染色体畸变的原因
数值和结构染色体像差的原因不同。 数值染色体像差的数量不同 染色体，但染色体本身看起来正常。 在非整倍性中，单 染色体 重复或缺失，例如在21三三态中，最常见的原因是在染色体分离过程中染色体不分离 减数分裂.
减数分裂 具有产生生殖细胞的功能。 这些包含一个染色体的染色体作为遗传物质，可用于受精。 如果没有分离的同源 染色体 (减数分裂 I）或未分离姐妹染色单体（减数分裂II），生殖细胞中有两个染色单体。
如果该卵细胞受精，则该细胞总共具有三个染色单体，这称为三体性。 结构性染色体畸变不是由减数分裂分裂引起的。 在这种类型的染色体畸变中，染色体组由所需的23个同源染色体对组成，但单个染色体的结构发生了变化。
这种畸变可以是例如上文已经描述的基因突变：这些畸变的原因通常是减数分裂过程中的错误穿越。 第二个原因可能是遗传物质中双链断裂的错误修复。 这可能对您也很有趣：核分裂
- 缺失（染色体的一部分缺失）
- 复制（复制一条染色体）
- 易位（一条染色体的一部分已整合到另一条染色体中）
什么是染色体畸变测试？
有多种测试可用于检测未出生婴儿的染色体畸变。 但是，也有所谓的体外和体内染色体畸变测试，用于毒理学。 体外染色体畸变测试在体外染色体畸变测试中，用某种可能会引起染色体畸变的物质处理细胞培养物。
细胞培养物由来源于哺乳动物的细胞组成。 例子包括老鼠的细胞或人类的淋巴细胞 血液。 首先培养这些细胞，使其在最佳条件下生长。
接下来，将它们用所研究的物质进行处理。 例如，这可以是溶解的物质，其被添加到细胞培养物中。 在一定的暴露时间后，然后在显微镜下检查细胞。
特别检查中期的染色体并检查其变化。 制备未用测试物质处理过的对照培养物也是有用的。 这种控制使染色体组更容易比较。
体内染色体畸变测试体内染色体畸变测试与体外测试类似，不同之处在于，将测试物质直接引入到染色体中。 骨髓 活着的哺乳动物。 由于该物质存在于生物体内，因此创造了现实的条件。 同样在这里，检查染色体组是否异常。
使用这两种方法，可以测试物质的诱变作用。 有多种测试可用于检查染色体畸变。 一方面，有些测试可用于测试某种物质（例如 尼古丁）触发染色体畸变，从而增加发生染色体畸变的机会 癌症.
这些测试称为体外和体内染色体畸变测试，由毒理学家进行。 但是，也可以对孕妇进行检查，以检查胎儿是否有染色体畸变。 有几种可能性。
第一种可能性是染色体分析，它仍然是当今的黄金标准。 例如， 羊水 or 脐带 血液 可用作考试材料。 可以在显微镜下诊断数值和结构染色体畸变。
第二个选择很简单 超声波，通常可以检测染色体改变。 染色体异常的迹象是，除其他外， 鼻骨。 另一项测试所需的时间少于染色体分析所需的时间（持续时间：约
几天）是FISH测试（持续时间：最多2天）。 FISH测试（荧光原位杂交测试）可用于显示胎儿材料中的13、18、21号染色体以及X和Y染色体（例如 羊水） 彩色。 因此，可以通过简单的计数来确定数字染色体像差。