胞嘧啶:功能与疾病

胞嘧啶是一种核酸碱基,是DNA和RNA的组成部分。 它和其他三个核酸 基础 弥补 每个生物的遗传密码。

什么是胞嘧啶?

胞嘧啶的确切化学名称为4-氨基-1H-嘧啶-2-酮,因为核酸碱基的氨基位于嘧啶支架的第四个标准位置。 嘧啶是一种分子,其结构由六元环和两个 原子。 一个 氧气 原子占据第二位。 嘧啶是一种无机颗粒。 它是许多其他构建体(如胞嘧啶)的基础,在其中它是重要的组成部分。 胞嘧啶仅部分溶于 乙醇。 它的正常物理状态是固体,具有 熔点 320至325°C。 因此,胞嘧啶是更健壮的化合物之一。 在其纯净形式中,核酸碱基必须标记为“刺激性”,因为它会刺激粘膜并引起 炎症。 然而,胞嘧啶仅在非天然浓度下引发该反应,例如在自然界中不存在,并且仅通过人工生化合成产生。

功能,动作和角色

胞嘧啶是四个核酸之一 基础 那,连同 分子,形成DNA(脱氧核糖核酸)和类似的RNA(核糖核酸)。 因此,胞嘧啶在遗传信息的存储中起着重要作用,遗传信息负责控制细胞以及遗传。 DNA由所谓核苷酸的长链组成。 为了使结构单元胞嘧啶成为核苷酸,它必须与其他结构单元结合。 核苷酸由 分子,一个 磷酸盐 酸和碱。 在人类DNA中, 分子是所谓的戊糖; 戊糖的名称是指糖的五角形结构。 特别的 读取细胞核中的DNA并进行复制,然后从细胞核中传递出去。 在那里被其他人再次读取 并翻译成 蛋白质。 因此生物学将这一过程称为翻译。 在翻译过程中,负责该酶的酶为每个密码选择合适的蛋白质分子,该密码分子由三个碱基对组成,并从中形成长链。 胞嘧啶与另一个核酸碱基鸟嘌呤一起形成所谓的碱基对。 这两个DNA构建块可以像两个拼图一样彼此形成键,但不能与其他两个核酸形成键 基础,胸腺嘧啶和腺嘌呤。 胞嘧啶和鸟嘌呤结合 加氢 通过分解氢可以再次溶解。 胸腺嘧啶也是基于六元环的嘧啶碱基。 所有活生物体都拥有这些基本的遗传原理,并且基于相同的基本遗传物质。 只有碱基对的序列才能确定哪种生物体从遗传密码中出现,它所采取的形状,以及它可以执行的功能。

形成,发生和性质

胞嘧啶由嘧啶形成。 这种物质代表一个六元环,其中两个 原子。 NH 2基团通过一个单键和一个单键连接到嘧啶上 氧气 具有双键的分子。 此外, 加氢 原子连接到两个之一 嘧啶环的原子。 自然科学区分两种形式的胞嘧啶,互变异构体。 除了H1互变异构体外,还存在另一种形式的胞嘧啶3H互变异构体。 H1互变异构体和H3互变异构体彼此不同之处在于,各种另外的基团连接至嘧啶环上的不同位置。 H1变体的发生频率更高。 胞嘧啶没有最佳值。 胞嘧啶在人体内出现的频率取决于各种因素。 但是,由于它是在每个单个细胞的细胞核中发现的,因此非常频繁地发生。

疾病与失调

胞嘧啶是DNA的组成部分,通过其在遗传密码序列中的位置以及其他三个碱基来确定生命的基本机制。 因此,没有胞嘧啶的生活是不可能的。例如,如果在胞嘧啶的非常早期阶段没有足够的形成胞嘧啶的碱性物质可用 怀孕,进一步发展 即使在单个细胞的阶段也将是不可能的。 因此,在生物体内完全不存在胞嘧啶是不可想象的。 胞嘧啶由非常丰富的原子组成。 因此,由于营养不足而引起的营养缺乏症也极不可能发生。 像其他所有碱基一样,由于复制DNA的错误(转录),人体细胞可以与其他碱基交换胞嘧啶。 这是一个突变,其结果是 在细胞内形成不正确的蛋白质链。 这些 蛋白质 没有或只有有限的功能或达到与预期不同的效果。 结果,它们破坏了生物体的调节过程。 例如,在肌腺苷酸脱氨酶缺乏症(MAD缺乏症或MADD)中,AMPD1的遗传密码 基因 有一个错误。 在外显子34的第2位,实际上应该有胞嘧啶; 但是,由于 基因 缺陷,该位置被核苷酸胸腺嘧啶错误地占据。 这个微小的变化会产生巨大的影响:代码现在在此位置发出“停止”信号,这就是为什么酶在翻译过程中只能合成不完整的蛋白质的原因。 结果,MADD表现出骨骼肌的代谢紊乱。 它会引起肌肉症状,例如 抽筋,弱点和 疼痛.