统的 结缔组织 疾病，主要是因为 身材高大，蜘蛛四肢和超伸性 关节; 这些患者中有75％患有 动脉瘤 （动脉壁的病理（病理）凸起）。
- 脊髓膜腔膨出–一部分的突出 脊髓 由于脊椎有缺陷。
- 21三体（唐氏综合征）–人类的特殊基因组突变，其中整个第21条染色体或部分染色体一式三份（三体性）。 除了被认为是该综合征典型的身体特征外，受影响人的认知能力通常也会受到损害。
- 特纳综合征 （同义词：乌尔里希-特纳综合症，UTS）–通常不定期发生的遗传性疾病； 具有这种特殊性的女孩/妇女只有一个功能性X染色体，而不是通常的两个（单体X）。 除其他外。 除其他事项外， 主动脉瓣 （这些患者中有33％ 动脉瘤/恶心的凸起 动脉）; 它是人类中唯一可行的单体染色体，在2,500名女性新生儿中大约发生一次。
- 胎儿病（对胎儿的伤害 胎儿/未出生）。
内分泌，营养和代谢性疾病（E00-E90）。
肌肉骨骼系统和 结缔组织 （M00-M99）。
- 青少年 脊柱侧弯 –成人发作性脊柱侧弯。
- Fibrodysplasia ossificans Progressiva（FOP;同义词：Fibrodysplasia ossificans multiplex Progressive， 肌炎 ossificans progressiva，Münchmeyer综合征）–具有常染色体显性遗传的遗传疾病； 描述病理性，进行性 骨化 人体的结缔组织和支撑组织（骨化），导致肌肉组织骨化； 在出生时就已经出现了脚趾短而扭曲的非特定症状。
- 婴儿 脊柱侧弯 –儿童发生脊柱侧弯。
- 少年 脊柱侧弯 –青少年发生脊柱侧弯。
- Paresebedinge（与瘫痪有关）脊柱侧弯。
- 创伤后脊柱侧弯
- 婴儿脊柱侧弯
心理–神经系统（F00-F99; G00-G99）
