Phacomatosis是遗传性疾病的统称 皮肤 和 神经系统，其特点是在各种器官系统中出现错构瘤。 各个疾病之间没有任何关系，而是根据疾病特征及其原因暂时组合在一起。 由于 phakomatoses 具有遗传基础，因此不能通过因果关系进行治疗。
什么是白斑病？
实际上，术语“phakomatosis”并没有科学依据。 他们是完全不同的 皮肤 和神经障碍，但它们有一些共同的特征。 共同特征包括血肿的出现、血肿上的斑点 皮肤 以及它们的遗传起源。 由于这一事实，集体术语“phakomatosis”没有科学上可解释的定义。 仅总结了外部相似的外观。 然而，这种纯粹表面相似性的总结并不能证明该术语在科学意义上的合理性。 然而，术语phakomatosis 已经在医学中确立，尽管它完全是多余的。 从一开始，这个词就一直被用来指代世袭的 肿瘤疾病 皮肤和神经系统。 然而，这些并不是原来意义上的肿瘤，而是组织的肿瘤样变化。 由于有缺陷的过程，形成了过多的组织，然而，其中没有发生自主细胞分裂过程，否则这在实际的良性和恶性肿瘤中很常见。 因此，术语 phacomatosis 现在用于包括以下疾病： 1型神经纤维瘤病 （Recklinghausen 综合征）、结节性硬化症（Recklinghausen 综合征）、视网膜小脑血管瘤病（Hippel-Lindau 综合征）、脑面部血管瘤病（Sturge-Weber 综合征）、共济失调毛细血管扩张症或 Peutz-Jeghers 综合征。
原因
由于 phakomatosis 是一个统称，因此这些疾病也没有单一的原因。 所有 phakomatoses 发展的唯一共同点是它们的遗传性 流程条件. 然而，对于因果研究，必须独立考虑各个疾病。 1型神经纤维瘤病例如，它是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是出现所谓的牛奶咖啡斑和神经纤维瘤。 它是由基因突变引起的 基因 这有助于抑制细胞分裂。 如果这种抑制被抑制，良性组织过度生长（错构瘤）就会发生。 这 基因 造成这种情况的原因是位于 17 号染色体上。反过来，结节性硬化症是一种常染色体显性遗传疾病，由 基因 9 号染色体或 16 号染色体上的基因。 在视网膜小脑血管瘤病（Hippel-Landau 病）中，肿瘤样组织变化位于 眼视网膜. 在这种疾病中，Von Hippel-Lindau 肿瘤抑制基因因突变而改变。 该基因位于 3 号染色体上。该突变受常染色体显性遗传的影响。 大约 50% 的突变是新突变。 在脑面部血管瘤病（Sturge-Weber 综合征）中，触发因素是 9 号染色体基因中所谓的体细胞镶嵌突变，导致 GTP 酶活性降低，同时 GTP 信号传导活性增加。 11 号染色体上的一个基因负责共济失调遥血管扩张症 (Louis 巴 综合征）。 遗传方式为常染色体隐性遗传。 该基因负责编码丝氨酸蛋白激酶 ATM。 丝氨酸蛋白激酶 ATM 感知 DNA 损伤并调节 DNA 修复过程。
症状，投诉和体征
在脑面部血管瘤病（Sturge-Weber 综合征）中，触发因素是 9 号染色体基因中所谓的体细胞嵌合突变。 GTP 酶活性降低，同时 GTP 信号传导活性增加。 11 号染色体上的一个基因负责共济失调遥血管扩张症 (Louis 巴 综合征）。 遗传方式为常染色体隐性遗传。 该基因负责编码丝氨酸蛋白激酶 ATM。 丝氨酸蛋白激酶 ATM 检测 DNA 损伤并调节 DNA 修复过程。 肾脏、肾上腺或胰腺中有时也会出现肿瘤样组织变化。 危险的出血可能发生在 脑 茎区。Sturge-Weber 综合征（脑面部血管瘤病）的特征还在于眼部血管畸形和 脑. 儿童明显发育迟缓。 癫痫发作和 偏头痛-喜欢 头痛 可能发生。 共济失调 Teleangiectatica (Louis 巴 综合征）表现为步态和站立不稳等症状。 面部和面部小动脉的生理和心理发育延迟和扩张 结膜 也可能发生眼部病变。 这 免疫系统 被削弱，有感染的倾向。 反过来，Peutz-Jeghers 综合征的特征是粘膜和皮肤上出现色素沉着的斑点以及多发性良性 息肉 （错构瘤）在胃肠道。
疾病的诊断和病程
通常可以根据疾病的典型症状进行诊断。 例如，成像技术显示了 脑.
Complications
由于晶状体病，受影响的个体会出现许多不同的症状。 在大多数情况下，癫痫发作或非常严重 头痛 因疾病而发生。 这些疼痛通常会扩散到身体的其他部位，并在那里引起不适。 同样，永久 疼痛 能够 铅 易怒或 抑郁. 在受影响的人。 有时，晶状体病会导致运动受限和步态不稳。 受影响的人可能不再能够自己移动，因此在日常生活中依赖其他人的帮助。 由于该病， 免疫系统 也被严重削弱，因此感染和炎症在受影响的人中更频繁地发生。 胃 or 消化问题 可能发生并显着降低受影响人的生活质量。 皮肤不常有瑕疵和受到影响 色素斑. 晶状体病的治疗没有特别的并发症。 在大多数情况下，这种疾病的症状可以得到很好的限制。 如果及早治疗，患者的预期寿命也不会受到影响。
什么时候应该去看医生？
If 皮肤变化 和 神经系统 发生疾病，可能是潜在的phakomatosis。 如果症状迅速变得更严重并在此过程中影响健康，建议去看医生。 如果出现进一步的症状，最好立即咨询家庭医生。 癫痫发作和 疼痛 发作表明严重的phakomatoses，如脑面部血管瘤病或共济失调teleangiectactica，应立即由医生治疗。 如果因癫痫发作而发生事故或跌倒，必须呼叫紧急医疗服务或将受影响的人迅速送往最近的医院。 由于有多种类型的晶状体病以及与之相关的大量可能症状，因此始终需要进行医学澄清。 受影响的人应立即咨询他们的全科医生，他们可以根据 病史 的网络 活检. 治疗由皮肤科医生或神经科医生进行。 根据症状的性质，可能会咨询其他专家。 这 治疗 必须由医生密切监测。 这可确保不会发生并发症，并且 皮肤变化 和神经系统症状消退。 患有皮肤病或 神经系统 如果出现神经纤维化、结节性硬化症或其他晶状体病的迹象，应告知医生。
治疗与疗法
晶状体病的治疗取决于所讨论的潜在疾病。 并非所有的phakomatoses都可以治愈，因为它们都是遗传性的。 在神经纤维瘤病中，必须不断去除新生长的神经纤维瘤和肿瘤。 否则，给予对症治疗。 在其他晶状体病中，有症状的 治疗 和去除组织病变也占主导地位。 在某些情况下，需要治疗癫痫和发育迟缓。 在视网膜-小脑血管瘤病中，尤其是眼内血管瘤必须通过各种方法去除，才能长期保持视力。 激光凝固， 冷冻疗法, 放射性辐照 (近距离放射治疗)，经瞳孔热疗， 光动力疗法 和其他处理方法适用于此目的。
展望与预后
一般而言，通常无法预测白眼病的进一步进程。 出于这个原因，首先，对这种疾病进行快速且最重要的是非常早期的诊断是必要的，这样就不会出现进一步的并发症或抱怨。 这种疾病也不可能自行痊愈，因此受这种疾病影响的人总是依赖于看医生。 同样，对于体细胞瘤病，必须首先治愈潜在的疾病，以便完全限制主诉。 如果根本不治疗白眼病，症状通常会继续蔓延并显着降低患者的生活质量。 在某些情况下，如果发现疾病较晚，受影响人的预期寿命也可能会缩短。 如果 phakomatosis 有遗传起源，通常不可能完全治愈。 在这种情况下，如果患者希望生育，则应进行基因检测和咨询，以防止疾病复发。 肿瘤也可以切除，但切除后可能会复发。 出于这个原因，这种疾病也经常会缩短患者的预期寿命。
预防
预防 phakomatosis 是不可能的，因为它们都是遗传性的。 如果家人或亲戚中发生过晶状体病病例，人 基因咨询 通常有助于评估将疾病传染给后代的风险。
后续
在大多数情况下，患有晶状体病的受影响个体很少甚至非常有限 措施 为他们提供直接的善后服务。 在这方面，受影响的人应该在这种疾病的早期就去看医生并开始治疗以防止进一步的并发症或其他疾病。 因此，应在出现疾病的最初迹象时咨询医生。 在某些情况下，如果疾病具有遗传起源，则无法完全治愈。 在这种情况下，如果受影响的人希望再次生育，他们应该进行基因检查和咨询。 疾病本身可以通过应用各种方法来治疗 面霜 or 软膏. 受影响的人应始终注意正确的剂量并定期使用，以适当和永久地缓解症状。 受影响的人也经常依赖心理支持。 在这里，与自己的家人进行特别有爱和深入的交谈对疾病的进一步发展具有非常积极的影响。 通常，晶状体病本身不会减少患者的预期寿命。
你可以做什么
根据晶状体病的类型和严重程度，患者可以采取各种措施来帮助治疗。 首先，确定皮肤和神经的原因很重要 流程条件 并消除触发器。 一般的 措施 比如生活方式的改变或职业的改变 铅 要好转，但应首先与医生讨论。 这同样适用于各种家庭和自然疗法的使用。 一些phakomatoses可以通过以下方式缓解 金缕梅, 圣约翰的麦芽汁 和其他对皮肤外观和健康有积极影响的制剂。 神经主诉可以通过以下方式缓解 理疗 除了吸毒，还有体育活动 治疗。 如果 疤痕 由于皮肤问题已经形成，往往还有心理问题需要治疗。 例如，医生还可以与其他患者建立联系，并将患者转介给自助小组。 症状的整体治疗是必要的，以使患者能够 铅 相对无症状的生活。 由于可能出现的各种不同的phakomatoses，在自助之前必须始终咨询专家 措施 被启动。
