抗凝血酶缺乏症是一种先天性遗传性疾病。 它增加了 血栓形成 发生。 缺乏也会导致 浓度 以及活动。
什么是抗凝血酶缺乏症？
先天性抗凝血酶缺乏症最早是由Olav Egeberg在1965年描述的。抗凝血酶是一种糖蛋白，对 血液 凝结。 它形成于 肝 并且是部分 血液 等离子体。 这 血液 由55％的血浆组成。 它包含血液的非细胞部分。 血浆的主要功能是转运血液的细胞成分。 血浆中抗凝血酶的缺乏会增加患上凝血酶的风险 血栓形成。 这意味着血液的凝结性增加。 另外，血栓栓塞的风险增加。 尽快补充 风险因素 存在，例如手术或事故， 血栓形成 结果发生在患者身上。 一种 血块 形式 血管。 这就像一个 血块 并阻塞或阻碍血液流动。 这 血块 被称为血栓。 它也可以在 心 并在那里停止血液流动。 血块可以在任何地方发展 静脉 在整个血液中，它可以支撑血液。 这会产生 心 攻击或 行程.
原因
抗凝血酶缺乏症的原因是由于遗传 基因 突变。 抗凝血酶缺乏症是一种以常染色体显性遗传的遗传性先天性遗传疾病。 由于该疾病的显性遗传，至少一名父母自动将现有的遗传缺陷遗传给孩子。 结果，一旦突变，就无法防止抗凝血酶缺乏症的存在。 基因 在一个父母中存在。 优势等位基因在其发育阶段的特征表达优于隐性等位基因。 胎。 结果，孩子已经出生时患有抗凝血酶缺乏症。 但是，出生后不会立即发现异常或需要立即采取医疗措施。 但是，这在人生的第一个十年后发生了变化。 到现在为止，在40岁左右的患有这种疾病的人中，已经诊断出了血栓形成。 抗凝血酶缺乏症是由SERPINC80中的突变引起的 基因。 它位于1号染色体（1q23-q25.1）的遗传链中。
症状，投诉和体征
由于先天遗传缺陷，自生命开始以来血液中就缺乏抗凝血酶。 所以， 血栓形成 理论上可以在出生后立即发育。 患者患有深 静脉 血栓形成。 通常，不能最终确定其病因。 蛋白质功能障碍的迹象可能是睡眠不足。 初期血栓形成不一定在第一阶段就伴有症状。 现有血栓形成的迹象取决于发生血栓的身体受影响部位。 腿上常常只容易看到标志。 四肢出现紧绷或沉重的感觉。 这 皮肤 通常在患处感觉温暖。 它的颜色变为淡红色或淡蓝色。 另外，它有点光泽。 一些病人报告拉 疼痛。 这种不适类似于肌肉酸痛。 由于缺乏抗凝血酶，血液的总体活性降低，因此患者越来越多地发现指尖或脚趾麻木。 他们对 冷 在这些领域的影响。
诊断和过程
诊断是在静脉血取样后做出的。 一旦患者出现惊人的血栓形成， 验血 执行以提供清晰度。 抗凝血酶缺乏症会导致终生复发性血栓栓塞。 复发间隔是可变的，并取决于其他因素。
你什么时候应该去看医生？
在大多数人中，抗凝血酶缺乏症通常是由于遗传缺陷而在出生后立即存在，因此很早就被发现。 患有较严重静脉血栓的患者 睡眠剥夺。 抗凝血酶缺乏症也很常见 铅 到重肢，这样可能会限制行动。 同样， 皮肤 在受灾地区的天气可能也很温暖，在某些情况下甚至很痛。 患处的蓝色或红色可能是抗凝血酶缺乏症的征兆。 此外，如果感到麻木或麻木，也应咨询医生。 肌肉酸痛 即使没有进行任何特定的活动或劳累，也会发生这种情况。 在大多数情况下，受影响地区的温度差异也更明显。 通常，抗凝血酶缺乏症的诊断可以由全科医生进行。 然后，通常由整形外科医生提供进一步的治疗。
治疗与疗法
由于抗凝血酶缺乏症是由于遗传缺陷引起的，因此无法直接治疗。 如果患者迄今未经历任何症状，则他或她将不需要永久性药物治疗。 但是，他将获得有关风险的解释。 人体自身抗凝剂缺乏的治疗是通过 管理 of 毒品。 它们的作用旨在减少血液凝结。 他们的内容是 维生素K 拮抗剂。 血栓形成后，患有抗凝血酶缺乏症的患者将永久停药。 这是为了减少血栓形成的复发风险。 对于女性，建议 排卵 停止使用避孕药，例如避孕药或其他雌激素制剂。 提供吸烟者 治疗 选择养成习惯。 在进一步的过程中 治疗，患者及其近亲在 管理 of 肝素 注射。 这些大大降低了血栓形成的发生率。
展望与预后
因为抗凝血酶缺乏症是先天性的 流程条件，如果没有医疗护理，就不可能永久缓解或治愈。 在自然愈合过程中，不足之处不会有任何变化。 遗传缺陷也不能通过 管理 药物或手术中。 干预 遗传基因 根据当前的科学可能性和法律环境，人类的生命是不允许的。 但是，患者终生可能不会出现任何症状或损害。 抗凝血酶缺乏症可能导致无症状的生活。 诊断后，治疗计划包括对患者进行全面的有关患者的教育 健康 和健康问题的最初迹象。 如果遵循这些指示，则很有可能缓解现有症状并预防和治愈血栓形成。 在出现差异的最初迹象时，会给患者血液凝结药物。 该药具有快速疗效，因此通常在几天或几周内就可以治愈。 作为预防措施，治疗血栓形成后可能需要长期服药。 视情况而定，可能要持续数月或数年。
预防
给患者有关疾病的足够信息，通常给患者 肝素 注射 在发生血栓形成时提供初步治疗。 其他预防 措施 包括避免长时间站立或坐着。 应始终消耗足够量的液体。 饮食 应该保持平衡， 抽烟 避免。 避孕药 应尽可能避免。 重要的是要注意不要使静脉收缩。 当他的膝盖急剧弯曲或腿交叉很长时间时，就会发生这种情况。 对于长途旅行或手术后，建议佩戴 压力袜.
善后
抗凝血酶缺乏症是由于遗传缺陷。 这是无法治愈的。 患者必须终生应对这种疾病。 因此，后续治疗的重点不能是防止病因复发。 相反，其目的是尽可能度过日常生活中没有症状和并发症的地方。 一种 验血 明确了抗凝血酶缺乏症的存在。减少血液凝结的药物适合缓解典型症状。 患者负责服用处方药。 如有必要，可在咨询医生后调整剂量。 日常生活对那些受影响的人有各种各样的风险。 他们可以采取预防措施 措施 自己负责。 长时间站立和坐着尤其可以 铅 熟悉的抱怨。 私人生活和职业生活必须作相应调整。 特别是长时间旅行通常会坐在坐姿中，因此会带来很大的风险。 在这种情况下，血栓长袜可以防止血栓的形成。 科学地认识到 抽烟 促进抗凝血酶缺乏症，不平衡也会加剧 饮食。 足够的液体摄入量对遗传病的病程有积极的影响。 妇女应注意服用避孕药会增加血栓形成的风险。 妇科医生可以指出 避孕 如果必要的。
这是你自己可以做的
在抗凝血酶缺乏症的情况下，受影响的人应重新考虑促进血栓形成的行为和生活方式选择。 吸烟 或可比 兴奋剂 原则上应避免使用。 另外，不要采取任何姿势 船舶 可能会收缩。 坐在无法运动的姿势或几个小时内采取的僵硬姿势也不利于保持自己的身体 健康。 血池并可以快速 铅 形成血栓。 在服用某些药物或选择适当的避孕方法之前，请注意各个副作用。 例如，服用避孕药会增加血栓形成的风险。 抗凝血酶缺乏症患者应进行充分而有规律的锻炼，并使循环系统运转良好。 血液 循环 各种培训单位可以在短时间内独立地激发出来。 在乘汽车，火车或飞机长途旅行时，穿血栓长袜可以防止血栓的形成。 同时，应避免可能导致血液积聚的衣服或配件。 受影响的人在日常生活中应注意摄入足够的液体。 在正常运动时和在热浪之外，成年人每天应喝两升水。
