酶缺陷

什么是戈谢病？ 戈谢病是一种遗传性疾病，即一种遗传传播的疾病，其中脂肪储存在体内不寻常的细胞中。 结果，细胞受到影响的某些器官的功能受到限制。 患者常表现为严重乏力、血性贫血及肝脾肿大。 在… 戈谢病

根据严重程度分类戈谢病的 I 型也称为“非神经病型”。 这意味着这种形式不会发生神经损伤。 在这里，葡萄糖脑苷脂酶还在一定程度上起作用，所以第一个问题出现在成年期。 这些通过脾脏和肝脏的增大表现出来。 这些器官…… 根据严重性分类| 高雪氏病

治疗 为了直接解决疾病的原因，必须为患者提供所需的酶。 因此，戈谢病的治疗在于通过静脉通路输注来施用酶。 这可以完成，例如，每月一次以更高的剂量或几次…… 治疗方法高雪氏病

预期寿命戈谢病的预期寿命主要取决于疾病的严重程度和类型。 I 型戈谢病作为一种非神经性疾病，其预期寿命仅略有缩短。 慢性神经病形式的特征是患者的生活受到严重的限制和严重的痛苦。 然而，这很难…… 预期寿命| 高雪氏病