青春发育不良伴少年 黄斑营养不良 是继承的 流程条件 从出生就存在。 这 流程条件 通常用缩写HJMD来指代。 青春发育不良伴少年 黄斑营养不良 比较少见其主要症状是虚弱 头发 成长（医学上的下垂症），在幼儿中已经很明显了。 另外，还有一个所谓的 黄斑营养不良，它会逐步发展。
什么是青少年黄斑营养不良伴睾丸下垂？
伴有黄斑营养不良的幼年性肥大症的发生频率很低。 这 头发 病的患者的稀疏生长，并且由于很快脱落而保持相对较短。 这种症状出现在伴有青少年黄斑营养不良的低下垂症的背景下， 黄斑变性。 这种疾病导致 失明 受影响的个体。 青春期黄斑营养不良伴睾丸下垂的确切发病率尚不清楚。 该疾病于1935年首次被描述，自那时以来已鉴定出大约50个受影响的个体。 但是，估计的发生率约为1：1,000,000。
原因
幼年性黄斑营养不良的发育不良的原因是由于遗传缺陷。 更具体地说，它是特定位点的特定突变 基因 轨迹。 相应的 基因 负责物质P-钙粘着蛋白的编码。 该物质也存在于 上皮 在卵泡内 头发。 此外，该物质也是 上皮 上的颜料 眼视网膜。 基本上，伴有青少年黄斑营养不良的睾丸下垂症具有常染色体隐性遗传方式。 物质P-钙黏着蛋白结合 钙。 这在各种有机组织中建立细胞接触中起着重要作用。 该疾病还与特定形式的杂合性有关。
症状，投诉和体征
伴有黄斑营养不良的小儿肥大症表现出几种典型症状。 首先，稀疏的头发生长是特征。 患者的头皮头发相对稀疏。 该症状已经出现在新生婴儿中或出生后几个月。 即使受影响的患者年龄增加， 头 头发不增加。 另外，视力受损。 这通常出现在生命的第一个和第三个十年之间。 患者的视力越来越低。 原因是 黄斑变性，随着年龄的增长而发展。 在许多情况下，这导致 失明 在患有年轻性黄斑营养不良的睾丸下垂症患者中。 失明 通常发生在生命的第二个到第四个十年之间。 伴有青少年黄斑营养不良的肥大症也可能与肢体的各种畸形有关。 在这种情况下，疾病也简称为EEM。 伴有青少年黄斑营养不良的发育不良的另一个特征是，患病患者的头发色素相对较差。 身体其他部位的头发相对正常。 视力下降还与阅读能力下降有关。 除这些症状外，患者正常发育。 他们的预期寿命也是平均水平。
诊断和疾病进展
如果孩子表现出青少年黄斑营养不良的典型的下垂体征，则应紧急咨询医生。 一种 病史 与患者以及必要时与他或她的父母一起服用。 特别是家族病史起着重要作用，因为伴有青少年黄斑营养不良的发育不良是一种遗传性疾病。 在患者访谈之后，使用了各种临床检查方法。 在这里，最初的重点是可见的症状，例如头发稀疏的头发。 头。 这样，在许多情况下已经可以进行初步诊断。 另外，检查了眼睛的背景，其在伴有幼年黄斑营养不良的发育不全的情况下退化，并显示出异常的色素沉着。 特殊检查被用作证据证明 功能障碍 此外，还可以进行头皮和头发检查，这表明伴有青少年黄斑营养不良的发育不良。 此外， 鉴别诊断 起着重要作用。 将幼年性黄斑营养不良的发育不良与EEM综合征区分开来尤为重要。 这是因为该疾病是由类似的突变引起的。 伴有黄斑营养不良的小儿肥大症通常可以在出生前进行诊断。 如果致病突变是独特的，则产前诊断是可行的。
Complications
患有青少年性黄斑营养不良的hyperrichosis主要导致头发生长减少。 这会对患者的外表产生负面影响，导致感到羞耻感和自尊心降低。 此外，自卑感和 抑郁. 可能的结果。 孩子因外表而遭受戏弄和欺凌并不少见。 上的头发 头 在生活过程中不会增加。 伴有黄斑营养不良的幼稚症也导致视力下降，因此在最坏的情况下，患者可能完全失明。 在患者的四肢中发生各种畸形也很常见，这可能会 铅 在日常生活中受到限制或行动受限。 这种疾病的症状严重限制了生活质量。 但是，在大多数情况下，该疾病并不会缩短预期寿命。 在这种情况下，无法进行因果处理。 只能治疗和限制青少年黄斑营养不良伴睾丸下垂的症状，但不能保证该病的阳性病程。 父母或亲戚也受到心理不适的影响并需要适当的治疗是很常见的。
什么时候应该去看医生？
If 脱发 持续数周，每天脱落超过100根毛发，应咨询医生。 医生可以弄清楚症状并确定是否伴有青少年黄斑营养不良的发育不全实际上是根本原因。 如果是这种情况，通常会立即开始进一步的药物治疗。 为此通常不需要住院。 如果发生其他症状，如 皮肤 头皮区域有刺激感或疤痕。 如果出血，严重 头皮 or 疼痛 在头皮上很明显，最好是在同一天咨询医生。 此外，如果尽管服药或治疗后投诉仍在增加，则需要医疗建议 毒品 引起强烈的副作用 互动。 特别是生发药物会引起各种不适，因此无论如何都必须对药物进行适当调整。 如果由于发育不全而引起心理不适，最好咨询治疗师。
治疗与疗法
患有青少年性黄斑营养不良的hyperrichosis无法因果关系治愈。 因此， 治疗 症状的消除是保持受影响的人的生活质量尽可能高并尽可能防止损害的主要重点。 由于视力受损，受影响的儿童通常会上特殊学校。 将来，通过遗传改良可能会改善青少年黄斑营养不良的低毛病症状 治疗 方法。 这样，可以防止患者失明。
预防
伴有黄斑营养不良的小儿肥大症是一种遗传性疾病，从出生开始就存在。 由于这个原因，目前尚无研究或已知的预防疾病的方法。
后续
尚无因幼年性黄斑营养不良而引起的睾丸下垂不足的病因疗法，但作为后续护理的一部分，受影响的个体可使他们的生活更加舒适。 防止物理损坏很重要。 通常，患有该疾病的儿童视力受损。 早期的治疗方法可以减缓恶化或失明，甚至可以预防它。 主治医师经常让患者积极参与 治疗 医疗建议鼓励孩子们保持一致的治疗安排。 为了接受日常生活中的限制，建议进行心理治疗。 这种类型的后期护理尤其在肢体畸形的患者中起着重要的作用。 心理照护者的长期支持与针对性一样有帮助 理疗. 理疗练习 帮助患者保持活动能力。 综合的 措施 与后续治疗相关的活动也有助于参与社交生活。 这对于受影响的儿童以及整个家庭来说都是重要的一点。 自助小组和特殊护理设施提供必要的支持，并为患者提供了获得医疗服务的良好机会 铅 相对独立的生活。
这是你自己可以做的
首先，患有青少年黄斑营养不良的发育不良的患者意识到其预期寿命不受该疾病的限制。 患病个体通过适应其局限性，可以达到与疾病症状相称的生活质量。 如果患者愿意，可以用假发掩盖某些视觉上引人注目的特征，例如稀疏的头发生长。 为了避免或至少延迟失明，患者积极地参与其视力的治疗。 通过及时的医疗干预， 黄斑变性 如果患者遵守眼科医生的指示并参加所有治疗预约，则可以在一定程度上减慢速度。 一些患者具有四肢畸形，这与活动受限有关。 因此，建议患者参加 物理疗法 理疗。 伴有黄斑营养不良的发育不全的患者也可以在家进行一些锻炼。 由于身体残疾，患者经常上特殊的学校和适当的照料设施，因此尽管受影响的人无法工作，但仍可以从事社会照料工作。 如果患者仍然患有自卑感，通常必须进行心理治疗。
