CADASIL是一种遗传性疾病，与受影响个体中的簇状中风有关。 疾病术语CADASIL源自英语，代表具有皮层下梗塞和白质脑病的脑常染色体显性动脉病。 梗塞主要发生在中年。
什么是CADASIL？
CADASIL是一种遗传性疾病，会导致患者家族性聚集性梗塞。 在CADASIL中，存在常染色体显性遗传。 CADASIL是一种脑动脉病，除白质脑病外还存在皮层下梗塞。 与大多数其他笔画不同，由于 动脉硬化 或类似的既往疾病，在CADASIL中，遗传突变是导致梗塞的原因。 具体来说，NOTCH3上的一个突变 基因 导致CADASIL的症状。 这 基因 位于第19条染色体的特定臂上。 由于 基因 突变，CADASIL患者患有微血管病变，影响了主要动脉 脑。 CADASIL的最初症状通常包括严重和反复发作 头痛 类似于偏头痛。 这 疼痛 是由于 血液 船舶 由于这种疾病。 通常，CADASIL被认为是一种罕见的疾病。 但是，在遗传性疾病中比较普遍 行程 疾病，患病率约为5：100,000。
原因
CADASIL是由于NOTCH3基因的遗传突变而形成的。 在CADASIL中，基本上存在常染色体显性遗传模式。 负责的基因位于第19号染色体的短分支上。 由于遗传倾向，CADASIL中的典型梗塞在受影响的家庭中更常见。
症状，投诉和体征
由于使用了CADASIL，患者最初会在数年内反复出现轻度中风。 这些主要损害了白质的 脑。 这些梗塞的结果是，患有CADASIL的人越来越多 痴呆。 结果，受影响个体的心理能力逐渐下降。 在临床检查中，CADASIL可能与Binswanger病相似。 但是，患有CADASIL的患者不会患有 高血压。 原则上，CADASIL的病程在个体之间以及在受影响的家庭中有很大不同。 原则上，可以看到与中风相关的典型症状。 CADASIL几乎不会影响预期寿命，特别是在女性患者中。 一些基因突变的携带者直到其生命终结才患有CADASIL的任何症状。 在晚期阶段，CADASIL病因增加 痴呆 症状以及运动和 痉挛 失调。 在CADASIL的最后阶段，患者处于植物状态，并且依赖人工营养。 原则上，CADASIL通常会影响其他 小动脉 在各种器官中，因此不可避免地限于 脑。 例如，眼睛受异常影响，主要在视网膜中发生变化。 但是，异常通常不会引起症状。 这 皮肤 也可能会因CADASIL的更改而受到影响。 在极少数情况下，由于CADASIL而使肾脏功能受到限制。 在这些情况下，患者还患有微血尿和轻度蛋白尿。
诊断和过程
家族史在诊断CADASIL中非常重要。 另外，准确描述疾病的先前病程也非常重要。 为了诊断CADASIL，医生使用了成像技术，例如MRI或CT扫描。 通常，仅在发生中风后才诊断出CADASIL。 典型的 头痛 在此之前理论上表明CADASIL，但一些医生对此表示怀疑。 疼痛 偏头痛。 但是，可以对患病个体的儿童进行早期诊断。 通常通过基因测试对CADASIL进行可靠的诊断，从而医生可以识别触发基因。 作为一部分 鉴别诊断，医生会说明是否存在其他白脑病，例如法布里氏病或中枢神经系统疾病 血管炎，也应排除白细胞营养不良，例如异色性白细胞营养不良。 此外，请勿将CADASIL与疾病CARASIL混淆。
Complications
CADASIL使患者在相对较早的时期发生梗塞。 在最坏的情况下，这可以 铅 导致患者死亡。 梗塞也经常发生 铅 严重且不可逆的后遗症，因此无法直接治疗。 中风主要损害大脑。 发生感官干扰和电动机功能的限制。 此外， 痴呆 可能会发生，从而使受影响的人的思维和行为也受到限制。 CADASIL引起言语和行为障碍的情况并不少见。 这种疾病极大地降低了生活质量。 随着疾病的进展，会发生各种痉挛，因此患者可能依赖于他人的护理或人工喂养。 内部器官 也可能会损坏，这也降低了患者的预期寿命。 眼睛也会受到CADASIL的影响，因此会导致视力下降。 因果关系治疗CADASIL是不可能的。 因此，治疗仅旨在减少梗塞。 高血压 必须避免，受影响的人必须 铅 一种健康的生活方式。 通常不会发生进一步的并发症。
你什么时候应该去看医生？
必须咨询医生以防复发 偏头痛-喜欢 头痛。 后者可以确定这些投诉是CADASIL的早期症状还是由于其他原因 流程条件。 任何情况下都需要立即治疗。 可能的早期症状还包括： 肾 功能障碍，视力问题和 老年痴呆症的迹象。 如果发现这些警告标志，则需要去看医生。 如果一个 行程 如果发生这种情况，必须立即咨询急诊医生。 反复发作的中风，还伴有上述伴随症状，是遗传病的肯定迹象，在任何情况下都应予以治疗。 最迟在患病者的智力下降时，可以认为是CADASIL疾病。 需要医生立即澄清的其他警告信号是运动障碍和 痉挛。 由于多种可能的症状和疾病可能发生的变化过程，通常只有在晚期才可能进行特定的诊断。 家族史可以提供有关任何疾病风险的信息，从而可以及早诊断和 治疗.
治疗与疗法
目前尚无法对CADASIL进行病因治疗和治愈。 患者通常会接受药物治疗，以减轻急性症状并降低患病风险。 行程。 在此过程中，改变生活方式通常有助于最大程度地减少某些 风险因素。 例如，医师的目标是降低 血液 压力低血 血脂 和 血糖 治疗CADASIL时的水平。 但是，CADASIL的进程几乎不会受到影响。 因此，重要的是患者应及时准备预先指示，以防疾病发展到末期。 影响CADASIL进程的能力有限，通常无须进行早期诊断，因为它无缘无故增加了患病患者的心理痛苦。
展望与预后
在最坏的情况下，由于患者中风，CADASIL可能导致受影响个体的死亡。 通常，如果不及时治疗，就会发生这种情况。 在这种情况下，通过服用可降低中风风险的药物进行治疗。 同样，健康的生活方式可以对疾病进程产生积极影响，并预防中风。 CADASIL的治疗过程在很大程度上取决于治疗的类型和患者的生活方式。 但是，由于迄今为止对该病的研究很少，因此通常无法影响CADASIL的病程。 但是，早期诊断对患者的病情有非常积极的影响。 流程条件 任何状况之下。 由于CADASIL的症状通常在年轻时出现，因此受影响人群的预期寿命大大降低了。 如果不治疗CADASIL，大多数患者会死于中风或其后果。中风的后果通常是不可逆的，无法再治疗。 尽管进行了治疗，疾病仍在发展，不幸的是无法停止。
预防
预防 措施 关于CADASIL的信息尚不可用。 CADASIL在出生时是固定的，因此预防剂必须针对基因突变。 通过改变生活方式，可降低CADASIL对中风的敏感性，因此在此可以部分预防。
后续
由于CADASIL是一种遗传性疾病，因此也无法因果或完全治愈。 在这种情况下，也无法进行后续护理，因此受影响的人一生都依赖治疗。 由于CADASIL导致中风的风险增加，因此必须加以预防。 通过健康的生活方式，这首先是可能的。 如果发生中风，应立即就医，或应要求急诊医生。 通常在中风后 治疗 补偿可能的残疾也是必要的。 中风可能经常发生，特别是在中年。 留在医院后，受影响的人通常依赖于服药。 这些应定期服用并以正确的剂量服用。 不幸的是，中风的某些后果是不可逆的，无法得到充分治疗。 健康的生活方式和服用药物可大大降低再次中风的风险。 如果患者的父母希望生另一个孩子，则应接受 基因咨询 以避免发生CADASIL。
这是你自己可以做的
患有CADASIL的患者可以采取一些措施来缓解症状。 事实证明，改变生活方式是有效的。 受影响的人应避免超重或通过以下方式减少现有的超重 饮食 和运动。 身体活动和平衡 饮食 是伴随的重要组成部分 治疗。 患者还应避免 抽烟 或停止吸烟以防止 高血压, 胆固醇 疾病和可能对CADASIL综合征产生负面影响的其他并发症。 其他有害影响，例如 糖尿病 应通过积极的生活方式和定期的体检避免血脂异常或血脂异常。 妇女应停止服用该药，或在必要时改用雌激素含量低的制剂。 他们还应该喝大量的液体。 在夏季，定期摄入液体尤为重要。 随行 措施 重点预防中风。 如果已经发生中风，则自我治疗的重点是支持性理疗和心理治疗 措施。 哪些步骤有用，哪些步骤必要，具体取决于操作步骤的严重性。 流程条件。 原则上，应该寻求自助小组，因为与其他患者交谈是中风治疗的重要组成部分。 除治疗中心外，互联网论坛也可用于此目的。
