Muenke综合征的特征在于，由于FGFR3的突变而导致冠状缝线缝骨闭塞 基因。 该疾病以常染色体显性遗传，并且通常在症状上伴有异常的四肢。 治疗通常对应于手术干预。
什么是Muenke综合征？
在颅骨融合中，一种或多种颅骨缝线在胚胎发育过程中过早地骨化，从而阻止了颅骨的生理生长。 头骨 和 脑。 在先天性畸形综合症组中，以面部占主导的许多疾病都包括这种颅肌狭窄。 一种这样的疾病是冠状缝线突触综合症，也称为Muenke综合症。 该病于1997年首次被描述，M。Muenke及其同事被认为是最早的描述者。 Muenke综合征的特征在于冠状缝线的颅骨前突并包括其他的骨骼变化。 跗 和腕骨 骨头。 迄今为止，该综合征的患病率尚不清楚。 表现发生在新生儿早期或最晚在婴儿期。 虽然 流程条件 尚未进行结论性研究，其原因现已阐明。
原因
在许多情况下，Muenke综合征与家族聚集有关。 在这些情况下，遗传模式与常染色体显性遗传模式最接近。 但是，也有证据表明该综合征似乎是零星的。 原因似乎是遗传突变，在偶发情况下可能与新突变相对应。 也认为突变的位置已经确定。 特别是，该疾病被认为是由FGFR3突变引起的 基因，位于基因座4p16.3。 其他综合症也与FGFR3相关 基因。 一个例子是所谓的Apert综合征。 该基因在DNA中编码成纤维细胞生长因子受体3。对于FGF-3生长因子的生理作用知之甚少。 推测表明FGF-3是一个关键因素，特别是对于胚胎发育。 受体的突变可能导致胚胎发育过程中生长因子的结合不足。
症状，投诉和体征
Muenke综合征患者患有多种症状。 由于冠状缝线过早闭合，受影响的个体异常 头 形状，也表现为面部异常。 除了缩短后路 头骨 直径，通常轨道深度会减小。 这些症状通常与上颌骨发育不全有关。 当冠状缝线单侧闭合时，眼眶在对应侧变平。 通常，患者的智力不受该综合征的影响。 四肢融合 骨头 or 跗 骨头 被发现。 在腕骨处也可能出现不正确的偏析现象。 另外，锥体骨phy是可能的症状之一。 在某些情况下，患者的临床表现还与骨软骨瘤有关。 与其他综合症（例如菲佛综合症，杰克逊-魏斯综合症或赛特尔-科岑综合症）的表型重叠并因此在症状上重叠是临床上可想到的表现。
诊断和疾病过程
Muenke综合征的诊断通常在新生儿期进行，因为可以通过视觉诊断及早发现该疾病。 15,000名新生儿中约有3名患者患有冠状缝线滑膜炎。 但是，这种现象不一定非要归因于Muenke综合征。 因此，诊断需要检测FGFR250基因中的致病性突变。 影像学上患者的手和脚可能看起来正常，因此寻找这方面的异常不足以进行诊断。 原则上，可以筛查所有颅缝线突触合并症的患儿特定的PXNUMXR突变。 该检查对应于分子遗传分析。 排除突变并不一定意味着该患者没有Muenke综合征。 在少数情况下，在受影响的个体中无法检测到突变。 但是，检测被认为是诊断性的。 女性患者的预后较差。
Complications
由于Muenke综合征，受影响的人患有各种畸形和畸形，主要是在患者的 头 和脸。 由于这些畸形，患者经常会出现心理症状和 抑郁.。 那些受影响的人经常遭受自卑感和自尊心的下降。 由于抱怨，常常会感到羞耻，尤其是儿童可能会因Muenke综合征而受到欺凌和戏弄的影响。 但是，智力并没有受到损害，因此患者的智力发展没有并发症。 同样，四肢也有畸形，因此在日常生活中各种活动或活动受限都可能受到限制。 Muenke综合征会大大降低生活质量。 孟克综合症的治疗方法不行 铅 进一步的并发症。 通常，不可能进行因果治疗，但必须进行一些外科手术以防止进一步的继发性损害。 受影响人的预期寿命通常不受限制。 出生后也可以直接进行治疗。 在某些情况下，儿童的父母也会因Muenke综合征而受到心理症状的影响。
你什么时候应该去看医生？
骨的特征性畸形 头 和脸部是Muenke综合征的明确指征，通常 铅 出生后立即诊断。 如果症状轻微，应将任何症状告知主管医生。 例如，可能有孤立的融合案例 腕 or 跗 骨头，导致该病典型的步态。 已经有该病家族史的人应尽早安排基因检测。 然后，可以在出生后立即开始必要的治疗步骤。 受影响的孩子的父母还应将出现的任何新症状以及孩子方面的任何其他偏离行为告知家庭医生。 另外，关闭 监控 始终需要专家的协助。 在大多数情况下，治疗是在医院或专科诊所进行的。 遗传病。 除全科医生外，还可以咨询骨科医生或内科医生。 如果是长期投诉， 治疗 和 理疗 也是治疗的一部分。
治疗与疗法
Muenke综合征患者无法进行因果治疗。 基因 治疗 这些方法为因果疗法提供了希望，但目前尚未进入临床阶段。 治疗纯粹是对症治疗，因此取决于每种情况下的症状。 只有外科治疗方法可以考虑纠正颅骨异常。 外科手术的目的是帮助减轻手术台上的压力。 脑 由颅缝线过早闭合引起。 这样，颅骨 神经 释放压力，理想情况下，在手术后压紧或完全不压紧。 对于不太严重的颅突狭窄，可以选择保守治疗。 例如，受影响较轻的儿童可能会收到 头骨 模具，它们必须长期磨损。 这些头骨模具试图适当地重塑头骨。 由于通常在新生儿期就诊断出Muenke综合征，因此这种保守的重塑特别适合：婴儿的头部形状仍然可以适应。 保守重塑最终具有与外科手术重塑相同的目标。 生理 脑 治疗应促进生长。 另外，头部的外观与平均值一致。 伴随症状，例如四肢畸形，可以通过手术治疗。 如果他们没有限制或禁用受影响的人，则这种治疗不是强制性的。
展望与预后
Muenke综合征很罕见 流程条件，但现在可以通过外科手术很好地治疗。 如果及时发现冠状动脉缝合线过早闭合，则预后良好。 任何畸形都可以通过手术治疗。 可以针对以下症状开出适当的药物： 疼痛 或感觉障碍。 冠状动脉缝合突触综合征不会降低预期寿命。由于上述不适，生活质量可能会受到轻微限制 疤痕 在脸部和头部区域。 但是，一般而言，预后是肯定的。 患有Muenke综合征的儿童特别容易患感音神经 失去听力。 听力差 铅 遇到问题，尤其是在以后的生活中，例如，当患者不再能够理解说明或导航日常生活时。 由于排斥和自尊心的减少，一些患有这种疾病的人会发展出心理不适。 如果患者没有父母，亲戚，朋友和治疗师等形式的良好支持网络，则会降低幸福感。 无论如何，患有Muenke综合征的儿童在日常生活中都需要支持，以便尽管患病也能保持身心健康。
预防
不能避免Muenke综合征，因为它受遗传因素而不是外部因素的影响。 唯一的预防措施是 基因咨询 ，我们将参加 怀孕.
后续
在大多数Muenke综合征的病例中，只有极少数而且也非常有限 措施 直接的善后服务可用于受影响的个人。 首先，最重要的是，应对此疾病进行快速诊断，尤其是尽早诊断，以免发生进一步的并发症。 由于Muenke综合征是一种遗传性疾病，因此无法完全治愈。 但是，对于那些希望生育孩子的人，进行基因检测和咨询可能有助于预防该综合征的复发。 大多数受影响的人必须接受手术干预。 在任何情况下，患者均应休息，并在进行此类手术后保持放松，最好保持卧床休息。 同样，应避免剧烈或身体活动，以免对身体造成不必要的负担。 在许多情况下，患有该综合症的人在日常生活中也要依靠自己家人的帮助和支持。 在这种情况下，与自己的家人和朋友进行亲密而深入的交谈也对疾病的进一步发展产生非常积极的影响。 并非罕见地， 抑郁. 或其他心理不适可以通过这种方式来预防。
你可以做什么
Muenke综合征通常通过手术和药物治疗。 最重要的自助措施是在手术后放松身体，并与主管医生进行密切咨询。 受影响的孩子的父母应密切注意孩子，如有异常，应通知负责的医生。 通常，Muenke综合征可以得到相对较好的治疗，不会导致生活质量的永久限制。 然而，畸形和畸形几乎总是存在，这对于那些受影响的人有时可能是巨大的心理负担。 因此，药物治疗应辅以药物治疗 措施。 曾被告知患有严重发育障碍的重症儿童应参加特别的活动 幼儿园 然后是一所特殊学校。 如今，改为提及普通学校。 没有其他异常情况的孩子无论如何都可以上普通学校和高等学校。 特别是在严重运动障碍的情况下，综合 治疗 有必要的。 父母可以支持这些 措施 通过鼓励孩子的日常生活。 在大多数情况下，还需要采取进一步的物理治疗措施。 由于这种疾病还会给家庭成员带来很大负担，因此父母和朋友也应寻求治疗帮助。 治疗师还可以与其他患者建立联系，并在必要时将父母推荐给自助小组。
