这个先天的 皮肤 医学术语Netherton综合征已知该疾病。 但是，正确的名称是ComèlNetherton综合症。 此名称是由第一位描述者MarcellComèl和Weldon Netherton赋予的。 通俗地说，这种遗传病也叫竹子 头发 综合症。 特征包括过敏性过敏症，竹子 头发 由于发干异常而造成的，以及 皮肤 典型特征 银屑病.
什么是Netherton综合征？
这世袭 皮肤 Netherton综合征，也被称为竹子症 头发 综合症。 主要特征是内毛癣菌，毛干异常，使头发看起来像竹藤。 其他特征是特应性症状，其表现为特定形式的过敏性超敏反应，并包括各种相关症状。 Netherton综合征的另一种临床症状是出生时出现鳞状，红色和瘙痒性皮肤的先天性鱼鳞状红皮病。 伴随的症状通常是以下形式的过敏反应： 哮喘.
原因
Netherton综合征是在出生时发生的常染色体隐性皮肤病。 这意味着父母双方都携带改变的遗传物质，并将其遗传给孩子。 但是，它们本身不必受到影响，它们是遗传缺陷的载体就足够了，因此并不是每一代都发生。 SPINK5突变已被确定为这种遗传性疾病的病因，导致严重的皮肤屏障功能受损。 皮肤的自然保护功能被禁用。 这种遗传性疾病极少发生，迄今仅被描述了2,000次。 因此，结论性诊断通常很困难。
症状，投诉和体征
典型症状是皮肤出现红肿，发痒和发炎的皮肤区域 湿疹 和 特应性皮炎。 这种疾病的临床特征是k，钝，尖刺以及 脆弱的头发 在 头。 睫毛和 眉毛 经常掉下来，不 增长 正确返回。 许多患有Netherton综合征的婴幼儿出现相关的过敏症状，例如 哮喘那里 发烧，食物不耐症，以及 结膜炎。 受影响的儿童生长迟缓， 身材矮小 和发展的延迟。 在某些情况下，会增加智力缺陷。 另一临床症状是氨基酸代谢受损，尿排泄增加。 并发症可以以严重感染的形式发生， 腹泻。 ，并降低了养分利用率。
疾病的诊断和病程
最终诊断是伴有各种身体检查的免疫组化发现。 有了这些发现，就可以在LEKTI检测的基础上可靠地确定引起SPINK5突变的原因。 如果仅在新生儿时检测到Netherton综合征，则应立即采取行动。 如果初步怀疑得到证实，皮肤科医生将获得有关该疾病家族史的信息。 遗传咨询 提供给父母。 为了毫无疑问地建立Netherton综合征，父母双方都要接受DNA测试。 如果在孩子出生之前已确认发现，则主治医师会进行产前诊断。 血 分析和其他 实验室值 还可以提供信息。 在得出最终结果之前， 鉴别诊断 必须作出排除其他婴儿性红皮病和类似皮炎的疾病。 Netherton综合征伴随着患者一生，但头发和 皮肤变化 随着时间的流逝，它们的严重程度会下降。 在许多情况下，生命的第二年后生长障碍和发育迟缓开始逐渐消失。 但是，仍然存在需要定期治疗和护理的症状。 具有威胁生命的并发症的新生儿预后不良，通常可通过高死亡率来证实。
Complications
由于Netherton综合征，患者会遭受各种皮肤疾病的困扰，在许多情况下，这些疾病会对受影响人群的心理产生非常不利的影响，因此大多数患者还会患有自卑感或自尊心明显下降。 皮肤变红，也可能会受到不愉快的瘙痒的影响。 此外，受影响人的头发也很脆，因此 脱发 可能发生。 通常，大多数患者还会因Netherton综合征而遭受各种不宽容。 结膜炎 由于综合症，这种疾病也更容易发生，同时继续使患病者的日常生活复杂化。 孩子的成长被延迟了，并且精神发育不全也发生了。 通常，孩子们需要特殊照顾，并在生活中依靠他人的帮助。 但是，受影响人的预期寿命不受Netherton综合征的影响。 通常不可能对这种疾病进行因果治疗。 为此原因， 治疗 主要旨在减轻个体症状。 在此过程中，通常不会发生并发症。
什么时候应该去看医生？
如果家庭成员已经被诊断出患有Netherton综合征，则可以对后代进行基因检测。 这提供了有关疾病存在的信息，并允许 早期干涉 并及时制定治疗计划。 皮肤外观的变化是该疾病的特征。 如果出现瘙痒，皮肤发红或发炎的地方，则需要医生。 开放时要小心 伤口。 孩子的父母应确保伤口是无菌的，否则 脓血症 可能发生。 由于这可能危及生命 流程条件，如果伤口有任何变化或异常，应立即咨询医生。 如果各种食物不耐症变得明显，或者是否有干草 发烧，流鼻涕 鼻子，眼睛发红或 呼吸 问题，需要去看医生。 万一发生急性呼吸窘迫，必须提醒救护车并 急救 措施 采取。 否则，有可能使受影响的人过早死亡。 腹泻，嘈杂的消化或普遍的不适感是进一步 健康 损伤，因此应进行调查。 如果排尿增加，应咨询医生。 如果成长中的孩子表现出发育迟缓，则应与医生讨论。 如果有 学习 缺陷，身体发育不良或行为问题，需要进行说明。
治疗与疗法
对疾病的充分了解以及主治皮肤科医生与患病孩子的父母之间的密切合作有助于减少抱怨和症状。 必须遵循主治医师的指示。 对于对症治疗，皮肤科医生更喜欢使用 尿素 用于局部应用，以治疗红色，发炎和发痒的皮肤区域。 尿素 是许多医学的组成部分 软膏 用于治疗 特应性皮炎 以及众所周知的伤口和治疗药膏。 局部免疫调节剂如 他克莫司 和pimecrolimusaus在当地被证明是有帮助的 治疗。 但是，它们不适合长期使用 治疗 因为它们由于皮肤保护功能的缺陷而被系统地吸收。 从长远来看，患病的皮肤区域可以用润肤剂治疗，化妆品和医疗中均包含这些润肤剂 软膏 作为加脂剂。 这些是可软化皮肤的亲脂性（脂溶性）物质。 乳酸 和铵 乳酸盐 在对抗皮肤不适方面同样有效。 该疗法的重要组成部分是遵守某些护理 措施 由父母提供，他们必须定期为婴儿或幼儿提供主要护理。 其中包括某些医疗产品，例如肥皂， 洗发水和保湿剂，因为普通护理产品会加剧皮肤过敏。 此外， 软膏 和 酊剂 应定期将其应用到受影响的皮肤区域。 此外 尿素，这些药物通常含有 可的松 作为最成功的国家之一 毒品 用于治疗发炎的皮肤区域， 神经性皮炎 和其他形式的 银屑病由于症状和不适会随着时间的推移而减轻，但永远不会完全消失，因此，如果患者年龄足够大，他们可以进行自我治疗。 加剧这种情况的某些因素 流程条件，例如 食物过敏，应立即消除。 消除 过敏-从菜单中产生食物。
展望与预后
Netherton综合征的预后和病程是可变的，并基于疾病的首发症状模式。 有些病人只有在婴儿期才有症状。 在其他情况下，则是慢性皮肤病，例如 鱼鳞病 线状体回旋肌在生命的最初几个月发展，并可能经历严重的病程。 出生后不久就患有威胁生命的并发症的儿童预后不良。 许多新生儿在生命的最初几个月死于该疾病。 早期发现和治疗Netherton综合征，康复的机会就越大。 典型的皮肤和 皮损 随着孩子年龄的增长变得不那么严重。 to壮成长的失败也在很大程度上消退。 如果通过对症治疗对病程产生积极影响，则患者可以 铅 基本上没有症状的生活。 只要克服了Netherton综合征的急性发作，症状就可以在生命的第二年和第三年之间消退。 从那时起，孩子们发育正常。 在积极的过程中，预期寿命不受限制。 生活质量也没有明显降低。 然而 皮肤变化 保持永久性，并可能导致青春期和成年期的心理问题，必须予以治疗。
预防
因为这 流程条件 是一个直接的结果 基因 突变，经典意义上的预防是不可能的。
后续护理
由于Netherton综合征是一种遗传疾病，因此通常无法完全治愈。 因此，受影响的个体依赖医学评估和治疗来防止进一步的并发症或其他医学状况的发展。 早期诊断通常对疾病的进一步发展总是具有非常积极的作用。 但是，在Netherton综合征的情况下，如果父母希望再次生育，则应进行基因检测和咨询，以防止该综合征的复发。 治疗本身是通过使用各种 面霜 和药膏。 应注意正确剂量和定期使用 面霜。 如果有任何不确定性或副作用，应首先咨询医生。 此外，受影响的人应参加医生的定期检查，以便及早发现皮肤不适。 受影响的人需要心理支持来预防这种情况并不少见。 抑郁. 和其他心理抱怨。 Netherton综合征通常不会减少或限制受影响人的预期寿命。
这是你自己可以做的
一旦诊断出Netherton综合征，父母必须首先遵循医生的指示。 由于病情可能导致许多症状和主诉，因此全面了解临床情况对于治疗及任何伴随疾病至关重要。 措施。 原则上，严格的个人卫生习惯适用于Netherton综合征的治疗。 患病儿童可以使用医疗产品以及专门商店中的多种有效自然疗法进行治疗。 有效的替代疗法包括含有 芦荟, 预制混凝土磁盒 和其他舒缓的药用植物。 受影响的孩子还必须接受 行为疗法，这是父母不断给予的最好支持 监控。 如果出现诸如 脱水 or 重复感染 发生时，必须请医师来。父母应 在 向医疗专业人士提供治疗咨询，以帮助他们应对抚养患病孩子所带来的情绪压力。 最后，亲朋好友的支持也很重要。 父母可以做很多事情来帮助自己的孩子和自己，但应始终首先与医疗专业人员进行讨论。
