常染色体显性多囊性 肾 疾病（ADPKD）是一种遗传性疾病，会影响肾脏。 它导致囊性肾脏的形成。
什么是常染色体显性遗传性多囊肾？
囊性肾脏也称为多囊肾。 这些大多是严重的 肾 形成大量囊肿的疾病。 囊肿是包含液体的腔。 单个囊肿通常不是 健康 问题，因此不需要治疗。 但是，如果多个囊肿合而为一 肾，称为胆囊肾或多囊肾。 胆囊肾的一种常见形式是常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD），这是一种常见的遗传性疾病。 在年龄较大时，胆囊肾对肾脏功能有负面影响。 为此原因， 透析 甚至 肾脏移植 通常是必需的。 常染色体显性多囊肾的发病率在1：400至1：12,000之间，全世界约有5万人患有ADPKD。
原因
术语“常染色体”是指“独立于性别”。 每个人都有46 染色体，或23对染色体，遗传信息位于其中。 除了成对性 染色体 X和Y，有22个常染色体。 对于位于常染色体上的基因，发生常染色体遗传。 据说当一个人从其父母那里继承的基因之一发生改变时，就会发生遗传性疾病。 另一方面，仅当两个基因都发生变化时才发生隐性疾病。 三种基因可能是常染色体显性多囊肾疾病的诱因。 在所有受影响的人中，有80％为ADPKD 基因 1个存在于16号染色体上。所有患者中有15％患有ADPKD 基因 2号染色体上的4。在其余的XNUMX％中， 基因 无法精确分配。 医生认为，未报告的常染色体显性遗传多囊性肾脏疾病病例很多，使其成为最常见的威胁生命的遗传性疾病。 如果一位父母患有ADPKD，则孩子患上该病的风险为50％。
症状，投诉和体征
如果存在ADPKD基因，它将早晚 铅 到常染色体显性多囊肾疾病的发作。 在大多数情况下，它的出现年龄在20至40岁之间。但是，只有在肾脏中存在如此多的囊肿以至于它们对器官功能产生负面影响时，才会出现症状。 症状的程度在ADPKD中可能有所不同。 大约60％至70％的患者经历过 高血压。 原因是囊肿对肾脏造成压力 船舶。 因为这会导致下降 血液 压力，患肾脏分泌激素样酶 肾素 作为回应，这反过来导致 胃和食管静脉血压增高。 那些患慢性病的人并不少见 疼痛 当 神经 受囊肿的影响。 面包 辐射到腹股沟，腹股沟和背部。 常染色体显性遗传性多囊肾疾病的另一个特征是形成 肾结石。 这些发生在所有患者中的20％到30％。 因此，囊肿破坏了尿液的流出，导致晶体形成更快。 妇女还经常遭受尿路感染，因为有害 菌 会积聚在囊肿中。 在大约二分之一的ADPKD患者中， 血液 在尿液中的含量因人而异。
诊断和进展
If 囊性肾病 如果怀疑，医生会对尿液进行检查。 异常发现包括红色 血液 尿液中的细胞和蛋白质。 另外，尿 浓度 低于正常水平。 肾脏功能的恶化提供了进一步的指示，可以通过测量 肾脏价值。 最可靠的诊断方法是超声检查（超声波 检查），可以检测常染色体显性多囊肾疾病。 CT检查 （CT）或 磁共振成像 另一方面，几乎不需要（MRI）。 常染色体显性遗传性多囊肾病的病程进展缓慢，因此在早期阶段，肾脏仍然没有任何限制。 一年又一年，肾脏 体积 减少，最终导致年龄较大的肾脏衰竭。 在女性中，这种情况平均要比男性晚XNUMX年。
Complications
常染色体显性遗传性多囊肾可以 铅 有很多不同的并发症。 通常，常染色体显性遗传性多囊肾病可导致肾功能衰竭（肾功能不全）。 发生故障时，最初排泄的尿液增多（多尿）。 但是，这很快又干ries了，尿液（尿少）的排泄减少了。 结果，尿毒物不再被充分排泄。 这些包括例如神经毒素 氨。 该 浓度 因此极大地增加了 氨 会传播到 脑 并引发脑病。 这会导致感觉障碍， 抽筋 和麻痹，以及 头痛。 另外，毒素可以 铅 导致血液中毒（尿毒症），可能会危及生命 昏迷。 在最坏的情况下，必须使用 透析 甚至一个 肾移植。 此外，不排泄足够的液体会增加水肿的风险，这可能是非常痛苦且巨大的。 另外，还不够 酸 被排泄了，血液被酸化了。 这导致 高钾血症，增加 钾 浓度，有时可能会触发 心律失常。 还不够 钾 离子通过肾脏排泄，这也促进了肾脏的发育 心律失常.
你什么时候应该去看医生？
在大多数情况下，常染色体显性遗传性多囊肾肯定需要由医生治疗。 在大多数情况下，这种疾病的症状会在成年后发生，并导致 高血压。 此外，除了 高血压，也有永久的 疼痛 在肾脏。 因此，如果发生这些不适，则必须由医生检查常染色体显性遗传性多囊肾疾病。 此外， 背部疼痛，腹股沟和腹侧也可能是这种疾病的征兆，应由医师进行检查。 此外，那些受影响的人还患有 肾结石 因此不会经常发生非常严重的刺痛，尤其是在排尿期间。 尿液流血也可能是常染色体显性遗传性多囊肾的征象，应由医生进行检查。 通常，常染色体显性遗传性多囊肾疾病是由泌尿科医师治疗和诊断的。 但是，在紧急情况下或如果疼痛非常严重，应致电救护车或直接去医院就诊，以避免进一步的并发症。
治疗与疗法
常染色体显性遗传性多囊肾的病因无法治疗，因此仅对症治疗 治疗 可以给。 大多数患者有规律 监控 of 胃和食管静脉血压增高。 因此，太高了 胃和食管静脉血压增高 对肾脏有负面影响。 如有必要，给患者降压药 毒品。 避开 烟草，吃得健康 饮食 进行足够的运动也会对 肾功能. 止痛药 被给予治疗 肾区疼痛。 如果是大囊肿， 刺 可能需要排出流体。 如果发生永久性肾衰竭， 透析 （洗）。 在某些情况下， 肾移植 是必需的。 为了有效治疗ADPKD，需要多个专家之间的协调合作。
展望与预后
常染色体显性遗传性多囊肾的预后不良。 它具有进展性的过程，不能用当前的医疗方法停止或充分治疗。 出于法律原因，对人类的干预 遗传基因 因此，在遗传性疾病的情况下，目的是寻找更好的治疗方法。 这些旨在改善患者的 健康 并提高幸福感。 随着疾病的进展，它会导致肾功能衰竭。 没有医疗服务，器官衰竭会导致患者死亡。 如果发生器官衰竭，则受感染的人会在几分钟后死亡。 通过治疗，康复的前景大大改善。 一旦疾病非常严重，便立即进行透析。 这种治疗使患者能够继续生活。 同时，这个 治疗 这种方法会给患者的生活带来许多挑战和损害。 除身体疾病外，通常还有心理疾病会对整体预后产生负面影响。 为了改善生活质量，患者需要新的肾脏。 最终，只有成功 肾移植 可以保证病人的生存。 移植 与许多风险和副作用有关，但它可以使患者继续生活。
预防
预防 措施 对抗常染色体显性遗传性多囊肾的疾病尚不清楚。 例如，ADPKD已经是先天性的。
后续
在大多数情况下， 措施 或在这种疾病中严重限制了后续治疗的选择。 通常，患病者首先取决于疾病的早期诊断和发现，以便可以对其进行正确治疗，并避免进一步的并发症。 由于这个原因，这种疾病的早期发现是迫在眉睫的。 在这种情况下，疾病也无法自愈。 在最坏的情况下，如果不及时治疗，受影响的人将死于这种疾病。 在治疗该疾病时，受影响的人需要定期拜访并接受医生检查。 这涉及排出流体。 这些检查应由患者进行。 但是，在严重的情况下，透析也是必要的。 许多患者还需要自己的家人和朋友的帮助和支持。 这也可以减轻心理不适或不适，还可以咨询专业心理学家。 在许多情况下，这种疾病会降低受影响人的预期寿命。 在这种情况下，无法普遍预测是否可以完全治愈。
这是你自己可以做的
患有常染色体显性遗传性多囊肾的患者无法自行治疗基础疾病。 如果该疾病在家庭中蔓延，建议进行筛查以尽早发现该疾病。 超声检查可用于确定肾脏中是否已形成器官囊肿， 肝，胰腺或 脾。 常染色体显性遗传性多囊肾常伴有急性 炎症 的 膀胱 和 尿道，尤其是女性，因为 病原体 可以聚集在囊肿处并且繁殖良好。 在这些情况下，同样的自助 措施 对于以其他方式诱发的尿路感染有效的药物也有帮助。 受影响的患者应尽可能多喝水冲洗 病原体 及时。 仍然是矿物质 水，不加糖的凉茶或特别的 膀胱 特别推荐从药房喝茶。 此外， 冷脚避免在低温下穿着太紧的衣服并坐在寒冷的表面上。 在自然疗法中，基于 南瓜 和 酸果蔓 用于抵抗经常复发的尿路感染。 这些补救措施可以果汁，滴剂或片剂的形式在柜台上购买。
