Chediak-Higashi综合征（CHS）是一种遗传性疾病。 由于 免疫缺陷是， 基因 异常与反复感染，周围神经病变和部分感染有关 白化病。 受影响个体的预期寿命大大降低。 骨髓 移植 提供机会 治疗.
什么是Chediak-Higashi综合征？
Chediak-Hygashi综合征是一种非常罕见的常染色体隐性遗传性疾病。 它是由溶酶体调节蛋白突变引起的，导致吞噬作用降低。 这种减少导致复发性化脓性感染，部分 白化病和周围神经病。 它发生在人类，农场动物，波斯猫，大鼠，小鼠，貂，狐狸和唯一捕获的白化虎鲸中。
原因
遗传病 通过特定性状的亲本基因的组合来确定。 CHS是一种隐性遗传疾病。 如果个人继承了该综合症， 基因 有问题的父母双方均存在异常。 该表型并非在每一代中都出现。 具有一正常和一异常的个体 基因 是这种疾病的携带者。 没有症状。 CHS1基因（也称LYST）的突变已与Chediak-Higashi综合征相关。 该基因包含有关制备调节溶酶体运输的蛋白质的说明。 科学家推测，这种蛋白质在将物质运输到溶酶体中起作用。 运动 蛋白质 细胞内的细胞受到突变基因的影响或地址错误。 溶酶体充当细胞的回收中心。 他们用消化 酶 分解有毒物质。 他们消化 菌 进入电池并回收磨损的电池组件。 白色运输中的缺陷 血液 细胞进入细胞可防止杀伤 病原体 如 病毒 和 菌。 免疫缺陷发展。 一种颗粒，其中 皮肤 色素 黑色素 产生被打乱。 在这种情况下，无法将颜料运输到适当的位置。 皮肤 细胞。 LYST（溶酶体运输调节剂）参与了溶酶体的正常功能。 该基因的确切作用尚不清楚。 如果父母双方都是基因缺陷的携带者，则患此病的儿童的风险为25％。 性别在患此病的可能性中不起作用。
症状，投诉和体征
患有CHS的人很公平 皮肤 和银色 头发。 在大多数情况下，它们患有阳光敏感性和畏光症。 虽然其他症状和体征往往会逐案发生，但感染和神经病是常见的相关症状。 感染会影响粘膜，皮肤和 呼吸道。 患病儿童容易受到革兰氏阳性和革兰氏阴性所引起的感染 菌 和真菌。 葡萄球菌 是最常见的感染原因。 神经病通常始于青少年时期，并成为最突出的问题。 CHS患者中的感染往往严重威胁生命。 很少有这种疾病的患者能够成年。 大多数患有Chediak-Higashi综合征的儿童都达到了“加速阶段”或“淋巴瘤类综合症。” 在加速阶段，有缺陷的白色 血液 细胞不受控制地分裂并侵入体内器官。 加速阶段伴随着 发烧，异常出血，旺盛感染和器官衰竭的发作。 这些医学问题通常会危及生命。
诊断和过程
诊断可以通过 骨髓 涂片。 血浆包涵体在骨髓细胞中可见 骨髓。 产前，CHS可以通过测试进行诊断 头发 胎儿头皮的样本 活检。 也可以通过测试进行检测 白细胞 从胎儿 血液 样本。 中性粒细胞减少症是临床发现中记载的Chediak-Higashi综合征最常见的表现。 该综合征与眼睛有关 白化病。 患者容易感染，尤其是 葡萄球菌 和 链球菌。 CHS病因 牙周炎 小学 牙列。 其他相关特征包括黑素细胞异常，神经缺损和 循环系统疾病。 某些病症的症状可能类似于Chediak-Higashi综合征的症状.Griscelli综合征是一种遗传性疾病，也称为Chediak-Higashi-like综合征。 它的特点是部分白化病和异常 血小板 和 白血细胞。 罕见的Hermansky-Pudlak综合征表现为皮肤减少， 头发和眼睛色素沉着。 与CHS不同，它会影响肺，肠，肾和肾脏的功能。 心 由于脂肪沉积。
Complications
在大多数情况下，Chediak-Higashi综合征会大大缩短预期寿命。 如果不治疗，死亡可能会相对较快地发生。 在这种情况下，大多数患者都是严重光敏的，并且还患有畏光和白化病。 通常，还存在严重的感染，这些感染不会在健康的人中引起疾病。 感染主要影响 呼吸道 和黏膜 炎症 可能会在那里发生。 尤其是儿童，对各种感染高度敏感。 在严重的情况下， 发烧 以及由于感染引起的内出血。 在最坏的情况下，出血会 铅 如果不进行任何治疗，将导致器官衰竭。 然后患者通常会死亡。 由于无法对该综合征进行特殊治疗，因此骨髓 移植 是主要的治疗方法。 移植后，患者接受强 抗生素 和 毒品 加强 免疫系统。 结果，预期寿命可以恢复正常。 如果治疗成功，日常生活将不再受限。 但是，受影响的人仍必须保护自己免受阳光直射。 这是在以下人员的帮助下完成的 防晒 和 墨镜。 如果这些防护 措施 坚持，没有进一步的并发症。
你什么时候应该去看医生？
通常，出生后立即识别出Chediak-Higashi综合征的症状。 因此，不再需要额外的诊断。 但是，仍应定期拜访医生以检查皮肤。 如果有必要也去看医生 烧伤 对光的高敏感性会导致皮肤受损或其他损害。 在频繁感染或投诉的情况下，检查也是有用的。 呼吸道 并有助于预防各种并发症。 尤其是青少年受感染的影响，需要医生定期检查。 由于该疾病最终会导致器官衰竭，因此，内科医生也应定期检查器官。 在长时间的情况下，特别建议进行检查 发烧。 该疾病的治疗由相应的专家进行，并且在很大程度上取决于症状的严重程度。 不幸的是，不可能完全治愈，因此患者通常还会遭受预期寿命的显着降低。
治疗与疗法
目前尚无用于治疗Chediak-Higashi综合征的具体方法。 诊断方法取决于疾病的阶段。 因果骨髓 移植 已在许多患者中取得成功。 如果在加速阶段的发展之前进行移植，则很有希望。 移植不仅可以改善免疫力，还可以 循环系统疾病 并防止加速阶段的开始。 如果疾病处于加速阶段，则必须在骨髓移植之前实现吞噬细胞的缓解。 感染可以用 抗生素，脓肿被排干。 可以给予DDAVP以防止过多的出血。 CHS的其他治疗是有症状的。 细菌感染和真菌感染可以用 抗生素 和 抗真菌药。 在疾病的末期，抗病毒药 毒品 如 阿昔洛韦 已经过测试。 免疫调节剂和免疫抑制剂 强的松 和 环磷酰胺，分别进行了尝试。 如果受伤或手术后发生严重出血，可能需要输注血小板。 维生素C 治疗 已经显示出可以改善某些患者的免疫功能和血液凝结。 CHS患者应尽量减少不受保护的日光照射。 如果受影响的人暴露在阳光下， 墨镜 和 防晒 对皮肤有帮助。
展望与预后
由于Chediak-Higashi综合征是一种遗传性疾病，因此无法完全治愈，因此只能在非常有限的程度上缓解症状。 Chediak-Higashi综合征也大大降低了受影响人的预期寿命。 该疾病只能通过骨髓移植来限制。 通常，仅在疾病加速阶段之前进行移植才有用。 在此阶段之后，将无法进行任何治疗。 虽然 治疗 延迟症状的发作，无法完全治愈。 由于严重的皮肤不适，心理不适或严重 抑郁. 也很常见。 接种疫苗可以预防各种疾病，因此可以增加患者的预期寿命。 通常，由Chediak-Higashi综合征引起的心理抱怨发生在早期 童年，因为该疾病要求将这些孩子与其他孩子隔离开来。 在严重的情况下，可通过移植肝癌来治疗该综合征。 脊髓。 但是，即使在这种情况下，也只有短期的改善，而不能完全治愈该疾病。
预防
由于遗传易感性，只能预防Chediak-Higashi综合征的症状。 抗生素用于预防危险感染。 人类 基因咨询 是针对遗传疾病患者的医疗服务。
后续
措施 Chediak-Higashi综合征严重限制了随访服务，在许多情况下根本不可能。 然而，患有这种疾病的个体主要依赖早期诊断来及早发现疾病并开始治疗。 如果有孩子的愿望， 基因咨询 强烈建议确保儿童不要遗传Chediak-Higashi综合征。 也不能完全治愈，因为这是一种遗传疾病。 在许多情况下，受影响的人都依赖服用抗生素和其他药物。 必须始终注意确保定期服用正确的剂量。 绝对不要将抗生素与 酒精，否则其效果会大大减弱。 此外，如果不确定或有任何疑问，应始终首先咨询医生。 受Chediak-Higashi综合征影响的人也应保护自己免受阳光直射。 防晒产品 应该经常使用，眼睛本身可以保护 墨镜。 通常无法预测该综合症是否会导致预期寿命的缩短。
你可以做什么
Chediak-Higashi综合征是一种罕见的遗传性疾病。 受影响的人不能自救 措施 与疾病作因果关系。 家庭患有综合症的夫妇应该寻求 基因咨询。 在这种咨询过程中，他们将了解他们的后代实际感染该疾病的风险有多大，以及在这种情况下将面临的负担。 对于受Chediak-Higashi综合征影响的人，否则无害的疾病通常会危及生命。 因此，对于儿童，应与主治医生明确哪些疫苗与普通疫苗不同。 儿童疾病 是有用的。 如有必要，可能有必要将孩子与同龄人隔离。 对于那些受影响的人，后者通常在情感上压力很大。 因此，父母应及早咨询治疗师，以确保对孩子的专业心理护理。 由于患者通常在出生后不久就会生病，因此父母应坚持由实际有这种罕见病经验的合格医生来照料他们的孩子。 对严重形式的Chediak-Higashi综合征最有效的治疗方法是 脊髓 移植。 在严格的课程中， 脊髓 移植应尽早阐明。
