绒毛膜绒毛取样 可以在 怀孕 检查未出生的孩子是否有可能的遗传疾病。 可以在很早的阶段执行这种检查方法 怀孕.
什么是绒毛膜绒毛取样？
绒毛膜绒毛取样 可以在 怀孕 检查未出生的孩子是否有可能的遗传疾病。 使用绒毛膜进行产前诊断最早于1983年被描述。它是一种侵入性检查方法，可用于检测染色体异常和识别某些代谢紊乱。 绒毛膜绒毛取样 建议在异常情况下 超声波，父母染色体异常的存在，或怀疑某些遗传疾病。 但是，这不是常规检查。 只有在适当的教育和孕妇同意的情况下才能进行绒毛膜绒毛取样。 如果对未出生的孩子有疾病的怀疑或风险， 健康 保险公司承担检查费用。 应家长要求，其他情况下也可自费进行绒毛取样。 但是，在手术前应进行风险收益评估。 例如，在 21 岁及以上的孕妇中，儿童 35 三体的可能性增加，这证明通过绒毛膜绒毛取样进行诊断是合理的。
绒毛膜绒毛取样的功能、效果和目标。
早在怀孕的前三个月，绒毛膜绒毛取样就可以作为一种诊断方法。 从怀孕第八周开始，就可以分析来自所谓的绒毛膜的细胞。 该方法可以检查孩子的 染色体 在怀孕期间的最早阶段，当其他检查如 羊膜穿刺术 还不可能。 过去，医生早在怀孕第九周就使用绒毛膜绒毛取样。 然而，绒毛膜绒毛取样不应在怀孕第 XNUMX 周之前进行，现在通常不会在更早的时间进行。 绒毛膜是外层的一层细胞 羊膜囊. 这层细胞均匀地覆盖着绒毛，表面有突起。 尽管这不是未出生婴儿的细胞材料，但它在基因上与未出生婴儿相同，因此适用于诊断。 绒毛膜是绒毛的一部分 胎盘, 为未出生的孩子提供营养和 氧气. 在绒毛取样过程中，绒毛从子宫中取出。 这是在空心针的帮助下完成的，医生将其插入 超声波 控制通过腹壁进入 胎盘, 细胞材料被 刺. 另一种选择是通过经阴道穿过阴道的导管收集绒毛膜绒毛。 宫颈 到 胎盘. 通过收集 宫颈 由于风险较高，现在很少这样做。 但是，在某些情况下，由于解剖原因，无法进行绒毛膜绒毛取样。 对于随后在实验室进行的基因检查，需要 20 至 30 毫克的绒毛膜绒毛。 从提取的细胞中创建染色体图像，称为核型图。 在特殊情况下，也可以在事先准备好之后进行 DNA 分析。 基因咨询. 这允许检查未出生的孩子的分子 遗传病，如各种肌肉疾病。 在核型图的帮助下，可以检测到各种遗传特征。 这些包括 21 三体，称为 唐氏综合征, 13 三体综合征或 Pätau 综合征， 18三体 或 Edwards 综合征和三体性 8。一些代谢紊乱也可以使用核型图进行分析。 几天后即可获得实验室检查的第一个结果。 如果发现不明确，则需要对采样细胞进行长期培养，大约两周后可获得结果。 绒毛膜取样只能在专门的中心进行，因此通常不能由私人诊所的妇科医生进行。检查的目的是在怀孕的最早阶段检测或排除遗传疾病，以避免医疗风险和心理风险 应力 因妊娠晚期终止。 应在进行绒毛膜绒毛取样之前告知父母，对于通过该检查可以检测到的大多数疾病缺乏治疗选择。 如果检测到遗传病，唯一的选择通常是收养患有该疾病的孩子或终止妊娠。
风险，副作用和危险
绒毛膜绒毛取样增加风险 流产. 因此，主要在以下风险时选择这种检查方法 流产 低于染色体异常或存在遗传性疾病的可能性。 儿童四肢畸形手术的风险也很低。 在绒毛膜绒毛取样后，在极少数情况下也可能发生血管损伤或出血以及感染。 在极少数情况下（大约为 XNUMX%），可能会发生误诊。 例如，绒毛膜绒毛可能与儿童的细胞在基因上不同。 同样，在极少数情况下，胎盘内的细胞可能在遗传上彼此不同。 这被称为胎盘嵌合。 因此，检查的细胞可能会显示三体性，尽管未出生的孩子有一组正常的 染色体. 同样，三体性在检查过程中可能未被发现。 在阳性结果的情况下，有时建议通过进一步检查来确认检查结果，例如 羊膜穿刺术. 同时，罚款的结果 超声波 通常在怀孕第 13 周之前等待绒毛膜绒毛取样。 根据研究结果和对三体性风险的评估，然后可以决定是否进行绒毛膜绒毛取样。
