Barber-Say综合征是一种罕见的遗传性疾病，具有增加的毛羽和明显的面相。 迄今为止，自首次被描述以来，仅记录了十例病例，因此对该综合征的研究尚处于初期阶段。 到目前为止，遗传和疾病的原因都还不清楚。
什么是Barber-Say综合征？
N. Barber及其同事于1982年首次描述了一种称为Barber-Say综合征的疾病。自最初描述以来，仅十名患者被证实有该病。 据估计，该综合征的发病率不到每1,000,000万人一例。 Barber-Say综合征被认为是具有遗传基础的疾病。 确切的遗传方式是未知的，但怀疑是常染色体显性遗传。 临床图片主要特点是 多毛症远远超出正常的毛羽范围。 与此结合，通常会出现萎缩 皮肤，使患病者显得瘦弱而and。 此外， 眼皮 并且经常观察到过大的口器。 由于记录在案的病例很少，Barber-Say综合征的研究远非定论。 尤其是，因果研究还处于起步阶段，因为很少有记载的病例没有为更深入的病因学提供良好的基础。
原因
迄今为止的研究表明了Barber-Say综合征的遗传基础。 在一个案例中，以前有症状复合体是从母亲传播给儿子的。 在这样记录的情况下，母亲的had裂和传导性 失去听力。 因此，从理论上讲，上述情况可能是完全不同的综合症。 迄今为止，尚未确定该综合征是基于常染色体隐性遗传，常染色体显性遗传还是X连锁显性遗传。 在当前医学中，人们推测与同样罕见的Ablepharon巨口造口综合征的联系。 这两个综合症似乎并非来自同一组，但它们确实包含相同的特征 基因 尽管它们相异。 据推测，这两种疾病是同一疾病的不同突变 基因。 但是，关于 基因 的位置，即使是在canpharon巨大造口综合症的情况下。
症状，投诉和体征
Barber-Say综合征主要表现为先天性全身性 多毛症。 通常在出生后立即可见患者的极端毛羽。 这同样适用于受影响人群的明显面部，由于其宽阔的鼻根，弯曲的鼻孔和特别薄的嘴唇而引人注目。 尽管有其他极端的毛羽，但患者缺乏 眉毛 或至少不那么明显。 眼睑受错位影响或完全缺失。 另外，经常会出现超精症或遥角畸形。 这同样适用于畸形的耳朵，过度伸展或过分的耳朵 皮肤。 乳头发育不全也可能存在。 完全不存在乳腺是一种同样可以想到的症状。 此外，Barber-Say综合征患者的牙齿萌发通常会延迟。 据推测，在个别情况下可能还会添加其他症状，由于记录在案的病例很少，因此至今尚未记录。
诊断和过程
Barber-Say综合征的诊断可能很困难。 由于迄今尚无该综合征的特殊基因，因此对患者的分子遗传学检测几乎没有。 充其量，由于医生缺乏明确的诊断标准，因此只能通过肉眼进行诊断。 鉴别诊断 和从同样罕见的Ablepharon巨口造口综合征中区分出来也是一件困难的事情。 无论对于Barber-Say综合征还是Ablepharon巨口造口综合征，其病因均未明确阐明或缩小为特定的基因座。 两种综合征之间的区别主要由Barber-Say综合征中较少的生殖器异常决定。 迄今为止，医学界认为Barber-Say综合征的病程相当有利。
Complications
Barber-Say综合征的临床特征是毛羽增加和面部面貌突出，患者的毛羽远远超出了健康人的正常毛羽，而 眉毛 缺席或不太明显。 眼睑显示位置不正确或完全缺失。 扩大的距离会标记眼睛或眼睛的内角。 这 口 和 鼻子 区域异常广阔。 相同的明显特征适用于畸形的耳朵。 此外，还有一个损失 皮肤 组织，这使病人看起来消瘦和ha。 在一些受影响的个体中，牙齿萌发被延迟。 由于Barber-Say综合征在世界范围内仅记录过十次，因此医学远非个性化治疗方法。 尽管患者的预期寿命并不一定受到限制，但是较高的心理痛苦压力增加了生理并发症。 各种美容治疗以及侵入性程序，以去除多余的 头发 可以想象到明显的畸形。 药品 治疗 也是可能的。 但是，在这些情况下，通常会有引起其他并发症的副作用。 完全治愈的预后是阴性的，因为不能完全消除Barber-Say综合征的明显症状和伴随症状。 为了减轻心身并发症，可以考虑由心理治疗师进行治疗。
你什么时候应该去看医生？
由于Barber-Say综合征是一种极为罕见的遗传性疾病，因此医学诊断非常困难。 通常会在出生后立即注意到典型的症状，例如患者的极端毛羽和明显的面部表情。 鼻梁宽大等征兆 眉毛 或嘴唇特别细小会引起进一步检查的原因。 临床图像通常会自动导致常规的身体诊断。 但是，由于病例数少，通常无法对综合征进行特定的诊断。 然而，父母的身体特征-在一个有记录的病例中，发现了c裂-以及可能的伴随疾病可以为诊断Barber-Say综合征提供决定性的线索。 父母中有遗传病或遗传病的父母应在产前咨询和相关医学检查中解决此问题。 这样就可以对孩子进行筛查，并在出生前检查其可能的遗传状况，例如Barber-Say综合征。
治疗与疗法
Barber-Say综合征的病因仍然是个谜。 因此，医学界目前还远没有对该疾病的病因疗法。 与Ablepharon巨口造口综合征一样，仅可考虑对症治疗方式。 治疗通常包括主要的重建手术程序。 Barber-Say综合征的重建通常仅限于患者的眼睑和耳朵。 如有必要，也可以通过手术治疗乳头发育不全。 明显地宽 鼻子 必要时也可以通过外科手术进行纠正。 但是，患者不必一定要 鼻子 如果它们不被宽度打扰，则进行处理。 通常，Ablepharon巨口造口综合征比Barber-Say综合征更严重的畸形和异常。 针对Barber-Say综合征的严重毛发，可以使用不同的治疗方法。 除了使用美容和美容医学方法进行外部治疗外，药物治疗也是可以想到的，尽管仅在因副作用而遭受严重痛苦的情况下才建议患者使用药物治疗。 诸如打蜡之类的美容程序或诸如激光治疗之类的其他方法通常比永久性药物温和，并且副作用少得多。 尤其是在青春期，如果必要，患者可能会面临心理挑战。 在这种情况下，及时与心理治疗师联系将理想地防止患者社交退缩。
展望与预后
根据目前的医学和科学证据，Barber-Say综合征的预后被认为是不利的。 尽管患者的预期寿命并未减少，但无法治愈该疾病。 遗传疾病可以对症治疗。 治疗 对患者而言是不可能的。 研究人员和科学家不得对人类进行任何修改 遗传基因 在寻找治疗方法。 结果，使用各种选择来尝试治疗个体症状。 除了医疗服务，患者还可以使用各种其他形式的治疗方法。 不寻常的和不想要的 头发 可以通过打蜡或有针对性的剃须在短时间内去除。 不会永久缓解。 然而，这些方法可以帮助改善患者的日常生活。 除了美容方法外，还提供药物支持。 目的是为了进一步改善 健康。 目的是最小化视觉瑕疵的影响。 一些患者还决定接受 整容手术。 可以进行矫正性面部手术以实现永久性改变。 进行整体预后时，重要的是要记住，在以下情况下，手术过程会受到手术的通常风险和副作用的影响 全身麻醉.
预防
Barber-Say综合征的诱因很大程度上未知。 由于该症状的研究基础很少，因此 流程条件 至今无法阻止。 相关的也是如此 流程条件 Ablepharon巨口造口综合征。
这是你自己可以做的
Barber-Say综合征极为罕见，到目前为止，尚无因果工作的常规医学或替代疗法。 受Barber-Say综合征影响的个体通常会遭受其外表的严重困扰，这极大地影响了他们的生活质量。 除其他外，极强的社交能力削弱了社交互动 头发 整个身体的成长。 第三方常常会在这些人的视线中感到恐惧，或者认为受影响的人非常无能为力。 过多的 体毛 但是，可以通过美容手段进行治疗。 最简单的方法是在一次性剃须刀的帮助下进行彻底的日常剃须，并从药店剃除泡沫或剃须凝胶。 令人不安 体毛 也可以用 脱毛的 面霜 4.9分 钾 或铵 盐 巯基乙酸或巯基乳酸。 使用涉及将头发与根部一起拉出的方法，可以获得持久的成功。 最常见的方法包括“打蜡”和“加糖”。 在这种情况下， 体毛 在蜡的帮助下被去除， 糖， 分别。 美容院提供此类治疗。 由于这些方法非常痛苦，因此不适用于所有受影响的人，也不适合所有身体部位。 另一方面，永久性和相对温和的是 脱毛 用激光。 有兴趣的人士可以从他们的皮肤科医生那里找到更多相关信息。 如果除了强烈的毛羽外，还存在其他明显的特征，例如面部异常，则应咨询整形外科医生。 只要受影响者的外表在精神上遭受极大的伤害， 心理治疗 会有所帮助。
