Aniridia，也被称为医学同义词 鸢尾花 发育不全和虹膜血肿，是指两只眼睛的虹膜或先天性虹膜先天性缺陷。 这是一种罕见的遗传性疾病，可能与身体其他部位的疾病有关。 该疾病被认为是无法治愈的，但一般预期寿命不受限制。
什么是虹膜虹膜？
从字面上翻译，该术语表示无虹膜的无虹膜 鸢尾花。 它是指部分或完全不存在 鸢尾花。 它是视觉器官的遗传畸形，对青春期的进一步发育有复杂的影响。 由于双眼部分不存在虹膜或根本不存在虹膜，因此瞳孔无法像正常视力的人一样总是关闭或无法正确关闭并调节进入眼睛的光的入射量。 对于遗传性视力障碍，受影响人的视力总是严重受损，并且在疾病的暴发过程中， 失明 可能导致。 但是，也有一些较温和的形式，受影响的人几乎没有问题，甚至可以取得驾驶执照。 在成年生活中，患者不仅患有虹膜贫血，而且还患有多种伴随的疾病，由于遗传缺陷，这些疾病会随着时间的流逝而无须表现出来。 出现的新症状是否与虹彩的缺乏直接相关只能由医师评估。
原因
无虹膜的原因在于称为染色体畸变的遗传缺陷。 这种遗传缺陷是先天性的，会伴随着受影响的人一生。 来自的人类遗传学研究 血液 受影响个体的样本显示这是第11条染色体的缺陷。 受影响的PAX6 基因 位于第11号染色体，被认为是该疾病的诱因。 这个的故障 基因 这会导致两只眼睛的发育延迟，即，眼功能的完全成熟还为时过早而在出生开始时还没有完成。 这是所谓的常染色体显性染色体功能障碍。 统计上，患虹膜虹膜的风险为1：100000，两性均受到同样的影响。 在所谓的散发性无虹膜的特殊形式中，罕见的染色体突变发生在父母没有患这种疾病的孩子中。 在每三个不存在虹膜的情况下，都是从头突变。 两种形式的 基因 对于两只眼睛的发育都起着一定的作用，因此两只眼睛都受到这种疾病的影响。 尽管如此，世界医学文献中也记录了少数只一只眼睛受到虹膜异位症影响的个别病例。
症状，投诉和体征
缺乏管腔干细胞会导致多种症状，从而影响 眼角膜例如慢性和难以治疗的角膜炎。 仅在进一步的人类遗传差异诊断的基础上才能发现是孤立的无虹膜还是在其他遗传畸变（例如WAGR综合征）中的无虹膜。 诊断通常由儿科医生出生后立即做出。 许多患者抱怨视力障碍，例如复视或面纱视力。 通常，整体视觉能力受损，并且受影响的人患有伴随的症状，例如 头晕 or 头痛。 此外，虹膜可以 铅 慢性角膜炎。 这样的角膜 炎症 通过光敏性和特征性的浑浊角膜表现出来。 此外， 眼睛疼痛 和 眼睛干涩 可能导致。 如果由于无虹膜而导致畏光，则出现诸如不自主的眼球运动，眼睛周围发红和 炎症 被添加。 不可逆转的损害 视神经 可能由于眼内压升高而发展。 结果，可能发生视力的完全丧失，这是由于视力，闪烁和其他症状方面的限制而宣布的。 晶状体严重混浊可能导致伴随的症状，例如永久性 头痛 或不适。 在外部，虹膜可见虹膜肿大和虹膜组织缺失可以识别虹膜虹膜，虹膜几乎完全是单色的，通常是深灰色到黑色。 一些患者出现出血或 炎症。 根据这些症状可以快速进行诊断。
诊断和过程
虹膜疾病的病程总是漫长而漫长的，因此患者必须终生遭受疾病本身及其后果的折磨。 除了实际的症状外，很少有受影响的人出现任何伴随症状 视力障碍。 典型的症状是畏光症，它是一种普遍的对光的超敏反应，它会阻碍视觉过程，并伴有诸如持续性的营养症状。 头痛 或不适。 那些受影响的人还经常遭受不自主的眼球运动，即所谓的 眼球震颤。 眼内压升高，窄角 青光眼，可 铅 造成不可挽回的损害 视神经 然后完全失去视力。 在大多数无虹膜患者中，晶状体为中度至重度不透明，称为 白内障.
Complications
虹膜无法治愈； 但是，受影响个体的预期寿命并没有减少。 大多数患者经历 视力障碍 由于无虹膜。 通常已经存在 童年 并且在生活过程中不会获得。 虹膜虹膜对光也具有很强的敏感性。 这意味着明亮的光线会导致 疼痛 会损害眼睛的视觉效果。 因此，如果没有特殊的视觉效果，受影响的人将无法应对日常生活。 艾滋病 并依赖于他们。 对光的强烈敏感性会导致严重的头痛和不适感 头晕。 在大多数情况下，患者还会经历无法自动控制的眼球运动。 在最坏的情况下， 视神经 可能会发生，从而使患者失去视力并失明。 无法治疗。 但是，它可以限制以下症状： 视力障碍 或头痛比较好。 医生还可以开特殊处方 眼镜 or 隐形眼镜 为患者减轻症状。 没有进一步的并发症发生，但是患者的生命受到限制。
你什么时候应该去看医生？
通常，在孩子出生后或最迟由儿科医生检测并诊断出无虹膜。 因此，通常不需要另外再去看医生。 这种疾病的直接治疗也只能在有限的范围内进行。 受影响的人患有严重的视觉不适和视觉障碍。 因此，如果视觉投诉出乎意料或没有任何特殊原因，则在任何情况下都必须由医生治疗。 畏光的情况下，也必须由医生进行治疗。 患者还会遭受眼睛不自主运动的折磨，这会严重限制日常生活。 晶状体的浑浊也可能是虹膜虹膜的典型不适，因此，在任何情况下均应由医师进行治疗。 虹膜疾病与其他疾病一起发生的情况并不罕见，因此早期治疗可以对患者的总体状况产生非常积极的影响。 流程条件。 那些受影响的人也可能遭受 肾 投诉或肿瘤。 如果 肾 存在投诉，也必须由医生进行检查。
治疗与疗法
尽管虹膜发育不全的原因是众所周知的，但不幸的是，不能为那些受影响的人提供因果关系，即与原因相关的因果关系， 治疗 迄今为止。 所有治疗 措施 一方面基于严重程度，另一方面基于患者不断变化的症状。 通常，在疾病过程中会增加越来越多的症状，这使得治疗时间长，复杂且成本高昂。 患有虹膜虹膜的成年人接受有关不断适应环境的行为规则的培训。 例如， 墨镜 带有极强保护性镜片和80％的色度。 每个患有虹膜异位症的儿童都应尽快接受基因检查，并应接受定期的眼科护理。 常规的 超声波 还需要检查肾脏以排除所谓的 肾母细胞瘤为了完全防止光的入射，选定的受影响个体可以佩戴特殊的虹膜异位症 隐形眼镜 人工虹膜固定 瞳孔。 只能在经过认证的眼科中心进行手术。
展望与预后
无虹膜的预后被认为是不利的。 迄今为止，先天性疾病无法通过可用的医疗方法治愈。 眼睛的发育过早地终止，不能由眼睛调节 管理 激素制剂或外科手术干预。 同时，在某些情况下，症状可能会恶化。 眼内压增加，晶状体浑浊以及角膜混浊等并发症 铅 症状增加。 同时，这还伴随着对已经弱化的视力的进一步降低。 此外，还存在进一步的疾病或故障的风险。 肾 活动将会发展。 这大大减少了恢复的机会。 如果能够及早诊断并迅速开始治疗，则可以通过有针对性的治疗方法来改善视力，从而获得缓解。 在给定的情况下，这将创造最佳的视觉发展。 另外，视野 艾滋病 可以带来视觉上的进一步但可控的改善。 轻度遗传缺陷的预后前景也很低。 日常生活中几乎没有什么障碍，但是仍然存在存在的症状在生活过程中会恶化的风险。
预防
无法预防这种遗传性眼疾。 已经发现 羊膜穿刺术 也不适用于检测胎儿中已经出现的两只眼睛的这种畸形。 通过始终如一地执行特殊的行为规则并适应工作或学校环境中的表面，使适应快速变化的光照条件或防止痛苦的眩光感的虹膜虹膜生活变得更容易。 这是因为任何眩光感都会使受影响的人感到痛苦，会降低视敏度，并可能导致动作不确定。
后续
迄今为止，虹膜虹膜只能得到部分补偿。 因此，后续护理应与实际治疗齐头并进。 作为一部分 治疗，患者接受光防护 眼镜，必须定期将其调整为当前的视力。 后续护理也可能包括对原因的遗传学澄清。 根据触发因素，患者可能需要接受进一步检查。 后续护理将确保无虹膜按计划发展，并且不会发生任何并发症。 如果在治疗后数月出现视觉不适或眼部其他问题，则需要进行随访。 患有虹膜虹膜的人必须有一个 超声波 每三至六个月检查一次肾脏，因为 流程条件 与增加的风险有关 肾母细胞瘤。 如果较早发现肿瘤，则有94％的机会可以治愈。 患者应利用必要的检查来及早发现任何肿瘤并提高治愈的机会。 必须在患者一生中进行定期的筛查检查。 负责的医生可以提供有关必要的后续检查和其他后续护理的更多详细信息 措施 并建议患者适当的视觉 艾滋病.
你可以做什么
没有预防措施 措施 对于这种遗传性眼病。 甚至 羊膜穿刺术 无法澄清胎儿是否存在眼畸形。 由于受到虹膜异位症影响的人患病的风险增加 青光眼 和白内障 眼科医生 验光师应注意在定期检查中保留视觉功能。 通常 治疗 是单个光防护的配件 眼镜 在患病者出生后立即使用特殊的边缘过滤器。 从大约两岁开始，近视或 长远眼光 可以通过眼镜来补偿。 普通的 隐形眼镜 应不惜一切代价避免。 但是，为了完全防止光的入射，患者可以配戴带有人工虹膜和固定装置的特殊虹膜接触镜 瞳孔即使无法治愈该疾病，至少也可以相对较好地缓解症状，即视力障碍和头痛。 此外，由于任何眩光感都与 疼痛 对于受影响的人，应在工作或学校环境中调整反射光的表面。 还应遵守特殊的行为准则。 例如，受影响的人应避免光照条件迅速变化的环境。
