亚历山大病是一种非常罕见的致命疾病，它会破坏 脑 和 脊髓。 它也被称为亚历山大综合症，亚历山大病和dysmyelinogenic白细胞营养不良。
什么是亚历山大病？
病理学家威廉·斯图尔特·亚历山大（William Stewart Alexander）首先将亚历山大病描述为一种疾病。 它是白细胞营养障碍的疾病之一。 这些是遗传代谢疾病，其中白质的 神经系统 退化。 在亚历山大综合症中， 脑 和 脊髓 被影响。 亚历山大氏病与其他白细胞营养障碍疾病的不同之处在于， 神经系统星形胶质细胞受到卢森塔尔纤维的影响。 罗森塔尔纤维是细胞中的蠕虫状包裹体。 根据患病者的年龄，该疾病分为四种形式。 婴儿形式是最常见的。 它发生在婴儿中。 新生儿中也有新生儿形式，青少年中有青少年形式，成人中也有成人形式。 有时，科学家仅将亚历山大氏病的名称用于婴儿形式。 男孩比女孩更容易患幼儿。 这种疾病的稀有性反映在以下事实上：医生估计全世界经过科学研究的患者人数约为150人。 在德国，50年只有2011例确诊病例。
原因
该病是由于遗传突变。 这 基因 GFAP的产生受到这种突变的影响。 它通常是自发发生的，这意味着健康父母的孩子也容易患此病。 研究表明，这种突变似乎主要来自父亲的基因。 这种变化如何 基因 导致神经细胞变性，并引起神经元的典型变化 脑 尚未澄清。
症状，投诉和体征
该疾病根据年龄而有所不同。 在婴儿期，运动和感觉功能出现明显的发育障碍。 另外，电机有干扰 协调。 除了扩大 头骨，另一个症状是大脑肿大。 受影响的人吞咽困难并且患有 痉挛，这是单个肌肉或肌肉群的收缩和癫痫发作。 在新生儿形式中，相同的症状会在更短的时间内出现并加剧。 幼年形式的症状视情况而定。 并非所有疾病迹象都出现。 有时，未成年患者没有癫痫发作，也没有患上 痉挛。 的扩大 头骨 在青少年患者中，被称为大头畸形的人也较少见。 亚历山大病的典型症状以成人形式出现的频率要低得多，且形式较温和。 但是，医生发现在成年人中， 脑干 受到更大程度的破坏。 语言障碍 和非自愿的 抽搐 的 小舌 发生。
疾病的诊断和病程
亚历山大病是致命的疾病。 它会导致严重的残疾并最终导致心血管衰竭。 发现疾病后，最初通常通过以下方法进行诊断： 活检，取出组织样本。 同时， 磁共振成像 进行脑部检查以验证对青少年形式的诊断。 为了考虑确定的诊断，医生在评估脑部扫描时使用四个标准：
- 第一个标准是大脑中部白质的变化。
- 另一个证实是脑室周围条纹的存在。 根据扫描的成像类型，这会在大脑的某些区域显示较暗或较亮的区域，这些区域在正常显影时没有这种颜色渐变。
- 同样，某些大脑区域的富集 造影剂 是该疾病的迹象。
- 第四个标准是解剖学异常 丘脑, 脑干 和 基底神经节，位于大脑皮层下方。 在成年人中，可识别的组织萎缩和信号改变 脑干 和 脊髓 是其他线索。
Complications
由于亚历山大氏病，患者在日常生活中会遇到非常严重的症状和并发症。 通常，发生各种运动障碍，因此严重限制了儿童的森林砍伐。 还有 协调 并且患者的活动受到亚历山大氏病的限制，因此患者在日常生活中也需要他人的帮助。 此外，吞咽和发展也有困难。 痉挛。 该 吞咽困难 还可以 铅 难以摄取食物或液体。 并非偶然，受影响人群的父母也受到亚历山大氏病的严重影响，并遭受心理不适甚至是精神疾病的困扰。 抑郁.。 在疾病的进一步发展过程中， 语言障碍 发生，这也可能 铅 欺负或取笑孩子。 亚历山大氏病大大降低了患者的生活质量。 疾病也会使受影响人的预期寿命降低，从而最终导致由于以下原因而使受影响人死亡。 心 失败。 疾病的治疗只能减轻症状，而不能完全解决。 此外，亲戚或父母也很少需要心理治疗来应对心理问题。 应力.
什么时候应该去看医生？
如果在成长中的儿童中发现各个区域的发育障碍，则应始终咨询医生。 在身体和精神异常的情况下，建议进行医学检查，以便明确症状。 运动序列的干扰和不规则，整体运动功能以及感觉运动功能应进行检查和治疗。 如果与同龄儿童直接比较时出现行为异常和运动不一致，则需要医疗帮助。 由于亚历山大氏病具有致命的病程，因此应在最初的迹象和怀疑可能的情况下去看医生。 健康 问题。 通过个人待遇和 治疗 按照计划，现有症状可以在医疗上得到护理，因此可以大大改善患者的生活质量。 的情况下 语言障碍，抽搐，癫痫发作或痉挛，必须去看医生。 如果肌肉系统有异常， 收缩 单个肌纤维或如果肿大 头 注意形状，应咨询医生。 骨骼系统的光学特性通常是 健康 紊乱。 应该立即与医生讨论。 自愿性运动障碍是本病的进一步征兆。 特别是 小舌 表示亚历山大氏病，应向医生提出。
治疗与疗法
各种形式随着持续时间和严重程度的不同而发展。 患该病的婴儿在几个月后死亡。 成人，儿童和青少年可能患有这种疾病多年。 婴儿形式在六个月至一岁之间显示其最初症状。 与婴儿形式相反，其他形式在男孩和女孩中同样出现。 少年形态始于生命的前十年或后十年。 成人形式在20至45岁之间爆发。没有治愈方法，也没有 治疗 可用。 治疗仅试图减轻或治疗亚历山大疾病的症状。 它完成了 抗癫痫药，抗痉挛药或抗惊厥镇痛药。 由于饮食困难 吞咽困难 与疾病相关的某些患者需要放置饲管。 其他 措施 包括 理疗，职业疗法和 语言治疗。 物理疗法可缓解四肢抽筋。 无论如何，不仅患者需要治疗，而且受影响的家庭成员也需要支持咨询。
展望与预后
亚历山大病的预后通常较差。 根据目前的研究，不可能治愈。 患病儿童通常会在生命的头十年内死亡。 患病个体的具体预后主要取决于疾病的发作形式和年龄。亚历山大病发作后，数月至数年内会出现严重的多发性残疾，导致心血管衰竭而死亡。 该疾病以新生儿形式发展最快。 患病的儿童通常会死而仍是婴儿。 亚历山大氏病的青少年形式较为温和。 在这种情况下，直到很久以后才会出现神经功能缺损。 抽搐和痉挛等症状也很晚才出现或根本没有出现。 从长远来看，这种形式的疾病还会导致患者死亡。 关于亚历山大氏病成人形式的预后，尚无具体说明。 通常，它的过程要比平时的过程温和得多。 童年 疾病的形式。 因此，通常会有持续很长时间的课程，起初只有轻微的损害，例如吞咽和言语障碍。
预防
由于亚历山大病是由大多数自发突变引起的，因此没有预防措施 措施。 根据科学假设，受影响的孩子的父母再次生出具有这种突变的孩子的概率为百分之一。 不过，医生建议 基因咨询 以及疾病发生在家庭中之前的产前诊断。
后续
亚历山大病是无法治愈的 流程条件 通常是致命的。 后续护理的重点是在孩子死后照顾其余的家庭成员。 医师与适当的治疗师和支持小组建立联系。 目的是度过悲伤，以恢复生活质量。 在这里了解疾病也很重要。 另外，一般 措施 例如运动和休息有助于处理创伤。 这些细节中的哪一个对个人有意义，必须与负责的医生讨论。 从真正意义上讲，没有亚历山大病的跟进护理。 如果父母决定再次生育，可以进行基因检测。 基因测试评估了第二个孩子的疾病风险。 在随后的咨询过程中，将与父母讨论这些选项。 如果患病的风险很高， 怀孕 不建议。 如果发现患病风险低，则还必须严密监控准父母。
你可以做什么
亚历山大病是严重的 流程条件 不能因果关系对待。 患病儿童的父母应及早寻求治疗支持。 在针对受影响父母的自助小组中，亲戚学习如何应对这种疾病并处理通常为阴性的过程。 一个重要的附带措施是理疗，家长可以在家中继续进行。 虽然 理疗 和 职业治疗 无法解决症状，它们可以减慢疾病进程。 此外，体育锻炼和鼓励会提高孩子的生活质量。 关闭 监控 由医生同样重要。 父母还应仔细观察是否有异常症状，如有疑问，应致电紧急医疗服务。 根据亚历山大病的类型和严重程度，可能需要安排言语治疗师和其他专家的约会，并购买必要的辅助设备。 患有亚历山大氏病成人形式的人也应该去看心理医生。 起初，运动和饮食措施可减慢疾病的进展。 当疾病发生在家庭中时， 基因咨询 被推荐。
