什么是黄斑营养不良？
黄斑营养不良是一种视网膜疾病，仅限于黄斑区域（敏锐部位），并导致变性（破坏性）过程。 它是遗传性的，主要影响双眼，因此引起视网膜特征性对称性，双侧性变化。 但是，黄斑营养不良也可能只影响一只眼睛。
该疾病通常在生命的第一个十年到第三个十年之间开始，患者通常不到XNUMX岁。 但是，在个别情况下，该疾病直到五十岁才出现。 在退化的过程中，视力会逐渐丧失，视力（视敏度）会越来越少，但可以长时间保持不受损害。
最终，每个患者的疾病进展都不同。 黄斑营养不良有不同形式，每种疾病的病程，发作和预后均不同。 大多数患者的中枢视力逐渐减退且不可逆。
黄斑营养不良有哪些形式？
黄斑营养不良最常见的形式是斯塔加特氏病，也称为家族性青少年黄斑营养不良。 在这种形式的黄斑营养不良中，眼睛的色素层的变化早在年轻时就已经可见。 这些变化随时间变化进入疤痕形成阶段，从而完全丧失了原有的营养功能和视网膜废物的清除功能。
Stargardt病主要是常染色体遗传，因此称为“家族性”。 “少年”是指这种疾病始于生命的早期，通常是生命的最初十年。 但是，在某些情况下该病要等到更晚才开始，但是这种情况很少见。
刚开始时，受影响人的视力迅速下降，通常下降到大约百分之十。 之后，该过程稳定在此水平，患者很有可能继续主动感知周围的环境，定向自己甚至以强烈的视觉和阅读来阅读 艾滋病。 对眩光的敏感度大大提高，因此建议受影响的人佩戴 墨镜.
另一方面，夜视可能相对不变。 然而，颜色的区分变得困难或什至不可能，对于患者而言，非常暗和非常浅的颜色不再是可区分的。 不幸的是，在一小部分患者中，这种疾病的持续性并不明显，斯塔加特氏病仍在继续发展。
黄斑营养不良的第二种最常见形式是玻璃状黄斑营养不良，也称为贝氏病。 这是一种常染色体显性遗传疾病模式，通常在生命的第二个十年中变得很明显。 它开始形成一个淡黄色的圆形凸起 眼后 在视网膜，更确切地说是在黄斑区域。
这也是术语“玻璃状”的来源，拉丁语中的意思是“蛋黄样”。 这种相对清晰地定义的海拔高度不会进一步损害患病者在早期阶段的中心视力。 只有随着疾病的发展，变化的程度和视力障碍的严重性才会增加。
最终还是颜料沉积物的淡黄色凸起物尺寸增大，并且其所包含的颜料物质被转化。 结果，光不再能够到达视网膜并且患者不再能够在这只眼中感知到他的中央视野（即黄斑的受影响区域）。 外围，即视网膜的不在中心的部分保持不受病理过程的影响，因此在视野边缘处的视力仍然是可能的。
在某些情况下， 船舶 ，在 脉络膜 的眼睛。 最好的疾病可以影响一只眼睛，但也可以在两侧发生。 在Best病中，该病通常在早期开始 童年，通常是在生命的头十年。
但是，其过程和进展因人而异，并且很难预测。 在Best病中，黄斑区的中央视力也受到影响，而视网膜的外围甚至在以后也不会失去其功能。与Stargardt病一样，患者对眩光的敏感性增加并且颜色变得越来越难以识别和区分。 一只眼睛或两只眼睛都可能受到影响。
在Stargardt病中，对于视力急剧下降（视敏度）受影响的人，这种疾病通常相对突然开始。 视敏度的损失随时间增加，尽管损失的速度和程度因患者而异。 视力丧失可能会在几周后变得相当大，或者整个过程可能会花费数年。
通常，可以说疾病发作越晚，其进展就越慢。 视野的丧失仅限于中心视力，因为仅影响了黄斑。 在此期间，外围区域保持不变。
最初的中央视力下降后，它会稳定在通常约百分之十的较低水平。 两种形式的黄斑营养不良都必须由经验丰富的人进行诊断 眼科医生。 另外，由于这两种情况都是遗传病，因此安排家谱分析非常重要。
首先在眼科检查中 视力 确定，即 视力 的眼睛。 视野测量（视野检查）也有助于准确定位失败的视网膜区域。 其他成像技术，例如光学相干断层扫描（OCT），自发荧光和/或荧光素 血管造影 对评估黄斑营养不良的病程也很重要。
万一发生Best病，色素中的圆形凸起 上皮在一开始，通过光学相干断层扫描可以很好地识别出由致密材料（颜料）填充的。 在疾病过程中，这种色素然后逐渐分解并转化。 在贝斯特氏病的晚期，发生萎缩，即黄斑区组织的萎缩。
患有Stargardt病，眼底检查显示色素的破坏和分解增加 上皮 在黄斑周围。 由于它的外观，这种典型的检查结果也被称为“牛眼”。 有许多小的淡黄色沉积物和斑点，可以分布到视网膜边缘。
然而，本 视神经 本身不受影响。 在Stargardt病的晚期，有色素萎缩 上皮 在视网膜的中部至中部。 在这里，新的形成 船舶 是可能的。
另外，必须对眼睛进行电生理检查。 这包括几个单独的检查，每个检查都提供了黄斑营养不良的特征检查结果。 因为特别是在黄斑营养不良的早期，电生理检查的结果不是很明显，因此不是100％清晰的，所以应该另外进行分子遗传学分析。
然后，可以特别查看受影响的基因部分（在Best病中为VMD2基因，在Stargardt病中为ABCA4基因）并在此处确定可能的突变。
- 视野检查
- 视力检查（视力）
由于黄斑营养不良是一种先天性疾病，因此尚不可能发展因果疗法。 不建议服用大剂量的维生素A制剂，因为有证据表明这些制剂可能会导致眼睛的新陈代谢恶化，从而加速黄斑的改变。
建议那些受影响的人制作所谓的边缘滤光镜。 这些滤除蓝光，因此可以防止过多的光进入眼睛并减少眩光。 在极少数的Best病病例中，可以考虑治疗可能形成的新 血液 船舶 ，在 脉络膜 适当的抗VEGF注射液治疗眼睛。
文献中有许多研究和病例报告，特别是来自年轻患者的研究和病例报告，其中形成了新的 血液 这种疗法已成功地减缓了血管的速度。 不幸的是，即使这种方法也不能改变黄斑本身的破坏。 目前的研究试图开发一种干细胞疗法，用它可以治疗黄斑营养不良的原因。参加自助小组通常被描述为对患者非常有帮助。
这些团体使患者及其亲属之间能够进行交流，从而提供了极大的心理支持。 也有各种 艾滋病 这样可以使患者的日常生活更轻松，并使他们尽可能地保持独立。 根据目前的知识，还不能完全研究黄斑营养不良的原因。
黄斑营养不良的最常见形式之一是贝斯特氏病，是常染色体显性遗传疾病。 这意味着原因在于基因，因此，如果两个父母中的一个患有这种疾病，并已将其遗传给患者，就足够了。 这些变化特别是在VMD2基因片段上，而VMD1基因片段又负责生成Bestrophin XNUMX蛋白。
该蛋白最有可能负责调节视网膜色素上皮的电导率。 这种色素上皮负责营养神经细胞，同时又可循环降解眼睛中的降解产物。 如果VMD2基因中的突变导致色素上皮功能受损，则不再保证眼睛，尤其是视网膜的形成和降解过程受到调节，并且视力会越来越受损甚至完全丧失。
黄斑营养不良最常见的形式是Stargardt病，也是由基因突变引起的。 在这种情况下，在ABCA4基因上发现了常染色体隐性遗传（父母双方都必须将患病的等位基因传递给患病的人）遗传缺陷。 该基因比较大，结构复杂。
它负责生产其他各种 蛋白质 某些产品的运输所需。 根据该突变确切位于ABCA4基因的何处，Stargardt病可以发展到不同程度。 但是，也有非常罕见的常染色体显性遗传的斯塔加特氏病。
以这种形式，随着时间的流逝会产生太多的棕黄色降解产物脂褐素，并且会在眼内积聚。 黄斑营养不良很可能是运输受阻的原因。 黄斑营养不良的预后取决于疾病的形式。
万一发生最初的视力突然严重恶化后出现斯塔加德氏病，该过程通常会停滞，并且视力会稳定在大约百分之十的较低水平。 因此，黄斑营养不良是一种遗传性疾病。 因此，原则上它在出生时就已经存在，即使它仅在以后的生命中对患病的人变得明显。
不幸的是，医学研究尚不能提供副作用少且医学上合理的有效基因疗法，因此黄斑营养不良仍然是无法治愈的疾病。 只能尝试使伴随的症状更容易忍受 艾滋病 如 墨镜 或边缘滤光镜。
