突变最有可能引发乳糖不耐症

作为成年人, 乳糖 不宽容降低了对 牛奶 (乳糖)存在于牛奶和奶制品中。 虽然这仍然可以容忍 童年是, 乳糖消化酶 乳糖酶,在成年后迷路了。 一组芬兰研究人员于XNUMX月份发表了他们的发现,以寻找引起癌症的原因。 乳糖 不宽容(Enattah NS等人:《自然》 基因,14年2002月XNUMX日,提前在网上发布)。

不同种族的患病率

乳糖不耐症 不同民族之间的患病率各不相同:虽然这是北欧的一种罕见现象,它影响了5%的人口,但它几乎影响了东南亚的所有居民,因此,必须将其视为一种疾病而不是一种遗传性状。

乳糖不耐症在遗传上是正常的

芬兰研究人员分析了XNUMX个芬兰家庭的遗传信息,其中 乳糖不耐症 以及来自世界各地的数百个其他主题。 发现实际上没有突变 基因 (信息部分) 乳糖酶 那些受遗传物质影响的酶。 但是,在该区域的上游区域发现了一个突变 基因,所有受影响的人都有,因此似乎对“疾病”负责。

研究人员表明,这种突变位于可能调节是否 乳糖酶 酶是否产生。 尽管此部分在乳糖不耐症患者中起作用,但在忍受乳糖一生的人中却有缺陷:自然界可能不打算让人类食用乳糖 牛奶 他们的一生。

突变可能是进化的

这一发现与研究人员的计算相吻合,即这种突变应该在大约一万一万两千年前的人类中出现。 这是关于生产和消费的时间 牛奶 在欧洲变得很普遍。

显然,由于突变而能够忍受一生的牛奶的人比不耐乳糖的人具有优势,因此如今北欧几乎只由耐牛奶的人居住。

药物后果

这种突变的发现对诊断具有重要意义:而在过去 乳糖不耐症 必须通过精心的测试来检测,将来需要进行相对简单的基因测试,例如从 唾液 样本,可以提供明确的诊断。