Bernard-Soulier综合征，也称为出血性血小板营养不良或BSS，是一种极为罕见的出血性疾病。 BSS以常染色体隐性方式遗传。 该综合征本身被分类为所谓的血小板减少症之一。 迄今为止，仅记录了一百个案例。 但是，病程是阳性的。
什么是Bernard-Soulier综合征？
Bernard-Soulier综合征（缩写为BSS）是一种常染色体隐性出血性疾病，是一种遗传性血小板吞噬。 BSS也被称为巨血小板综合征。 受BSS影响的人不仅会流血，而且还会变得极度肿大。 血小板。 名称-Bernard Soulier综合征-来自两名法国血液学家。 Jean-Pierre Soulier和Jean-Bernard早在1948年就发现了这种综合征，并写下了描述Bernard-Soulier综合征症状的第一批笔记。 在 主要是巨大的 血小板 并长时间流血。
原因
BSS是血小板营养不良的一种形式。 在什么年龄出现最初的症状尚不清楚。 总是有不同的指示。 此外，受伯纳德-苏里耶综合症影响的人很少，实际记录的病例约有XNUMX例。 Bernard-Soulier综合征的病因是血小板粘附障碍。 这是所谓的膜受体的遗传缺陷，其随后触发综合征。 由于这个原因，医生说的是点突变，也可以称为无意义突变。 该突变位于糖蛋白Ib或编码GPIb上。 但是，血小板功能的破坏会引起出血。 由此，防止或防止了血小板凝集。 这是由于以下事实：必需的受体缺乏 血液 凝结。 但是，所谓的糖蛋白存在30种已知或不同的突变，这些突变随后会导致Bernard-Soulier综合征。 但是，所有形式的共同点都是存在血小板功能障碍。
症状，投诉和体征
经典症状包括出血性素质以及易感性 挫伤。 在失血性素质方面，医学界指的是极强的 出血倾向。 出血可能如此严重，并且没有任何特殊原因的情况下会持续很长时间。 因此，治疗的重点是预先对任何药物进行反应。 血液 丢失（例如在手术过程中）。 进一步的结果是，血肿自然会相对迅速地形成。 Bernard-Soulier综合征的其他症状和特征包括： 流鼻血，紫癜， 消化道出血以及女性自发性出血（主要在粘膜上）和明显延长的经期出血。
疾病的诊断和病程
医师根据患者的情况诊断Bernard-Soulier综合征 病史, 血液 实验室的价值和视觉发现。 对医师而言重要的是，例如血肿形成的频率或患病者无故出血的频率以及出血的持续时间。 从患者那里抽取血液涂片以进行实验室检查。 医师主要专注于巨噬细胞增多症。 这些是那些巨人 血小板 有时可以确定受影响的人实际上患有Bernard-Soulier综合征。 专家还检查了血小板的数量，作为完整的一部分 血球计数。 受影响的个人数量显着减少。 受Bernard-Soulier综合征影响的人的血小板少于30,000（每微升测量）； 正常值在150,000至400,000血小板之间。 血小板的大小在10到XNUMX微米之间。 但是，正常或健康的血小板最多只有XNUMX-XNUMX微米的大小。 此外，受影响的人还注意到出血的持续时间一次又一次地加倍。 这是医师确定其为Bernard-Soulier综合征的另一个原因。通过凝血诊断，主治医师获得了对他疑似诊断的确认。 但是，如果考虑到该病的所有病例及其病程，则可以认为预后良好。
Complications
在大多数情况下，Bernard-Soulier综合征可以得到相对较好的治疗，不会给患者带来进一步的并发症。 患者出血增加，在许多情况下很难停止。 因此，在事故或外科手术过程中必须始终小心，以考虑到Bernard-Soulier综合征并在必要时停止出血。 流鼻血 或胃肠道出血通常也出乎意料地发生。 由于伯纳德-苏里耶综合症，妇女的月经期也更长而更重。 大量出血限制了患者的日常生活。 通常，如果出血得到适当治疗并及时停止，则没有特别的并发症。 Bernard-Soulier综合征无法进行因果治疗，因为该综合征在很大程度上仍未得到开发。 如果出现严重失血，必须予以赔偿。 药物治疗也可以限制出血。 Bernard-Soulier综合征通常不会减少患者的预期寿命。 但是，必须告知医生是否存在Bernard-Soulier综合征，否则在手术过程中可能会发生严重的意外出血。
你什么时候应该去看医生？
在Bernard-Soulier综合征中，无论如何都必须咨询医生。 这可以显着减少不适感和进一步的并发症，也可以显着增加患病者的预期寿命。 通常，当受影响的人注意到出血的可能性增加时，必须就Bernard-Soulier综合征咨询医生。 出血也可以自发发生。 甚至轻伤或割伤 铅 导致无法轻易停止的严重出血。 在紧急情况下，必须致电急诊医师或去医院就诊。 但是，在进行外科手术之前，还必须告知医生有关Bernard-Soulier综合征的信息，以便可以直接避免这些出血。 同样，经常 流鼻血 或女性自发性出血是Bernard-Soulier综合征的征兆，因此应由医生进行检查。 Bernard-Soulier综合征可由普通科医生诊断。 在这种情况下，可以通过 验血。 治疗本身是在药物的帮助下完成的。 在外科手术过程中，应预先警告医生以避免并发症。
治疗与疗法
通常，医生的目标是对症 治疗。 这意味着医务人员无法治疗病因，而只能治疗症状。 在某些情况下，医生还将使用血小板浓缩液直接干预患者的生物体。 但是，这些急性病例和干预措施仅在已经可能或即将发生大量失血时才发生。 例如，在进行外科手术之前就是这种情况。 在此，给患者进行所谓的血小板输注。 否则，医生会尝试设计 治疗 以这样一种方式，使该生物主要被幸免。 但是，有时医生会通过特殊方式进行干预 毒品，即使这是术中措施。 有时可以在产前或产前进行进一步治疗。 这意味着即使在分娩前也要进行治疗。 但是，有时会发生出血时间更长以及更重的情况。 特别是，月经出血（时期）和受伤是为什么患者流血时间更长，体重更重的经典例子。
展望与预后
Bernard-Soulier综合征无法治愈。 该疾病基于无法通过现有医学和治疗方法修复的遗传缺陷。 此外，人类的干预和改变 遗传基因 出于法律原因而被禁止。 因此，到目前为止，该疾病尚未被认为可以治愈。 在医疗保健中，医生专注于减轻症状。 这对大多数患者来说效果很好。 浓度 定期对照检查中测量血液中的血红蛋白。 如果过低，则通过 输血。 该程序是常规程序，一次治疗即可完成。 但是，由于这种方法不可持续，因此需要定期输血。 如果不使用输血，患者将面临无法停止的严重出血风险。 在严重的情况下，存在严重失血的风险，如果不进行医疗护理，可能会导致致命的后果。 作为预防措施，患有Bernard-Soulier综合征的人在进行外科手术之前应进行足够的输血。 如果由于无法止血而使手术中失血过多，则患并发症的风险就会增加。 总体而言，如果避免了疾病的危险情况，患者可以实现良好的生活质量。
预防
没有预防措施。 因为Bernard-Soulier综合征是遗传性的，所以没有 措施 可以预防伯纳德-苏里耶综合症。 但是，到目前为止，仅记录了约100个案例。 因此，患上伯纳德-苏里耶综合症的可能性极低或非常不可能。
后续
遗传性伯纳德·苏里耶综合征（BSS）的特征是血小板功能障碍。 由于出血很容易发生，因此需要永久性治疗。 在诸如失血性血小板营养不良的情况下，存在凝血障碍。 即使是出于琐碎的原因，这些症状也可能表现为频繁的瘀伤或流血的趋势。 由于疾病的性质，急性治疗和随访通常合并。 由于Bernard-Soulier综合征的遗传成分，无法从症状中治愈。 后续护理是如此重要，因为患者必须避免会增加出血倾向的错误。 例如，他不应该服用 乙酰水杨酸 准备和 止痛药。 他还应避免食用诸如 大蒜。 这些会使血液变稀，并可能增加 出血倾向。 因此，诊断后的后续护理应包括 营养咨询。 当钝力或意外创伤影响身体时，诊断为Bernard-Soulier综合征的出血风险会增加。 在最坏的情况下，大量失血和随后的低血容量 休克 可能会在此类冲击之后发生。 因此，患者必须确保立即告知急诊医师有关Bernard-Soulier综合征的信息。 但是，与其他类似性质的出血性疾病相比，伯纳德·苏里耶综合症患者没有立即死亡的危险。 如果发生意外严重出血，可以使用血小板制剂。
这是你自己可以做的
由于已经证明Bernard-Soulier综合征是由于遗传缺陷引起的，因此没有治愈的希望。 然而，接受医疗护理的受影响个体设法获得良好的生活质量和正常的预期寿命。 重要的是 浓度 定期检查血液中的血小板数量。 如果太低，则在输血的帮助下增加。 在即将进行的手术之前或分娩之前，患者还应进行输血以避免并发症。 在日常生活中，避免危险情况很重要。 强烈建议不要进行极限运动，因为受伤的风险很高。 但是，团队运动和接触运动始终会带来轻度和重度伤害的风险，这种风险会很快 铅 在受影响的人身上流血过多。 对于因月经增多而导致月经出血的妇女 流程条件，市场提供各种强度的足够坚固和安全的卫生产品。 然而，最重要的是，定期进行医学和实验室检查是减轻日常生活中Bernard-Soulier综合征压力的关键。 但是，接受良好治疗的患者可以在这些限制和行为规则下正常地进行日常生活。
