临床:哪些疾病是由染色体畸变引起的? | 染色体畸变–这是什么意思?

临床:哪些疾病是由染色体畸变引起的?

染色体畸变是导致出生前大量自然流产和许多疾病的原因。 在所有这些中,尤其是五种疾病。 其中最著名的是21三体性疾病,即唐氏综合症。

这些孩子身材矮小,四岁,手指 他们双手皱着眉头,常常使智力下降。 但是,在良好的治疗和鼓励下,他们的预期寿命几乎是正常的。 其他三体疾病包括综合征(13号三体综合征)和爱德华兹综合症(18三体),两种疾病的预期寿命均不到一年。

像三体症一样,克莱氏综合征是染色体数字畸变之一。 在这种疾病中,男性患者有一个额外的X染色体,并以其明显的高生长而引人注目。 相比之下,乌尔里希-特纳综合征 缺少X染色体,因此这些患者总共只有45 染色体。 女病人的性器官畸形,终生不育。 - 唐氏综合症:

  • 综合症与爱德华兹综合症:
  • 克氏综合征:
  • 乌尔里希-特纳综合症: