Gorlin-Goltz综合征是一种非常罕见的遗传病 流程条件 其特征是出现了 基底细胞癌 （白色 皮肤 癌症）。 除了不断开发新的 皮肤 肿瘤，这个过程 流程条件 每个病人都不同。 有几种主要和次要标准可用于诊断Gorlin-Goltz综合征。
什么是戈林·戈尔茨综合征？
Gorlin-Goltz综合征由于极为罕见而成为很大程度上未知的疾病。 主要症状是多发良性和恶性的外观 皮肤 一生中都会发生肿瘤。 其他症状包括颌骨和骨骼异常，c裂 唇 和味觉，或不寻常 头骨 形状。 根据初步调查，大约每56,000人中有100人受到这种疾病的影响。 在德国，目前已知约1960名患者。 但是，怀疑有大量未报告的病例。 美国人类遗传学家Robert James Gorlin和皮肤科医生Robert William Goltz于XNUMX年首次描述了Gorlin-Goltz综合征。 该疾病的其他名称是戈林综合症，赫曼斯-格罗斯费尔德-斯帕斯-沃克综合症或沃德综合症II。 关于症状，也称为基底细胞 痣 综合征或痣上皮瘤多发。 男女同等地受到该疾病的影响。 有时在描述中会与所谓的Goltz-Gorlin综合征混淆，后者也是一种遗传性皮肤病，但病程完全不同。 而且，在戈尔茨-戈林综合症中，只有雌性受到影响，因为雄性胎儿已经在子宫中死亡。 由于两种疾病都使用类似的名称，因此在描述这些疾病时，文献中可能会感到恼火。
原因
几个 基因 突变可能是戈林-戈尔茨综合征的原因。 一个已知的原因是肿瘤抑制因子的突变 基因 1号染色体上的PTCH9。 基因 提供对某些细胞（包括基底细胞）分析速度的控制。 如果由于基因突变而失去了这种控制，则新的基底细胞癌会不断发展。 由于其他细胞的分布也受到控制，因此在胚胎发生过程中会形成骨骼和颌骨异常。 此外，新的颌骨囊肿也可能在成年后不断形成，然后需要进行治疗。 在子宫中，所谓的刺猬信号通路负责正常的胚胎发育。 然而，由于不再需要增加细胞谱分析的速率，因此该信号传导途径通常在成年人中是关闭的。 但是，由于经过遗传修饰的PTCH1基因，可能会发生这种信号传递途径保持活跃的情况。 结果，维持了增加的细胞形成速率，特别是基底细胞的形成速率。 新的皮肤肿瘤不断形成。 Gorlin-Goltz综合征以常染色体显性方式遗传。
症状，投诉和体征
Gorlin-Goltz综合征的主要特征是不断出现的基底细胞癌。 最初的皮肤肿瘤可能在18岁之前出现。但是，主要的表现年龄是30至50岁。 从那时起，不断出现新的肿瘤，这些肿瘤不会形成 转移 但对邻近的骨头和 软骨 组织。 如果不及时治疗，受影响区域的容貌将大为改观。 有些患者在一生中会发展成千上万种肿瘤。 主要是肿瘤位于面部， 头 或回来。 椎骨和脊柱通常存在异常 肋骨。 颚囊肿在生活中非常频繁地发展。 多指（多指或脚趾），眼部异常，纤维瘤 心 or 卵巢，c 唇–冲孔 上颚，面部畸形 头骨，囊肿 哭了或 髓母细胞瘤 （恶性肿瘤的 小脑）在儿童中可能会发生。 钙化发现在大脑小脑。
诊断和过程
可以根据某些临床标准诊断戈林-戈尔茨综合征。 有主要和次要条件。 对于确诊的诊断，必须满足两个主要标准或一个主要标准以及两个次要标准。主要标准包括至少五种基底细胞癌或一项 基底细胞癌 30岁之前，经常出现颌骨囊肿，手或脚掌上的凹陷， 肋骨，脑膜钙化或该综合征的家族史。 次要条件包括大 头 周长，left裂 唇 和上颚异常 骨头 和脊柱的纤维瘤 卵巢 or 心及 髓母细胞瘤。 此外，人类基因检测可以通过检测基因PTCH1的突变来建立诊断。
Complications
Gorlin-Goltz综合征导致皮肤发育 癌症 在大多数情况下。 这 癌症 能够 铅 各种症状和并发症，这在很大程度上取决于患病区域和肿瘤疾病的传播。 肿瘤也可以扩散到 骨头 和周围的组织并摧毁它。 这导致严重 疼痛 和行动的局限性。 面部肿瘤可导致各种畸形。 通常，眼睛也会受到影响，因此患者可能会因戈林-戈尔兹综合征而失明或失去视力的很大一部分。 这 头骨 变得变形，并在身体的不同部位形成囊肿。 Gorlin-Goltz综合征的治疗通常是通过手术从各个部位切除肿瘤来完成的。 此外，药物被施用于患者。 但是，不能保证癌症不会在以后的生命中复发。 病人同样依赖参加预防性检查，以减少预期寿命。 在大多数情况下，戈林-戈尔茨综合征的治疗总会导致疾病过程呈阳性。
你什么时候应该去看医生？
如果出现异常的皮肤异常或正常皮肤外观发生变化，则必须咨询医生。 如果有 斑点 如果皮肤上出现肿胀，生长或肿块，则必须去看医生。 如果症状扩散或增大，应尽快咨询医生。 在Gorlin-Goltz综合征中，不规则尤其会影响面部， 头 然后回来。 一旦对医生提出投诉，就必须去看医生。 骨头，后椎骨或 软骨 组织发生。 如果 疼痛 如果出现运动障碍，或者需要进行运动障碍，则必须由医生澄清投诉。 如果打开 伤口 发生在身体上，不育 伤口护理 是必须的。 如果不能保证，应寻求医生帮助。 如果出现瘙痒，皮肤绷紧感或内心不安，应咨询医生。 如果身体不适 铅 对于心理问题，建议去看医生。 抑郁期 情绪波动 以及持续的忧郁被认为是不寻常的。 攻击性行为，性格改变或社交退缩是应该采取的警告信号。 一旦这种行为持续数周或数月或恶化，就需要治疗师。
治疗与疗法
治疗 Gorlin-Goltz综合征的治疗包括切除基底细胞癌，对骨和椎骨异常进行骨科治疗，手术切除颌骨囊肿以及进行心理咨询。 有几种治疗方法 基底细胞癌。 首选 治疗 是手术切除肿瘤。 该操作在以下条件下执行 局部麻醉。 在此过程中，健康组织仍应从肿瘤边缘以安全距离进行手术，以便能够去除尽可能多的肿瘤细胞。 此外，所谓的 冷冻疗法 也用于某些肿瘤。 这涉及借助液体为肿瘤结冰 氮。 一个极端 冷 将喷雾剂施加到肿瘤上，然后死于结皮的形成。 作为药物的替代品， 咪喹莫特 奶油或 5-氟尿嘧啶 霜多次涂在肿瘤上。 咪喹莫特 奶油激活 免疫系统 这样就可以局部导致肿瘤死亡。 治疗用 5-氟尿嘧啶 奶油构成局部 化疗。 最后， 光动力疗法 涉及用乳膏摩擦肿瘤，使癌细胞对光非常敏感。
展望与预后
Gorlin-Goltz综合征的预后相对较差。 在大多数情况下，这种疾病会导致 皮肤癌，这通常是致命的。 伴随并发症和 健康 问题通常很严重，大大降低了受影响个体的生活质量和幸福感。 例如，肿瘤可能扩散到骨骼或附近组织，从而导致运动受限， 疼痛 和神经疾病。 在大多数情况下，患病者在疾病过程中也会失明并遭受各种瘫痪。 如果及早发现肿瘤，有可能在严重并发症发生之前将其切除。 但是，前提是患者要接受长时间的辐射 治疗 或复杂的操作，而这又与风险相关。 即使治疗成功，患者终生仍需进行预防性检查和药物治疗。 因此，前景和预后主要取决于何时检测到Gorlin-Goltz综合征以及什么情况。 措施 采取去除肿瘤。 通常，肿瘤在生命中越早发生，预后越好。 老年人和病残者的预后稍差，因为身体经常由于治疗而继续崩溃。
预防
由于Gorlin-Goltz综合征以常染色体显性方式遗传，因此受影响的家庭应寻求人 基因咨询。 产前检查可以发现戈林-戈尔兹综合征。
后续
在Gorlin-Goltz综合征中，后续护理的选择极为有限。 在此，患者主要依赖直接医疗以防止进一步的并发症。 不会发生自我修复。 此外，不能保证完全治愈，因此患病者的预期寿命也可能降低。 因此，早期诊断和早期治疗在Gorlin-Goltz综合征中起着非常重要的作用。 该综合征通常在外科手术的帮助下进行治疗。 进行此类干预后，受影响的人应始终休息并照顾自己的身体。 如果可能，应避免剧烈的活动或压力大的活动。 此外，可以服用药物来减轻综合症的症状。 应注意确保定期服用该药物，并且该药物可能与其他药物相互作用。 在某些情况下，受影响的人还依赖于 化疗。 在这种情况下，朋友或家人的支持也非常有帮助，可以加快康复过程。 在这方面，与其他患者的接触也可能非常有用。
你可以做什么
在Gorlin-Goltz综合征中，没有特定的自助选项可供患者使用。 通常，在这种情况下，必须始终通过医疗手段清除肿瘤。 但是，由于戈林-戈尔兹综合征是遗传性的，因此患者或其父母应始终接受 基因咨询。 这可能有助于防止该综合征在子孙后代发生。 肿瘤通过手术切除。 在某些情况下，各种 面霜 也可以用来对抗肿瘤。 通常，受影响的人依靠心理支持。 这应该主要由治疗师或密友以及家人提供。 日常生活中的支持也可以对疾病的进程产生积极影响。 受影响的人可以接受体检或治疗，也可以在长期住院期间得到支持。 对于心理上的抱怨，与近亲和朋友的讨论总是很有帮助的。 与其他Gorlin-Goltz综合征患者的接触也可能会有所帮助。 应始终告知儿童该疾病的可能后果和并发症。
