De-Barsy综合征是一种先天性疾病，涉及多种身体和精神症状。 治疗 专注于治疗症状。
什么是De-Barsy综合征？
De-Barsy综合征是早衰的疾病之一。 这意味着“过早老化”，也可以从症状中看出。 因此，除其他外，精神 迟缓，苍白 皮肤，减弱 关节 并发生各种视觉障碍。 后者通常伴随着 角膜混浊 并且像其他症状一样，很难治疗。 现在有一些药物可以用来增加预期寿命，但不能治疗病因。 预防性 措施 由于先天性缺陷是由自发突变引起的，通常仅在出生后才变得明显，因此也将其限制在最低限度。 因此，实际的治疗重点是手术，例如，恢复视力或稳定视力。 关节.
原因
De-Barsy综合征（也称为De-Barsy-Moens-Dierckx综合征）是先天性的，因此无法明确归因于某种原因。 然而，假定遗传物质的变化是导致发育的原因。 更确切地说，在所谓的Lamin A / C中 基因，它负责两个 蛋白质 – Lamin A和LamincC。这些 蛋白质，反过来，加强细胞体壁。 这些反过来又增强了细胞体的包膜，并参与了细胞分裂。 在De-Barsy综合征中， 基因 是有缺陷的，因此导致上述过程受到干扰。 导致遗传物质发生变化的发展纯粹是偶然的，通常在父母没有事先患病的情况下发生。 这种自发的突变使治疗和预防极为困难。 由于De-Barsy综合征的多样性，识别症状也是一项艰巨的任务。
症状，投诉和体征
De-Barsy综合征与许多不同的症状有关。 例如，可能有各种各样 皮肤 皮肤发痒和皮肤病变等症状。 此外，在许多情况下 头骨 出现水泡，即在 皮肤 层。 此外， 湿疹，皮疹和 粉刺 可能发生。 在眼睛区域，可能会出现模糊的视力和模糊的视力，直至完全丧失视力。 很少有没有明显原因的髋关节脱位， 身材矮小或 耳朵突出 发生。 De-Barsy综合征的外部体征包括下睑裂，小 口以及宽阔，相对平坦的桥梁 鼻子。 再者，还有超伸 关节，增加肌腱 反射和增长 迟缓。 这些症状出现在子宫中，通常与智力发育下降有关。 在 童年，该疾病可以通过大型font门，角膜混浊和白内障来识别。 由于可能出现的症状和主诉多种多样，只有通过综合诊断才能明确定义疾病。
诊断和过程
De-Barsy综合征的诊断通过多种检查进行。 首先， 病史 与患者本人或父母一起采取以了解详细信息。 除其他事项外，确定哪些症状出现，何时出现以及患者的一般精神状态。 家庭的先前疾病或遗传缺陷也会在这次访谈中确定，并包括在检查中。 如果医师在做完记忆检查后已经有了具体的怀疑，那就是皮肤 活检 通常执行。 在此，从皮肤上获取组织样本并通过皮肤病理学评估。 根据疾病的类型和严重程度，可以选择简单的方法 活检 或者可以进行更复杂的切开活检。 由此， 血液 可以进行检查和CT扫描，以排除其他疾病并确定De-Barsy综合征的严重程度。 De-Barsy综合征的病程通常为阴性。 如果疾病是及早发现的， 眼科手术 以及物理治疗 措施 可以执行以纠正缺陷。 尽管如此，由于行动不便和视力下降，受影响的人通常生活质量较低。然而，现在已经有一些药物专门开发用于治疗De-Barsy综合征并专门针对已知症状，例如变窄 血液 船舶 和弱 骨头.
你什么时候应该去看医生？
当发现皮肤瘙痒，皮疹和De-Barsy综合征的其他症状等症状时，建议去看医生。 在 童年是， 流程条件 以较大的font门，角膜混浊和 白内障。 父母在孩子中发现此类症状 在 立即去他们的儿科医生或家庭医生那里。 根据症状，遗传病专家 眼科医生 或者也可以咨询骨科医生。 如果由于变形而发生事故或跌倒，最好联系紧急医疗服务。 最好的情况是，将患病的孩子直接送往最近的医院。 在任何情况下，De-Barsy综合征都必须由医生弄清楚，并在必要时进行治疗。 在大多数情况下，儿童从小就需要日常工作的帮助。 如果精神痛苦的迹象变得明显-例如，如果孩子被欺负 幼儿园 或学校–还应咨询心理学家。
治疗与疗法
De-Barsy综合征的治疗重点在于症状。 例如，体操和理疗 措施 开始预防挛缩。 视力还可以通过各种措施来增强，例如手术，或者在晚期阶段可以通过视觉辅助来增强。 另外，特别 毒品 被称为 双膦酸盐 被使用。 这些加强了 骨头 和关节，从而防止上述骨折和挛缩。 根据疾病的严重程度， 乙酰水杨酸 也可以规定。 药物预防 血液 凝结并因此防止 心 攻击和中风，可显着延长预期寿命。 De-Barsy综合征的实际病因尚未得到治疗。 但是，可以包含 流程条件 尽早治疗并采取一些预防措施。
展望与预后
一般而言，De-Barsy综合征是一种先天性疾病，因此无法因果治疗。 因此，患者总是依靠对症治疗 治疗 减轻症状，从而改善其生活质量。 如果不治疗De-Barsy综合征，受影响的人会遭受各种皮肤不适的困扰。 在许多情况下，这些 铅 自卑感或自尊心的降低，孩子也可能遭受欺凌或取笑。 通常，这还会导致心理不适或 抑郁.。 同样，患者的发育和精神发育也明显延迟 迟缓。 因此，De-Barsy综合征的治疗主要基于皮肤不适和发育迟缓。 在...的帮助下 软膏和面霜，通常可以很好地缓解皮肤不适。 强烈的支持也可以减轻心理发展。 但是，无法完全治愈，因此受影响的人在日常生活中始终依赖他人的帮助。 通常，De-Barsy综合征不会降低预期寿命。
预防
由于De-Barsy综合征是先天性的，因此无法预防该疾病的发作。 但是，可以通过产前筛查了解该综合征并准备必要的措施。 然后，婴儿可以在出生后不久就接受手术并接受各种药物治疗。 这些包括 毒品 含有一种特殊的法呢基转移酶抑制剂，可以使血液 船舶 更有弹性。 这有可能延长患者的预期寿命。
后续
在多数De-Barsy综合征的病例中，受影响的人几乎无法获得可能的后期护理措施。 由于这是一种先天性疾病，因此也无法得到充分的治疗，因此随访始终是指单纯的对症治疗。但是，应首先征询医生对该症状的初步体征和症状，以防止进一步的症状。 如果受影响的人希望生孩子， 基因咨询 对预防这种疾病的复发也可能有用。 在大多数情况下，脱Barsy综合征可以通过服药来治疗。 在这种情况下，受影响的人应确保定期服用药物并且剂量正确。 如有任何疑问或不确定性，应始终首先与医生联系。 由于该疾病还大大增加了患上该病的可能性。 心 发作时，应由医生定期检查心脏。 总的来说，健康的生活方式和健康的生活 饮食 对这种疾病的进一步发展有非常积极的影响。 在这种情况下，尚不能普遍预测是否由于De-Barsy综合征而导致受影响人的预期寿命缩短。
你可以做什么
De-Barsy综合征是一种先天性疾病，其病因尚未完全明了。 受影响的人不能采取任何因果关系来治疗该综合征。 该疾病的外部特征包括向下的睑裂， 耳朵突出，小或变形 口，而且通常是 鼻子，通常可以在整形手术的帮助下进行纠正。 经常观察 身材矮小 经常伴有关节过度伸展和肌腱增大 反射。 这里， 理疗 尽早开始可以帮助特定的肌肉增强，以支撑受影响的关节。 通过这种方式，患者的活动能力得以持续改善和维持。 如果行动不便，患者应该学会走路 艾滋病 在早期阶段。 视力不能总是通过视力得到完全矫正 艾滋病 任何一个。 取决于程度 视力障碍，这对患者习惯使用盲杖或其他手杖可能会有所帮助 艾滋病 在适当的时候。 然而，De-Barsy综合征不仅影响身体发育。 尽管残障的程度可能相差很大，但通常情况下，受影响的人也有智力障碍。 无论如何，父母要注意最佳 早期干涉 为了给他们的孩子提供最好的教育支持。
