受精诊断提供了对女性进行基因检测的可能性 鸡蛋 作为...的一部分 体外受精 （试管婴儿）。 测试是在 染色体 第 1 和第 2 极体，在引入雄性后的第 1 和第 2 次成熟分裂期间形成 精子 入鸡蛋。 该方法的优点是不需要胚胎植入前遗传学诊断（PGD），因为检查是在雌雄核融合之前进行的，因此在一些禁止PGD的国家允许优先遗传学诊断。
什么是优选诊断？
受精诊断提供了对女性进行基因检测的可能性 鸡蛋 在...的背景下 体外受精. 受精诊断创造了在以下情况下检测女性卵母细胞单倍体基因组染色体畸变的可能性 体外受精 （试管婴儿）。 特别是某些数值偏差 染色体 （非整倍体）和导致遗传性疾病的某些基因的异常可以被检测到。 当一个男 精子 在试管婴儿期间被引入卵细胞的细胞质，这首先启动第一和第二成熟分裂（减数分裂 I 和 II) 在卵细胞中。 在每种情况下，两个“多余的”细胞，即极体，它们具有相同的一组 染色体 作为卵母细胞本身，是分裂的结果。 通常会被身体分解的极体被极体移除 活检 染色体分析. 由于偏好性诊断总是在极体上进行，因此该过程也称为极体诊断 (PCD)。 这种检查方法的优点是，即使在一些禁止胚胎植入前遗传学诊断 (PGD) 的国家也可以进行，因为检查是对卵细胞的基因组进行的。 精子 细胞和卵细胞尚未融合。 缺点是只能检查母体基因组的染色体畸变。 这种方法无法检测到引入卵细胞细胞质的精子染色体。 由于卵母细胞的单倍体染色体组不能包含 Y 染色体，因此无法检测到 Y 连锁疾病。
功能，效果和目标
以遗传极体测试形式的受精诊断可以检测母体基因组某些染色体的数值异常（非整倍体），以及染色体片段被分离并重新插入错误位置的易位。 此外，X-连锁 基因 可以诊断出母系遗传的突变，并且基于单个基因的突变（单基因疾病）。 这要求必须知道潜在的遗传性疾病才能针对特定的 基因 在 X 染色体上。 在隐性遗传的情况下，极体的 X 染色体——因此也是受精卵的 X 染色体——有可能包含相应的健康等位基因。 基因. 该程序本身涉及极体 活检，其中两个单倍体极体从卵中取出，然后染色体进行 FISH（荧光原位杂交) 测试。 这 活检 由于极体的识别和分离需要一定的经验，因此对进行测试的实验室提出了巨大的挑战。 对于 FISH 测试程序，所谓的 DNA 探针可用于选定的染色体，它们与相应的单倍体染色体结合，因为它们具有互补的氨基酸序列。 DNA 探针标有不同的荧光颜色，以便随后可以使用特殊软件识别染色体并在自动程序中进行计数。 大多数染色体畸变，例如染色体内的非整倍体和染色体移位，都是致命的。 这意味着在 IVF 期间没有受精卵形成，或者 胎 被拒绝后 移植 到 子宫，或者有早或晚 流产. 由于女性染色体畸变的频率 鸡蛋 随着年龄的增长，生育力诊断的一个重要目标是对受精卵进行阳性选择。只有具有完整基因组的受精卵才会被重新移植到受精卵中。 子宫. 积极的选择旨在增加 怀孕 试管婴儿后的比率，减少受精卵的排斥率和流产次数。 另一个目标是通过对受精卵的阳性选择，从一开始就排除基于再移植受精卵中染色体畸变或某些遗传缺陷的遗传性疾病。 可以通过测试排除的典型遗传疾病包括 囊性纤维化, 脊髓性肌萎缩和镰状细胞 贫血.
风险，副作用和危害
受精诊断是在体外进行的，因此不会对所涉及的女性造成任何额外的身体风险。 受伤和感染的轻微身体风险仅与取卵有关。 与 PGD 不同，PGD 还涉及通过 FISH 测试进行染色体检查，在生育力诊断中，只能检查来自母亲的染色体和遗传物质。 这意味着，如果 FISH 测试为阴性且未诊断出染色体或遗传异常，则父母可能对整个过程抱有过于积极的期望。 怀孕 和随后的出生。 父本基因组的染色体畸变和可能导致性相关遗传疾病的 Y 染色体可能存在的异常没有记录。 在这方面，优选诊断比 PGD 更不完整，其中 PGD 的整个基因组 胎 可以在囊胚期检查。 然而，即使在阴性 PGD 的情况下，也不能排除基因组中存在遗传缺陷。 胎，这可能会导致发育不良，并可能 铅 到出生后的障碍。 FISH 测试只能参考选定的染色体和基因。
