沃尔曼病是一种以常染色体隐性方式遗传的溶酶体贮积病。 在这种疾病中，所谓的溶酶体酸失去活性 脂肪酶。 沃尔曼病相对罕见。
什么是沃尔曼病？
沃尔曼病是一种遗传疾病，其中溶酶体酸存在缺陷 脂肪酶 酶。 该酶是代谢特异性酶所必需的 血脂 在身体里。 因此，代谢受损。 沃尔曼氏病总是以常染色体隐性方式遗传。 这 基因 编码为酸 脂肪酶 位于10号染色体上。Wolman病中的脂质储存疾病（医学名称xanthomatosis）的特征是肾上腺钙化，在大多数情况下始于生命的第一天。
原因
沃尔曼氏病的主要原因仅存在于遗传缺陷的遗传中。 该疾病归因于脂肪酶功能的完全丧失，而脂肪酶功能的丧失是由所谓的LIPA突变引起的 基因。 该酶负责将溶酶体裂解为 胆固醇 酯和三酰基甘油酯，它们以内吞形式以物质形式吸收到相应的细胞中 低密度脂蛋白，一种特殊的脂蛋白。 在正常情况下， 胆固醇 在此过程中，其以游离形式形成，其被运输到所谓的胞质溶胶中，并负责调节内质网中胆固醇的合成。 如果有沃尔曼氏病， 胆固醇 酯积累在溶酶体的内腔中。 同时，胆固醇合成的正常过程受到干扰，以至于越来越多的脂蛋白 低密度脂蛋白 被吸收。 胆固醇酯和甘油三酸酯类物质的积累增加，从长远来看会导致细胞死亡。
症状，投诉和体征
沃尔曼病的一部分可能会出现多种类型的症状。 这些症状主要是由于过度积累 血脂 在身体里。 沃尔曼病的症状以胆固醇为特征 酯 贮藏病，尽管仍然存在一些残留的脂肪酶活性。 沃尔曼氏病的症状较早出现，并且在许多情况下在患病的患者出生后立即出现。 例如，在沃尔曼氏病中，胃肠道不适的形式为 胀气，在 腹部 和腹部肿胀， 呕吐 此外， 肝 和 脾 （医学术语肝脾肿大）可能会出现症状。 由于 坏疽可能会出现肾上腺的增大和钙化。 症状如 高胆固醇血症 以及 高脂血症 也可能发生。 此外，在许多情况下，可能会出现危及生命的并发症 童年.
诊断和疾病进展
在出现沃尔曼氏病的最初症状时，应立即下令进行详细的专科检查，以使他们能够做出准确的诊断。 在大多数情况下，实验室化学 血液 进行了分析，可以揭示脂质模式的变化。 在大多数情况下，会出现泡沫孔。 肝 活检 是诊断沃尔曼氏病的另一种可能的工具。 在这里，可以在所谓的肝细胞中检测到异常强大的溶酶体积累，这可以提供有关疾病的信息。 可以通过酶活性测试和遗传分析将沃尔曼氏病与其他溶酶体贮积病区分开来，这些酶可以鉴定相应基因中的突变。 诊断方法如 X-射线测试 超声检查可以确定沃尔曼氏病的存在。 沃尔曼病通常会在生命的第一年导致死亡。
Complications
沃尔曼氏病的症状可能千差万别。 因此，在许多情况下也无法进行早期治疗，因为症状和主诉没有特征。 胀气 和 便秘。 患者也经常遭受疾病的折磨。 食欲不振 和心理投诉由于永久性的问题 胃 区域。 患者腹部发胀和肿胀的情况并不少见。 此外， 恶心 和 呕吐 也可能发生。 沃尔曼氏病的症状会严重限制儿童的成长。 因此，没有航行的孩子会被欺负或取笑，结果也会引起心理上的抱怨。 因果关系处理或 治疗 这种疾病是不可能的。 症状本身可以得到治疗并有症状地加以限制，通常没有特别的并发症。 但是，患者依赖终生 治疗，因为通常不会发生该病的完全阳性过程。 但是，沃尔曼病并不会降低受影响个体的预期寿命。
你什么时候应该去看医生？
沃尔曼病通常表现在生命的最初几周。 如果出生后没有立即发现，应在已知症状出现时最晚就医。 例如，复发 腹痛, 腹泻。 or 呕吐 必须由医生明确说明孩子体内的这种情况，以免发生并发症，并在早期发现任何沃尔曼氏病。 如果成长 迟缓 或慢性 发烧 发展，住院治疗可能是必要的。 无论如何，实际 治疗 必须受到严密监视。 由家庭医生和各种专家进行治疗。 传染性疾病 和内部疾病。 如果治疗过程为阳性，则患病儿童的父母还应让物理治疗师参与治疗。 由于沃尔曼氏病在大多数情况下是致命的，因此应陪伴治疗师的治疗。 姑息医疗 措施 还应与负责的医生一起发起行动，以确保在生命的最后阶段对受影响的人进行全面护理。
治疗与疗法
迄今为止，尚无用于治疗沃尔曼氏病的具体治疗方法。 通常，治疗仅是对症治疗。 例如，给患病的患者施用所谓的HMG-CoA还原酶抑制剂或必须服用载脂蛋白B合成或胆固醇合成的抑制剂。 近年来，作为各种临床计划的一部分，还开发了成功的酶替代疗法，该疗法可用于各种溶酶体贮积病以及沃尔曼氏病的存在。 相应的酶以固定的时间间隔从外部供应，这可以 铅 减轻或什至逆转症状。 另外，去除任何 息肉 可以被认为是沃尔曼氏病的外科疗法。
展望与预后
沃尔曼氏病是一种非常罕见的疾病，通常会导致孩子在生命的前三到六个月内死亡。 患该病的婴儿在生命的第一年内死亡。 因此预后较差。 自2015年以来，德国已提供一种特定的酶替代疗法，可以延长预期寿命。 输液每两周进行一次，因此对受影响的人造成了永久负担，因为在德国只有很少的相应诊所提供该疗法。 但是，酶替代疗法可以显着改善生活质量。 结合其他治疗 措施 如药用 疼痛 的治疗和对症治疗 肝 投诉，患病的孩子可以 铅 个别情况下相对无症状的生活。 由于该病的罕见性，尚无关于沃尔曼病病程的长期研究。 最终的预后由负责的专家做出。 全科医生或专家 遗传病 负责，负责就患者的个体症状和体质做出预后。
预防
由于沃尔曼氏病是一种遗传性疾病，因此没有预防的选择 措施如果出现该疾病的相应症状和体征，则必须立即对受影响的患者进行详细的专科检查。 以这种方式，可以快速地诊断和治疗沃尔曼氏病的可能存在。 这可以减轻确实发生的任何疾病症状，并减少发生潜在危险并发症的可能性。 但是，总的来说，沃尔曼病极为罕见 流程条件，估计发生率约为1万分之一。
后续
在大多数沃尔曼氏病病例中，很少有而且通常非常有限的随访护理措施可用于受影响的个体。 这是一种先天性疾病，也无法完全治愈。 因此，受此病影响的人应尽早咨询医生，以防止发生进一步的并发症和不适。 自治愈是不可能的。 如果发生沃尔曼氏病，应进行医学检查以防止疾病复发。 沃尔曼氏病患者通常依赖于服用各种可以永久缓解和限制症状的药物。 为了减轻症状，应始终确保正确的剂量和规律的摄入量。 为了尽早发现并治疗进一步的损害，医生的定期检查和检查也非常重要。 由于该疾病，许多患者还依赖于自己家庭的支持，因此不需要心理支持。 通常，沃尔曼病不会降低患病者的预期寿命。
你可以做什么
与沃尔曼病相关的症状的治疗是对症治疗或酶替代治疗。 然而，迄今为止，这些疗法的有效疗效尚存争议。 就这种疾病而言，它已经在生命的最初阶段表现出来了，除了医疗应用之外，父母几乎不可能提供自助的可能性。 作为一种支持措施，只能尝试适应 饮食 尽最大努力给予孩子 健康 流程条件。 例如，低胆固醇 饮食 与胆甾胺合用可以 铅 减轻沃尔曼氏病的影响。 情绪上和身体上的存在会对患病患者的生活质量产生积极影响。 由于父母没有机会以其他任何方式帮助子女，因此应将重点放在这些子女的心理支持上。 甚至新生儿对父母行为的改变也有很好的感觉。 通过提供一种在情绪上尽可能稳定的环境，尽管患了这种疾病，但仍可以帮助儿童度过一段安全的时光。 在这方面，重要的是，父母和亲戚也不要害怕接受照料孩子的帮助。
