Sandhoff疾病代表一种溶酶体贮积病，其中神经元中存在GM2神经节苷脂的贮积。 在这种情况下，己糖胺酶A和B的酶活性受损。 预后通常很差。
什么是桑霍夫病？
桑德霍夫病是溶酶体贮积病之一。 该病于1968年由德国生物化学家Konrad Sandhoff首次描述。 在该综合征中，由于两个神经节苷脂降解，GM2神经节苷脂积聚在神经细胞中 酶 功能有限或没有。 神经节苷脂是 水-不溶 血脂 存在于所有细胞膜中的在这里，它们确定了膜外部的结构。 化学上，它们是由两种脂肪酸组成的 分子 附着于氨基二乙醇鞘氨醇。 鞘氨醇分子的另一端是一种寡糖，由几种 糖 分子。 脂肪酸残基突出进入 细胞膜 朝向细胞。 分子的这一部分是非极性的，因此是脂溶性的。 这 糖 部分位于 细胞膜 并与极地互动 分子 如 水。 GM2神经节苷脂的积累主要发生在神经细胞中。 在那里，假定神经节苷脂在神经细胞之间的信息传递中具有特殊功能。 的灰质 脑 神经节苷脂特别丰富。 他们在那里 弥补 大约百分之六 血脂。 然而，不断形成新的神经节苷脂，为了保留在神经节苷脂中，通常也必须再次对其进行分解。 平衡。 然而，在桑霍夫氏病的情况下，降解过程受到干扰，导致神经节苷脂的积累。 这种病非常罕见。 据报道，在欧洲，每1人中有130,000人患病。
原因
Sandhoff病的原因是GM2神经节苷脂在神经元中的积累。 二 酶 负责神经节苷脂降解的功能有限或完全无功能。 这些是 酶 己糖胺酶A和B。两种酶均由HEXB编码 基因 在5号染色体上。相应的突变位于负责两者编码的位点 蛋白质。 因此，两者都失去了功能。 遗传缺陷以常染色体隐性方式遗传。 为了使疾病充分发展，父母双方的相应基因都必须存在缺陷。 由于降解失调，神经细胞中越来越多的神经节苷脂蓄积。 最终，随着越来越多的神经节苷脂分子的加入，神经细胞的功能大大受损。 这 神经细胞 变得越来越大。 这种效果表现为逐渐的肿胀。 脑。 结果，神经元之间的刺激传递受到干扰。 神经元之间的新连接不再形成，旧连接断开。 结果，精神衰弱开始了。
症状，投诉和体征
与许多溶酶体贮积病一样，在桑霍夫氏病中，在几个表达度之间有区别。 这些取决于特定的残留酶活性。 该病有婴儿，青少年和成人形式。 在婴儿期，儿童从生命的第三个月开始处于不起眼的发育阶段[儿童发育障碍|发育迟缓]。 发生肌张力低下，频繁的惊吓反应和运动障碍。 随着病情的发展，癫痫发作， 脑 扩大，以及视力下降。 在后期，视力完全丧失。 精神和运动能力继续下降。 在黄斑处形成樱桃红色斑点 眼后。 这种进展通常在生命的第三年和第五年之间致命地结束。 在青少年的发展过程中，最初的症状开始于生命的第二年和第五年之间。 同样，在这里也会发生相同的变化。 但是，疾病过程进展较慢。 在这里，预期寿命在15至20岁之间。 在成人疾病中，有不同的症状表现为神经和精神异常。 视力和精神发育可能不会受到影响。 进一步的过程取决于酶的残留活性。
疾病的诊断和病程
为了诊断桑德霍夫病，需要测定己糖胺酶A和B的酶活性。 如果两种酶均显示出降低的活性，则可以认为是桑霍夫氏病。 如果只有己糖胺酶A的功能受损，那就是Tay-Sachs病，其病程也与此类似。 遗传分析可以确认诊断。
Complications
桑德霍夫病会导致严重的发育障碍和发育迟缓，尤其是在儿童中。 同样，这种疾病会导致肌肉消瘦，并进一步导致 吞咽困难。 因为 吞咽困难，受影响的人通常不再能正常进食食物和液体。 同样，桑霍夫氏病也会导致运动障碍。 患者经常患有 抽筋 并降低视力。 最坏的情况下，完成 失明 发生。 同样，随着疾病的发展，患者的运动技能也会显着下降。 桑霍夫氏病会大大缩短预期寿命，因此受影响的人通常最多可以活20年。 亲戚和父母也受到桑霍夫氏病的影响，并遭受严重的心理不适或 抑郁.。 患者的精神发育通常不受该疾病影响。 通常不可能对桑霍夫氏病进行因果治疗。 在治疗和药物的帮助下，某些症状可能会受到限制。 但是，不可能完全治愈该疾病。
你什么时候应该去看医生？
如果早期出现异常症状 童年 或高龄时，应始终咨询医生。 应当使用遗传分析来识别疾病并将其与类似疾病区分开。 由于遗传性桑德霍夫氏病是一种神经退行性代谢疾病，通常发生在幼年时期，因此在患病的幼儿中通常已经与医生进行了首次接触。 这种疾病尚无法治愈，导致 失明 和恶化。 桑德霍夫氏病不可避免地要定期看医生。 进行性脂肪代谢疾病属于相当罕见的疾病。 由于受影响的孩子通常甚至不到四岁，因此只能提供对症帮助。 预后不良使这类孩子的父母难以应对这种疾病。 对于孩子们自己来说，从医学角度来看并不能做太多的事情。 降解障碍对神经细胞造成越来越严重的损害。 大脑也受到严重影响。 但是，疾病的严重程度可能有所不同。 这影响了采取行动的医疗选择。 在青少年桑德霍夫氏病中，如果治疗得当，可以达到青春期或更长的预期寿命。 症状进展较慢。 它们出现在大约两岁的时候。 Sandhoff病的成人形式是预期寿命最高的一种。 但是，这取决于酶领域中的各种影响。
治疗与疗法
不幸的是，因果关系 治疗 因为疾病是遗传性的，所以不可能进行Sandhoff病的治疗。 只能进行对症治疗。 有希望的治疗方法，但它们都处于早期阶段。 通常，预后很差。 同样，不幸的是，今天的预期寿命无法延长。 但是，在成人疾病中，受影响人群的预期寿命要长一些。 但是，这取决于酶的残留活性。
展望与预后
桑德霍夫病是一种严重的疾病，与患者的严重不适相关，并在数月内导致死亡。 因此，遗传疾病的预后相对较差。 受感染的儿童通常在出生后不久就死亡，并且一生遭受严重的身体限制。 平均而言，大多数桑霍夫氏病患者会在生命的第三或第四年死亡。 最初的症状在死亡前十二至十四个月出现，通常 铅 由于严重的器官损伤或心血管问题导致儿童死亡。 遗传性疾病只能通过对症治疗。 眼球震颤 得到充分的治疗，受影响的儿童至少可以 铅 相对无症状的生活。 但是，定期去看医生会导致很多 应力 为亲戚和患者本身。 生活质量通常会大大降低。 目前开发的疗法可以改善未来的预后。 通常，患者应遵守医师的评估。 医生会根据症状图片和预后做出准确的预后 治疗 选项。
预防
在患有桑德霍夫病的亲戚或亲戚的家庭中，防止该综合征进一步遗传的预防措施包括广泛的人 基因咨询。 该疾病常染色体隐性遗传。 这意味着只有当父母双方都拥有不良品时 基因 有25％的机会将疾病传染给后代。 首先，应通过基因检测确定父母双方的遗传状况。 如果只有一位合伙人有缺陷 基因，对孩子没有风险。
后续
在大多数情况下， 措施 桑德霍夫病的直接后继治疗方案非常有限，甚至受影响的人都无法使用。 因此，受影响的人应该在早期就去看医生，以防止发生其他并发症或不适，因为这也使患者无法自行康复。 同样，如果患者希望再次生孩子，也应咨询医生，以免桑霍夫氏病在儿童中发生，因为这是一种遗传性疾病。 那些受影响的人依赖于可以减轻和限制症状的药物。 遵循医生的指示很重要，如果有任何疑问或有严重的副作用，也应咨询医生。 此外，应注意正确的剂量以及常规的药物摄入。 通常，受桑霍夫氏病影响的人在日常生活中依赖他人的帮助和照料。 在这种情况下，与该疾病的其他患者接触也可能非常有用，因为这导致信息交换并不罕见。
这就是你自己可以做的
该疾病仅给出了患者或其亲属在日常生活中可以使用的几种行动选择。 遗传病不可能治愈。 传统医学和替代方法都无法实现康复。 桑霍夫氏病患者的预期寿命明显缩短。 在自助领域，最终的重点是改善生活质量。 在日常生活中，应对症状和病程特别重要。 该疾病不仅对患者而且对他或她周围的人都构成巨大挑战。 精神的 实力 需要加强以使情况得到良好处理。 除了使用 松弛 技术，心理治疗 措施 帮助。 另外，亲戚应该花足够的时间来满足自己的需要。 只有这样，才能确保他们在与人打交道时拥有足够的资源。 生病的孩子。 与自助团体或其他患者的联系被认为是有益和支持的。 在交流中，发生了互助互助的情况，同时给出了应对这种情况的提示和技巧。 稳定机体，健康的生活方式和均衡的生活 饮食 推荐。 尽管遇到了种种逆境，仍要增进生活的欢乐，从而使总体局势得到改善。
