硬皮性骨发育不良是罕见的一种 遗传病。 它的特点是过早老化 皮肤 和脱钙 骨头。 然而，预期寿命不受限制。
什么是皮肤性骨发育不良？
赤霉菌性骨发育不良是一种疾病 结缔组织 和骨头。 它是遗传性的，发病率非常罕见。 因此，只有大约百万分之一的人受到影响。 这 结缔组织 过早地老化。 至少由于畸形的皱纹和皱纹而显得老化。 另外，高级 骨质疏松 经常发生骨折 童年。 该疾病的主要症状已经在其名称中指出。 因此，“皮肤皮肤病”的意思是老 皮肤 和“整形外科”骨畸形。 术语“ Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro综合征”仍被用作这些疾病的同义词。 这个名字是指这种疾病的第一个发现者。 与 眼科医生 来自日内瓦的Adolphe Franceschetti，医师A. Sierro和人类遗传学家David Klein于1950年已经由瑞士儿科医生FrédéricBamatter描述了这种综合征。 马克斯·普朗克分子研究所的科学家 基因 在柏林，在斯蒂芬·蒙德洛斯（Stefan Mundlos）的指导下，研究了发生这种疾病的13个家庭。 这些家庭的成员在门诺派教派中尤为常见。
原因
皮肤皮肤发育不良的原因可能是遗传缺陷。 在许多情况下， 基因 1号染色体的突变受突变的影响。 但是，奇怪的是，在每个受影响的人中都没有发现这种突变。 继承方式是常染色体隐性遗传。 最近，还发现了PYCR1突变的患者 基因 在17号染色体上。在这种疾病中，Cutis-Laxa综合征和Wrinkly-皮肤 综合症。 因此，必须假设Geroderma Osteodysplastica不是一种统一的疾病，而是代表几种临床相似疾病的综合症。 对大约13个家庭进行了研究，其中在亲戚中发生了几例该病。 因此，这种疾病不会自发发生。
症状，投诉和体征
Geroderma bonedysplastica的特征在于，即使新生儿也具有皮肤下垂，陈旧的外观。 这是由于结构的缺陷造成的。 结缔组织。 该 关节 是超扩展的。 此外，儿童还会发生生长障碍。 那些受影响的人患有 身材矮小. 骨质疏松 特别明显。 它普遍出现在整个身体上，并导致持续的骨折。 另外，还有 髋关节发育不良。 的原因 骨质疏松 是内部的广义脱钙过程 骨头。 该 头 表现为前脑短头，前额突出。 头畸形表现为 头骨，这导致所谓的短头。 眼睛也受到影响。 有时会发生微角膜（过小的角膜）。 角膜也混浊， 青光眼 （青光眼）也可能发生。 此外，观察到一般的发育障碍。 精神发育通常是正常的。 有时可能会出现轻微的智力缺陷。 皮肤性骨发育不良的最大迹象是明显的骨质疏松症，伴有自然发生的骨折，新生儿缺乏开放的font门。 受影响个体的预期寿命不受限制。 在生命过程中，甚至断裂的频率也会降低。 其他症状也有所改善。
诊断
就以下方面而言，Gerdermadermadysdysplastica不容易与角质层松弛综合征，皱纹皮肤综合征（WSS）和de-Barsy综合征区分开。 鉴别诊断。 然而，赤霉病性骨增生异常症的独特特征是广泛性骨质疏松症与缺乏开放font门的结合。 与这组形式的其他综合症相比，身体上的局限性没有那么大。 此外，精神发育通常是完全正常的。
Complications
通常，皮肤性骨增生症不会导致预期寿命的缩短。 但是，尽管皮肤 骨头 也被脱钙了。 由于结缔组织中的结构不正确，受影响的人可能会中风，从而损坏结缔组织。 关节。 这增加了发生事故的风险，尤其是在儿童中。 患者也遭受 身材矮小。 该 头骨 变形，通常相对较短。 由于畸形，儿童可能遭受欺凌和戏弄，导致心理不适和 抑郁.。 发育障碍也继续发生，智力障碍也发生。 在某些情况下，受影响的人在日常生活中会依赖其他人或看护人的帮助。 由于骨头不舒服，也可能发生自发性骨折，这与非常严重的骨折有关。 疼痛。 仅对症治疗透皮性骨增生异常。 可以很好地纠正对眼睛的投诉，这样就不会再出现其他并发症了。 在许多情况下，患者还依赖心理疗法。
什么时候应该去看医生？
如果出现生长障碍，骨骼结构发生变化或 身材矮小，需要去看医生。 如果孩子与同龄人相比直接表现出发育障碍，则应咨询医生。 如果是 学习 残疾，理解问题，智力下降， 浓度 或注意力不足，建议去看医生。 如果任何类型的骨折都更频繁地发生，则应寻求与医学专家的讨论。 如果 关节 可以过度扩展，或者 疼痛 在运动过程中进入医院时，必须去看医生。 畸形 头骨 被认为是一个问题。 如果额头隆起， 头 或眼睛周围的视觉变化，应咨询医生以进行澄清。 如果可以在早期发现结缔组织的不规则性，应与医师讨论观察结果。 如果孩子表现出行为异常，特别是躁动不安或好斗，则必须去看医生。 如果出现社交退缩，流泪或忧郁的行为特征以及情绪低落，则需要医生。 如果孩子表现出接触困难，由于症状而增加了焦虑感，并且拒绝参加体育活动，则需要去医生那里缓解症状。 如果发生睡眠障碍或有 消化问题 or 头痛，可能会出现心身不适，需要进行调查。
治疗与疗法
对症治疗是皮肤性骨增生异常。 成因 治疗 这是不可能的，因为它是遗传缺陷。 但是，局限性不如许多类似的角质层松弛综合征那么大。 只有全身性骨质疏松症需要持续 监控 和 治疗。 在这里， 管理 的二磷酸盐非常成功。 当然，必须时刻治疗经常发生的骨折。 然而，在生活过程中，骨折逐渐减少。 骨骼代谢正常化。 眼疾也需要不断控制。 在这里，角膜混浊甚至发展 青光眼 可能发生。 当然了 眼科医生 必须监督进一步的发展。 但是，眼睛症状不是必须的。 受影响的人确实具有早老症特征。 但是，衰老过程并没有像经典早衰一样快。 皱纹和皱纹的皮肤也不是真正衰老的表现，而是结缔组织畸形引起的。
展望与预后
Geroderma Osteodysplastica是一种无法治愈的疾病。 因此，预后不是很乐观。 遗传缺陷无法更改或纠正。 法律要求禁止任何干预 遗传基因 根据当前状态因此，患者的治疗基于个体症状，并非所有人都能缓解。 现有症状也可以 铅 由于视力老化和疾病的局限性，许多患者患有精神疾病。 这些是可以治疗的，但通常特征在于愈合过程长。 发育不良和智力低下可能在皮肤硬性骨发育不良中。 尽管创建并使用了支持程序，但这些程序通常仅在应对日常生活中提供支持。 没有治愈方法。 目的是改善总体健康状况，并使这种疾病成为一种良好的生活方式。 然而，在许多情况下，由于无法完成独立的生活方式，因此护理人员或亲戚的日常护理是必要的。 尽管该疾病有许多损害，并且无法治愈，但并没有降低这些患者的总体预期寿命。 同样，一旦视力受到限制，也有改善视力的良好前景。
预防
以人为本 基因咨询 应寻求预防赤霉病性骨增生。 赤霉病性骨发育不良是一种遗传性疾病，具有常染色体隐性遗传方式。 但是，变异 基因 十分罕见，患病率为百万分之一。 仅在受影响家庭的近亲通婚中，这种疾病的遗传可能性才会增加。 在隐性继承中，对于夫妻双方都是基因携带者的婚姻，后代患这种疾病的可能性为50％。
后续
在大多数情况下，患有皮肤性骨增生症的人，没有特殊的后续治疗选择。 但是，由于无法完全治愈该疾病，因此也没有必要。 如果病人想生孩子， 基因咨询 也可以进行以确保该疾病不会被潜在的后代遗传。 在这种情况下，由于疾病的遗传性质，无法进行因果治疗，因此受影响的个体仅依赖于对症治疗 治疗 终其一生。 在大多数情况下，患者依赖于服药。 重要的是要确保正确，定期地服药，以防止进一步的并发症。 还应定期检查眼睛，以防止混浊。 在最坏的情况下，赤霉菌性骨发育不良会导致完全性 失明 受影响的人。 但是，患者的预期寿命不受疾病的限制或降低。 此外，与其他患有Geroderma Osteodysplastica的患者接触可能是有用的。 这通常会导致有价值的信息交换，从而使日常生活变得更轻松。 一个人的家人的支持也可以大大减轻症状。
你可以做什么
尽管患有皮肤性骨增生症的人在视觉上很明显，但因羞耻而退缩会适得其反。 为了保持尽可能高的生活质量，患者与社会保持联系并在公共场所从事正常活动。 与其他患有磨皮性骨增生异常或类似疾病的人接触特别有益，以便分享经验并提供相互的社会支持。 但是，不要只与其他患者在一起，而要与没有这种疾病的人在一起，这是有用的。 关于骨折的易感性，患者在日常生活中特别重视事故预防，避免进行危险的活动和活动。 如果确实发生骨折，重要的是要获得足够的休息以促进康复。 理疗练习 加强 筋 肌肉也很重要，可能会预防某些事故并改善总体活动能力。 通常，患有皮肤性骨增生异常的患者正在接受 理疗 治疗，因此熟悉个别有用的运动选择。 如果患者根据自己的职责在家中另外进行锻炼，则这些锻炼的强化效果会进一步提高。 定期与医师和物理治疗师会面是必不可少的。
