恩格尔曼综合症是一种罕见形式的骨硬化症的名称。 它与骨骼弹性和其他症状的降低有关，可以用各种药物治疗。
什么是恩格曼综合症？
恩格曼综合症是一种由德国生理学家西奥多·威廉·恩格曼（Theodor Wilhelm Engelmann）发现的骨硬化症。 它的特征是有许多症状，包括增加的骨硬化和随之而来的骨承载能力下降。 由于该疾病是由 基因 突变，就不可能进行经典意义上的预防。 但是，在综合诊断后，可以使用各种药物治疗受影响的个体，其中包括各种 X-射线测试 考试。 如果尽早这样做，则可以预期该疾病的阳性过程。 但是，如果延迟治疗，症状会蔓延至 头骨，这可以 铅 至 失明，面部麻痹和耳聋。 另一方面，在最坏的情况下，会损坏 脑 发生是由于神经通道变窄。
原因
恩格曼综合症是由19号染色体上的突变引起的。 基因 位点19q13.1-13.3，导致损坏所谓的转化生长因子。 同样，该分子的β-1链是有缺陷的。 由于TFG负责组建 骨头，骨骼异常和其他疾病是由 基因 缺点。 症状的模式因携带者而异，因此进行全面的诊断就显得尤为重要。 基因突变以常染色体显性方式遗传，但也有零星的情况。 因此，在个体继续充当载体并遗传缺陷基因的情况下，突变有可能跳过一代。
症状，投诉和体征
患有恩格曼综合症的人必须早日治疗严重症状 童年。 例如，在长管上形成硬核糖和骨肥大 骨头 出生后不久。 最初，只有小腿受到影响，然后疾病才蔓延到其他人。 骨头 如果不进行治疗，最终会影响整个骨骼结构。 由于骨神经管在疾病的后期也受到影响，因此会发生颅神经轻瘫，进而导致进一步的症状和继发性疾病。 视力障碍 耳聋可能会发生，也可能会发生 失明 和面部麻痹。 尽管智力仍然不受影响，但特别是儿童 头痛, 疲劳 和 浓度 困难。 另外，青春期经常被延迟。 骨痛 也会发生走路方面的问题，并且受影响的人患有四肢肌肉张力低下。 此外，发生肌肉组织的内在疾病，也称为肌病。 这通常导致 贫血 和白细胞减少症，并根据临床情况，出现其他症状。 雷诺氏综合症血管疾病，可通过手指的蓝色变色和苍白来识别 皮肤，特别常见。
诊断和过程
恩格曼综合征的诊断是 X-射线测试 考试。 这显示出典型的体征，例如增大的髓腔和受影响的长骨上皮质层的异常增厚。 另外，进行了各种检查以排除其他骨硬化性疾病，例如颅骨干s发育不良。 但是，由于症状及其表达的高度可变性，这并不总是成功的，这就是为什么 病史 有必要的。 这集中在受影响人家庭中的类似疾病上，因此也考虑了症状的首次出现和其他特殊特征。 病史日记可以作为回忆的有用补充。 此外，医患之间的讨论阐明了 疼痛 是，它发生在哪里以及是否已经提到过任何瘫痪症状。 一方面，这有助于确定其是否为恩格曼综合症，另一方面，可以阐明该疾病处于哪个阶段。 通常对疾病的病程进行相当积极的评估。通过早期治疗，可以全面治疗临床和影像学异常，并可以继发症状，例如 身材矮小 并不少见。 如果不治疗该疾病，则在疾病的后期会影响其他骨骼，最后 头骨 基地将受到影响。 如果捏 神经 如果发生这种情况，则会导致神经功能缺损，甚至导致致命的症状。
Complications
通常，在恩格曼综合症中骨头的承重能力降低。 在这种情况下，即使是很小的事故或撞击也会导致骨折。 在这种情况下，患者的日常生活受到限制，无法进行体力劳动。 在大多数患者中，最初的并发症发生在出生后立即发生。 硬化过程中形成。 在生命过程中，疾病会蔓延到其他骨骼，并最终蔓延到整个身体。 同样，Engelmann综合征会对视力和听觉造成负面影响。 可能会导致完全耳聋。 失明 通常不会发生。 患者没有精神上的限制，因此可以以通常的方式进行思考和行动。 因为 疼痛 在骨骼中，许多人走路时也会感到疼痛。 这导致步行的方式不自然，其他人会觉得这很奇怪。 因此，尤其是儿童和青少年受到欺负。 通过添加类固醇可以治疗。 但是，通常不能解决恩格曼综合症的所有症状。 除了药物治疗之外 物理疗法 也可以有所帮助和支持。
你什么时候应该去看医生？
患有恩格曼综合症的儿童需要及早就医 童年。 在大多数情况下， 流程条件 出生后立即被诊断出，然后立即开始治疗。 如果出现并发症或出现异常症状并增加投诉，则需要进一步就医。 例如，如果突然发作 头痛，注意力不集中或出现以下症状 疲劳，绝对应该咨询儿科医生或家庭医生。 如果通常发生的硬化和肥大症导致行动受限，最好咨询骨科医生或脊医。 在疾病已蔓延到其他骨骼的第一个迹象时，必须将孩子送往专门的诊所。 严重者还需要立即进行医学评估 骨痛，行走问题以及诸如 贫血 或白细胞减少症。 如果有迹象 雷诺氏综合症，必须咨询血管疾病专家。 由于患病的儿童及其父母也经常在心理上患有恩格曼综合症，因此应寻求伴随的治疗建议。
治疗与疗法
恩格曼综合征使用皮质类固醇治疗。 这些 铅 使各种异常正常化，还会触发 身材矮小 和其他伴随症状。 此外，存在以下风险： 库欣病。 该综合征是由于增加 管理 当然 毒品 并导致肌肉无力，截断 肥胖 和其他各种症状。 除了 管理 of 可的松，尚无其他治疗选择。 但是，可以通过手术治疗现有的骨损伤。 理疗学 也可以促进恢复，但在正常情况下，现有的骨骼损伤无法完全逆转。
展望与预后
在恩格曼综合症中，由于疾病的进行性，预后不是特别好。 恩格尔曼综合症（称为肋综合症）的较弱变体的前景要好一些。 骨硬化症的后果严重影响了受影响的人群。 广义骨 肥大 导致骨骼硬化增加。 反过来，这导致骨头缺乏柔韧性和弹性。 这种疾病的遗传导致的后果无法逆转。 那些受影响的人必须学会严厉地生活 疼痛，行动不便，肌肉无力和一般易疲劳。 如果患病的人是突变基因的携带者但自己没有患上恩格曼综合症，则前景会更好，但随后他成为后代遗传缺陷的携带者。 由于这种疾病的后果已经显现出来 童年，几乎没有任何办法可以抵消这种疾病的进展。 Engelmann综合征的复杂因素是伴随血管疾病的频繁发生。 早期改善预后 管理 皮质类固醇。 但是，这可能是以增长减少为代价的。 此外， 垂体瘤 (库欣病）可能会发展。 因此，必须仔细权衡这种对症治疗方法的利弊。 由于疾病进展，尽管所有 措施，受影响者的前景并不乐观。 目前，医学界几乎没有可用于缓解恩格曼综合症症状的手段。
预防
到目前为止，恩格尔曼综合症是无法避免的，因为它是一种基因疾病。 防止这种情况的唯一方法是在 胎儿。 然后合适 措施例如药物管理，可以在早期阶段启动，从而将长期损害降至最低。 除此之外，受影响的人至少可以通过以下方式最大程度地预防伴随症状： 理疗，运动和服用上述药物。
善后
善后 措施 在恩格曼综合症中非常有限。 由于在这种情况下可能无法完全治愈，因此治疗的主要重点是早期诊断和早期开始治疗。 这是防止进一步的并发症和不适的唯一方法。 在大多数情况下，患者依赖于服用药物和类固醇。 很少发生严重的并发症，但受影响的人应始终确保他们正确，定期服用药物。 还应遵循医生的指示，如果有疑问或其他歧义，也应咨询医生。 在许多情况下，患者还依赖于康复措施，例如 理疗。 这应该定期进行。 理疗的许多练习也可以在家中进行。 这可以加速患者的康复。 患者通常还需要接受医生的定期检查。 这是防止进一步并发症的唯一方法。 恩格尔曼综合症是否会导致预期寿命缩短尚无法普遍预测。 在某些情况下，与受此综合症影响的其他人接触也可能有用。
这是你自己可以做的
为了使患者尽可能长时间地保持活动自由，应进行特定的运动和训练。 这些可以每天独立应用，并且自己承担几次责任。 在日常例行程序和过程中进行小规模锻炼通常足以增强机体。 原则上应避免过载和过度劳累。 所有运动都应适应当前的物理可能性。 由于这些在疾病过程中会发生变化，因此必须定期适应这些状况。 患者不应在任何时候过度劳累或使自己承受太大的跌倒风险。 在所有运动过程中，都应避免承受单向载荷，不正确的姿势或僵硬的身体姿势。 骨骼系统需要平衡的位置以及充足的热量。 如果患者的视力受损或失明，则应根据他们的需求调整日常例行和空间条件。 应将发生事故的风险降至最低，并且需要日常帮助来执行各种任务。 为了加强心理，与心理学家，亲戚和朋友的讨论可能很重要。 另外，许多患者发现参加自助小组很愉快和有益。 与其他患者的交流互助。 可以讨论经验，并可以在日常生活中提供应对这种疾病的技巧。
