简介–什么是染色体像差？
染色体畸变描述与正常人染色体构型的偏离。 正常的人类染色体集具有23个相同种类的染色体对，其中包含整个遗传物质。 染色体畸变既可以是染色体组的数字偏差，也可以是结构组的结构偏差。
染色体畸变是产前的最常见原因 流产。 但是，也存在可行形式的染色体畸变，例如唐氏综合征（21三体综合征）或克莱氏综合征（XXY综合征）。 染色体畸变可以通过创建核电图来识别。 可以将其与健康的核电图进行比较，以便立即发现异常。
什么是染色体数字畸变？
染色体数字像差描述了一组 染色体 具有不同数量的染色体。 个人 染色体 可能重复或缺失（非整倍性），也可能复制了完整的染色体（多倍性）。 最著名和最广泛的数值染色体畸变是21三体性（唐氏综合征).
在这种疾病中，第21条染色体一式三份。 随着母亲的年龄，生育具有21三体性的孩子的机会增加。 唐氏综合症的孩子会失败：尤其是智力低下，因患者而异，因此个人治疗，支持和护理至关重要。
三体性21只能将预期寿命减至最低程度，其他三体性形式则不是这种情况，例如13三体性综合征（综合症）和 18三体 （爱德华兹综合症），平均寿命少于一年。 影响性别的其他数字染色体畸变 染色体 是克莱氏综合征和乌尔里希-特纳综合征.
In 克莱氏综合征，男人受到影响。 他们有两个X染色体，而不是一个。 最突出的症状是过度生长引起的 睾酮 不足。
在特纳氏综合症中，受影响的妇女缺少X染色体。 雌激素和孕激素的缺乏导致 卵巢 成长 结缔组织 妇女们终生不孕。 在 特纳综合征，受影响的妇女缺乏X染色体。 雌激素和孕激素的缺乏导致 卵巢 成长 结缔组织 妇女们终生不孕。 –侏儒症
- 四指沟
- 斜向向外拉（单眼）眼睑轴
- 降低运动技能和智力
什么是结构染色体畸变？
结构染色体畸变是染色体相对于其结构的偏离。 与数字染色体畸变相反，保留了正常数目的染色体（23对同源染色体，共46条染色体）。 结构染色体畸变有不同形式，例如：通常，结构染色体畸变在平衡的和不平衡的染色体改变之间进行区分。
平衡的人对穿戴者没有疾病价值，而不平衡的人则导致身体症状。 –删除：在删除中，一部分染色体丢失了，并且一部分遗传物质也丢失了。 这种疾病的一个例子是猫哭综合症。
这样的孩子在尖叫时很显眼，通常不成熟，肌肉发达，肌肉小。 头。 Wolf-Hirschhorn综合征也是由缺失引起的。 该疾病的特征是患者的许多癫痫发作。
- 易位：另一个结构性染色体畸变是易位。 在这种情况下，染色体片段会转移到另一个非同源染色体。 然后，在易位和不可易位之间也进行了区分。 –反转：反转描述了一个结构性的染色体畸变，其中一个染色体片段被反转了。
